آیا اوتیسم یک اختلال ژنتیکی است؟

آیا اوتیسم یک اختلال ژنتیکی است؟

اگر در یک خانواده اتویسم وجود داشته باشد احتمال اینکه افراد دیگر این خانواده نیز این بیماری را بگیرند بالاتر می رود. این واقعیت نوعی شاهد برای توارثی بودن این بیماری می باشد. ولی آیا واقعا چه چیزی به ارث می رسد و این فاکتورهای ارثی کجا هستند.؟ شما از والدین خود ژن هایی را به ارث می برید که از طریق تخمک و اسپرم به شما رسیده است. آیا واقعا ژنی برای اوتیسم وجود دارد؟

 

ژن ها و DNA

ژن ها قطعاتی از DNA هستند که می توانند خوانده شوند یا به عبارتی رونویسی شوند. نتیجه این رونویسی مولکول های RNA می باشد که به عنوان یک رونوشت از DNA کدهایی را برای تولید پروتئین دارند. از روی RNA مولکول های پروتئینی ایجاد می شوند که به این فرایند ترجمه گفته می شود. این پروتئین ها فعالیت های متفاوت به عنوان عناصر ساختاری، آنزیم ها و عناصر ایمنی دارند. سایر مواد موجود در بدن نیز توسط آنزیم ها تولید می شوند برای مثال هورمون ها، انتقال دهنده های عصبی، چربی ها و …. تمام این مواد با یکدیگر اجزای ساختمانی بدن را ایجاد می کنند از جمله مغز. مجموعه این اجزا باعث تسهیل روندهایی همانند هضم، تولید انرژی و… می شوند که در نهایت باعث ایجاد امکان عملکرد صحیح برای همه بخش های بدن از جمله مغز را فراهم می کنند.

در عوض عضوی ماند مغز از طریق احساس های متفاوت، کنترل ماهیچه ها، کنترل حافظه، کنترل خوردن و آشامیدن، تولید مثل کردن، فکر کردن، رفتارهای اجتماعی و غیره باعث کنترل زندگی همچنین قدرت تعقل می شود. زمانی که برخی از موارد گفته شده در مورد مغز درست عمل نکنند به ویژه عدم کنترل صحیح رفتارهای اجتماعی این حالت می تواند خود را برای مثال به صورت  بیماری اوتیسم نشان دهد.

نقش ژن در بیماری های مغزی

این توضیحات بیان شد تا مشخص شود که ژن ها و بیماری های ژنتیکی از جمله اوتیسم ارتباط کاملا مستقیمی با یکدیگر ندارند. اما نکته بسیار مهم دیگر این است در واقع تاکنون هیچ ژن یا توالی DNAایی شناسایی نشده است که بتواند به صورت مستقیم باعث اوتیسم شود.

بیش از سی سال پیش ژن بیماری هانتیگتون کشف شد همین باعث شد که محققین به دنبال ژن بیماری اوتیسم نیز بگردند، به همین دلیل ما به اشتباه سردرگم شدیم. بیماری هانتیگتون یک اختلال مغزی می باشد که در آن یک ژن می تواند باعث ایجاد بیماری بشود. تنها سوال این بود که کدام ژن به این بیماری وابسته است. در چند سال اخیر مشخص شد که بیماری هانتیگتون یک استثنا بود. زیرا برای اختلالات مغزی مثل اوتیسم، اسکیزوفرنی، افسردگی، بیماری دوقطبی، ADHD و دمانس یا زوال عقلی صدها ژن شناسایی شده اند که همه آنها در ایجاد بیماری دخالت دارند ولی اثراتشان کم است.

دو فرد اوتیسمی هرگز کاملا شبیه نیستند

باوجود اینکه همیشه در مورد اوتیسم به عنوان یک بیماری صحبت می کنیم اما این اختلال به راحتی نمی توند به عنوان یک بیماری یا یک سندرم در نظر گرفته شود، در این اختلال مجموعه ای از علائم و نشانه ها همراه با یکدیگر بروز می کنند. علائم مشخصه ساز اوتیسم مرتبط با اختلالات اجتماعی، سختی در برقراری ارتباط با دیگران، و حرکات و رفتارهای تکراری بدن می باشد. یک بیمار اجباراً همه اختلالات را با یکدیگر ندارد. یکی ممکن است حرکات تکراری داشته باشد، دیگری مشکل شدید در برقراری ارتباط اجتماعی داشته باشد اما حرکات تکراری را نداشته باشد. هر کدام از این علائم و نشانه ها می توانند به صورت های متفاوتی نیز ظاهر شوند یعنی شدت و ضعف داشته باشند. اختلالات ارتباطی برای مثال می تواند شامل ادا کردن عجیب و غریب کلمات یا عدم توانایی حرف زدن باشد.

مشخصا به نظر می رسد کسی که مشکلات این چنینی در حرف زدن دارد ژن های متفاوتی نسبت به کسی دارد که حرکات تکراری نشان می دهد. بیش از صدها ژن شناخته شده اند که در اوتیسم نقش دارند. این ژن ها چه کاری انجام می دهند؟ اکثر این ژن ها در رشد سلول های مغزی از جمله نورون ها نقش ایفا می کنند.

روند شکل گیری بیماری اوتیسم

نورون ها باید در دوران جنینی یا کودکی در زمان مناسب و به تعداد مناسب تکامل بیابند و بعد از آن باید با سایر نورون ها به صورت مناسبی ارتباط برقرار کنند. اساس این تکامل در ژن ها نهفته است اما تجربه های کودکی نیز اثر مهمی بر روی این رشد دارد. نقص در هرکدام از این موارد می تواند باعث عدم تکامل مغز بشود که به ایجاد اوتیسم در کودک بیانجامد. اوتیسم بیماری است که در سه سال اول زندگی بر روی تکامل طبیعی مغز اثر مخرب دارد، یعنی درست در زمان تکامل سریع مغز.

 

اوتیسم و ژن ها

صدها ژن در اوتیسم ایفای نقش می کنند. این خود توجیه کننده این واقعیت است که چرا زمانی که یک کودک اوتیسم را از پدر خود می گیرد به میزان زیادی با پدر خود متفاوت می باشد. پدر ممکن است برای مثال ۳۱۴ ژن مستعد کننده به اوتیسم داشته باشد در حالیکه این تعداد در فرزندش ۱۲۵ تا از این ژن ها باشد. رشد مغزی چنین کودکی مسیری متفاوتی نسبت به مسیر رشد مغزی پدرش خواهد داشت. جهش های خودبخودی جدید نیز می توانند در اوتیسم نقش داشته باشند، به این صورت که فرزند ژن های سالم را از پدر یا مادر خود به ارث برده است اما بعد از لقاح یا حتی بعد از  تولد در این ژن ها جهش هایی ایجاد می شوند که می توانند باعث افزایش استعداد ابتلای فرزند به بیماری اوتیسم بشوند.

در برخی از حالات مشاهده شده است که برای مثال فرزند ادای غیر طبیعی کلمات را همانند پدر خود نشان می دهد اما برخلاف پدرش الگوی تکراری حرکات در وی مشاهده نمی شود. علاوه بر این در این موارد ممکن است علائم اوتیسمی فرزند زودتر تشخیص داده شود به همین دلیل توجه بهتری به او در حین تکامل مغزی بشود و از این رو رشد مغزی تحت تاثیر قرار بگیرد با این امید که مسیر بهتری طی کند.

یک مثال

برای مثال در مورد ویژگی های ظاهری یک بچه اوتیسمی عمه این کودک چنین بیان کرده است که: “این بچه مثل پدرش است” و بعد در مورد جزئیات چنین بیان شده است، رنگ چشمهایش مانند پدرش است، لب های نازک و پیشانی بلندش هم به همچنین. اما چونه کشیده اش به مادرش رفته. عمه به ابروها اشاره نکرد زیرا ابروهای این بچه شبیه هیچکدام از والدینش نیست و خاص خودش می باشد! ساختار کلی صورت بر اساس ژن هایی که از والدین به ارث رسیده اند شکل می گیرد. این واقعیت درمورد شخصیت، روابط اجتماعی و … نیز می تواند تا حد زیادی صادق باشد پس تکامل مغزی هم بخشی از عملکرد ژن هایی است که ما از والدین خودمان به ارث می بریم.

در اوتیسم واقعا چه چیزی به ارث می رسد

اگر یک پدر و پسر خصوصیات اوتیسمی داشته باشند ولی فرم یکسانی نداشته باشند پس می توان گفت اوتیسم ارثی است اما شما آن را به ارث نمی برید!! در واقع شما استعداد یا تمایل به توسعه مغز در یک مسیر اشتباه و مشابه با تکامل مغز پدر خود را به ارث می برید که این مسیر تا حدی شبیه به مسیری است که در پدر اوتیسمی طی شده است. اما فاکتورهای محیطی، تجربیات شما حین رشد نیز می توانند بر این مسیر تاثیر بگذارند. پس اوتیسم یک بیماری ارثی است اما شما فرم کاملا شبیه به آن چیزی در والدین است را به ارث نمی برید بلکه استعداد اوتیسمی شدن را به ارث می برید که می توان با کنترل های مناسب مسیر آن را تغییر داد و امید داشت که فرم بیماری شما با استفاده از تغییراتی که در مسیر تکامل مغز شما داده می شود نسبت به والد بیمارتان بهتر باشد.

کدام یک مهمتر است: ژنتیک یا محیط؟

در سال ۲۰۱۷ مطالعاتی برای بررسی این که عامل ژنتیکی در ایجاد اوتیسم مهمتر است یا عامل محیطی انجام شد که نتایج نشان داد که ژنتیک نسبت به محیط نقش مهمتری در ایجاد اوتیسم دارد. در واقع بر اساس یک مطالعه :

“مطالعات نشان داد که طیف اختلال اوتیسم (autism spectrum disorder (ASD)) تمایل به تجمع در خانواده دارد و مطالعات دوقلوئی تخمین می زند که نسبت تغییراتی فنوتیپی یا ظواهر بیماری در ۹۰ درصد موارد به علت عوامل ژنتیکی رخ می دهد”.

“در یک مطالعه بزرگ که در بین سال های ۱۹۸۲ تا ۲۰۰۶ در سوئد بر روی دوقلوها، خواهر برادرهای عادی و  خواهربرادرهایی که یک والد مشترک دارند، انجام پذیرفت مشخص شد که شیوع اوتیسم به صورت توارثی ۸۳ درصد می باشد در حالیکه محیط نقش ۱۷ درصدی در این بیماری دارد”

پس به طور کلی می توان گفت که بخش عمده ای از بیماری اوتیسم ارثی می باشد، اما هنوز هم ژن هایی که تاثیر فراوانی در این بیماری داشته باشند شناسایی نشده است در واقع می توان گفت

“اوتیسم حاصل استعدادهای ژنتیکی و محیطی می باشد و در بخش استعدادهای ژنتیکی آن صدها ژن نقش دارند که هیچ کدام نقش قوی و بارزی ندارد بلکه هر ژن تا حد کمی نقش دارد و در نهایت این نقش های کم یک تاثیر ۸۳ درصدی در ایجاد این بیماری ایجاد می کنند” به چنین بیماری هایی اختلالات چند عاملی گفته می شود.

 

برای دریافت اطلاعات کامل در مورد ساختار ژنتیکی بیماری اوتیسم به مطلب زیر مراجعه فرمائید:

اوتیسم

 

برای دریافت اطلاعات کامل در مورد نحوه ارائه مشاوره ژنتیک بیماری اوتیسم به مطلب زیر مراجعه فرمائید:

مشاوره ژنتیک اوتیسم

 

 

 

 

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

20 − 9 =

error: کپی برداری ممنوع می باشد.ایران ژنتیک