بیماری آلزایمر – Alzheimer disease

شرح کلی

آلزایمر

آلزایمر یک بیماری تحلیل برنده مغزی بوده که موجب دمانس (جنون) (از دست دادن تدریجی حافظه، قضاوت و توانایی عملکردی) می شود. این اختلال، معمولاً در افراد بالای ۶۵ سال ظاهر می شود. اما اشکال غیرشایع بیماری در اوایل میانسالی نیز رخ می دهند.

از دست دادن حافظه، شایع ترین نشانه بیماری آلزایمر می باشد. فراموشی در ابتدا چشمگیر نیست. اما از دست دادن حافظه به مرور زمان بیشتر شده و بر روی زندگی شخصی فرد تاثیر منفی بسزایی می گذارد. حتی در موقعیت های مشابه نیز یک فرد مبتلا به این بیماری دچار سردرگمی می شود. کارهای روتین مثل آماده کردن غذا، شستن ظروف و انجام سایر کارهای خانه نیز می تواند برای این افراد مشکل باشد. علاوه بر این، تشخیص افراد و به یاد آوردن اسم اشیا نیز برای این افراد دشوار است. افراد بیمار به طور چشمگیری نیازمند کمک رسانی در زمینه هایی مثل غذا خوردن، لباس پوشیدن و مراقبت های شخصی خواهند بود. با پیشرفت بیماری، برخی افراد مبتلا به این بیماری، تغییرات رفتاری و شخصیتی را تجربه نموده و دارای مشکلات
در روابط اجتماعی هستند.

سایر علائم شایع شامل اضطراب، بیقراری و از دست دادن مهارت های گفتاری می باشد. افراد مبتلا به این بیماری معمولاً نیازمند مراقبت های کامل در طول مراحل پیشرفته ی بیماری می باشند. افراد مبتلا معمولا ۸ تا ۱۰ سال پس از بروز علائم زنده می مانند. اما دوره ی بیماری از ۱ تا ۲۵ سال متغیر است. سوء تغذیه، ذات الریه یا ضعف کلی بدن دلایل عمده فوت بیماران می باشد. بیماری آلزایمر به دو دسته ی شروع زودهنگام و شروع دیرهنگام تقسیم می شود. علائم و نشانه های فرم مبتلا به نوع شروع زودهنگام، قبل از سن ۶۵ سالگی بروز می یابد. درحالی که آلزایمر نوع شروع دیرهنگام پس از ۶۵ سالگی بروز پیدا می کند. نوع زودهنگام آلزایمر نادر می باشد و در کمتر از ۵% از همه بیماران مشاهده می شود، اکثر بیماران به نوع دیرهنگام این بیماری مبتلا می باشند

اساس ژنتیکی

بیشتر موارد فرم زودهنگام بیماری آلزایمر توسط جهش های ژنی که از یک نسل به نسل بعد منتقل می شوند، روی می دهد. محققین به این نتیجه رسیده اند که این فرم از بیماری آلزایمر می تواند حاصل جهش هایی در یکی از سه ژن APP، PSEN1 یا PSEN2 باشد. زمانی که هریک از این ژن ها تغییر یابد، مقادیر بالایی از قطعات پروتئین سمی به نام پپتید آمیلوئید بتا در مغز تولید می شوند. این پپتید می تواند در مغز برای ایجاد خوشه هایی به نام پلاک های آمیلوئیدی که مشخصه ی بیماری آلزایمر است، ساخته شود. ساخت پپتید آمیلوئیدی بتا و پلاک های آمیلوئیدی ممکن است باعث مرگ سلول های عصبی و علائم و نشانه های پیشرونده بیماری گردد.

برخی شواهد نشان دهنده ی این است که افراد مبتلا به سندرم داون دارای ریسک افزایش یافته ی ابتلا به بیماری آلزایمر می باشند. سندرم داون یک اختلال ذهنی بوده که زمانی به وقوع می پیوندد که یک کپی اضافه از کروموزوم ۲۱ در هر سلول وجود دارد. در نتیجه، افراد مبتلا به سندرم داون دارای سه کپی از بسیاری از ژن ها در هر سلول از جمله ژن APP به جای دو کپی می باشند.

برای مشاهده سندرم داون اینجا کلیک کنید.

اگرچه ارتباط بین سندرم داون و بیماری آلزایمر مشخص نیست اما گمان بر این است که تولید بی رویه ی پپتید بتا آمیلوئید در سلول ها ممکن است باعث افزایش خطر ابتلا به بیماری آلزایمر باشد. تحقیقات نشان داده است که کمتر از یک درصد از افرادی که از بیماری آلزایمر رنج می برند، افرادی هستند که به سندرم داون مبتلا می باشند.

اطلاعات کمتری در رابطه با فرم دیرهنگام بیماری آلزایمر وجود دارد. فرم دیرهنگام این بیماری عموماً دارای توارث خانوادگی نیست. هرچند در تعداد بسیار محدودی از خانواده ها، این بیماری ممکن است توارث یابد. این بیماری ممکن است به دلیل وجود تنوعات (variations) ژنی در یک یا چندین ژن که فرد را به فاکتورهای محیطی و شیوه ی زندگی نامساعد، حساس تر می کند ایجاد گردد. ژنی به نام APOE که عامل بیماری آلزایمر است به طور چشمگیری مورد مطالعه قرار گرفته است. به طوری که یکی از واریانت های این ژن که آلل e4 نام دارد باعث افزایش خطر ابتلا به فرم دیرهنگام بیماری آلزایمر می شود. دانشمندان در حال جست و جوی سایر ژن هایی هستند که ممکن است در ابتلای فرد به این بیماری نقش داشته باشند.

 

فراوانی

بیماری آلزایمر، اخیراً بین دو و نیم میلیون تا چهار و نیم میلیون نفر آمریکایی را تحت تاثیر قرار داده است. چون ریسک پیشرفت این بیماری با افزایش سن و افزایش طول عمر بیشتر می شود، تخمین زده می شود میزان این بیماری در سال های آینده افزایش چشمگیری یابد.

الگوی توارث

فرم زودهنگام بیماری آلزایمر دارای الگوی توارث اتوزوم غالب است اما فرم دیرهنگام این بیماری الگوی توارث مشخصی ندارد. افرادی که یک کپی از آلل e4 از ژن APOE (آپولیپوپروتئین E) را به ارث می برند با احتمال بیشتری به این بیماری مبتلا می شوند و افرادی که دو کپی از این آلل را به ارث می برند با احتمال بیشتری نسبت به حالت قبل به این بیماری مبتلا می شوند. شایان ذکر است که افرادی که آلل e4 را به ارث می برند صد در صد به این بیماری مبتلا نمی شوند، بلکه تنها خطر ابتلا به این بیماری در آن ها افزایش می یابد. به طوری کلی می توان گفت همه ی افرادی که به بیماری آلزایمر مبتلا می شوند دارای آلل e4 نمی باشند. از سوی دیگر همه ی افرادی که آلل e4 را دارند نیز به این بیماری مبتلا نمی شوند.

اسامی دیگر بیماری

AD

سندرم آلزایمر

جنون نوع آلزایمری (ATD)(Alzheimer-type dementia)

بیماری آلزایمر DAT

بیماری آلزایمر خانوادگی (FAD)

جنون تحلیل برنده اولیه ی سالخوردگی

SDAT

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

9 + 15 =

error: کپی برداری ممنوع می باشد.ایران ژنتیک