اسپینا بیفیدا (Spina bifida)

شرح کلی

اسپینا بیفیدا

اسپینا بیفیدا اختلالی است که در آن لوله ی عصبی (لایه ای از سلول ها که در نهایت به مغز و طناب نخاعی تبدیل می شود) نمی تواند به طور کامل در طول اولین هفته های تکوین جنینی بسته شود. در نتیجه، زمانی که ستون فقرات ایجاد می شود استخوان ها به طور کامل در اطراف عصب های در حال تکوین طناب نخاعی بسته نمی شوند. بخشی از طناب نخاعی ممکن است از طریق منفذی در ستون فقرات جلو بیاید و موجب تخریب عصبی دائمی گردد. چون اسپینا بیفیدا به دلیل ناهنجاری های لوله ی عصبی ایجاد می شود، در گروه نقایص لوله ی عصبی دسته بندی می شود.

کودکانی که با اسپینا بیفیدا متولد می شوند اغلب دارای کیسه ی پر از مایعی در پشت خود بوده که توسط پوششی به نام مننگوسل احاطه شده است. در صورتی که کیسه دارای بخشی از طناب نخاعی و پوشش حفاظتی آن باشد، میلومننگوسل نامیده می شود. علایم و نشانه های این ناهنجاری ها وابسته به اینکه منفذ در کدام قسمت از ستون فقرات قرار گرفته و چه مقداری از طناب نخاعی تحت تاثیر قرار گرفته است از خفیف تا شدید می تواند متفاوت باشد. مشکلات مرتبط می تواند شامل از دست دادن حس در زیر سطح منفذ، ضعف یا فلج پاها یا ساق پا و مشکلات کنترل مثانه و روده باشد. برخی از افراد مبتلا دارای عوارض دیگری از جمله مایع اضافی در اطراف مغز (هیدروسفالی) و مشکلات یادگیری می باشند. به کمک جراحی و سایر درمان ها ، بسیاری از افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا تا دوره ی میانسالی زنده می مانند.

در اشکال خفیف تر این بیماری که اسپینا بیفیدای آکولتا (occulta) نامیده می شود، استخوان های ستون فقرات به طور غیرعادی شکل گرفته اما عصب های طناب نخاعی معمولاً به طور عادی تکوین می یابند. برخلاف فرم شدیدتر اسپینا بیفیدا، عصب ها از طریق منفذ ستون فقرات جلو نمی آیند. اسپینا بیفیدای آکولتا در اغلب موارد، هیچ مشکل سلامتی بوجود نمی آورد. اگرچه به ندرت ممکن است موجب کمر درد و تغییراتی در عملکرد مثانه ای شود.
تکامل لوله عصبی

فراوانی

اسپینا بیفیدا یکی از شایع ترین انواع نقایص لوله ی عصبی بوده و حدود ۱ نفر از هر ۲۵۰۰ نفر نوزاد در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد. به دلایل ناشناخته، شیوع اسپینا بیفیدا در بین مناطق جغرافیایی مختلف و گروه های نژادی مختلف متفاوت است. در ایالات متحده ، این بیماری مکرراً در سفید پوست های اسپانیایی و غیراسپانیایی نسبت به آمریکایی – آفریقایی ها بیش تر است.

اساس ژنتیکی

اسپینا بیفیدا یک بیماری پیچیده (کمپلکس) بوده که احتمالاً توسط برهم کنش چندین فاکتور ژنتیکی و محیطی ایجاد می شود. برخی از این فاکتورها شناسایی شده اند. این در حالی است که بسیاری از این عوامل هنوز ناشناخته باقی مانده اند.

تغییر در ده ها ژن در افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا و مادرانشان ممکن است بر روی خطر ابتلا به این نوع نقص لوله ی عصبی تاثیرگذار باشد. بیش ترین مطالعه در این زمینه بر روی ژن MTHFR صورت گرفته که مسئول تولید پروتئینی دخیل در پردازش ویتامین فولات (اسید فولیک یا ویتامین B9 نیز نامیده می شود) می باشد. کمبود (نقص) این ویتامین فاکتور خطر مهمی برای نقایص لوله ی عصبی محسوب می شود. تغییر در سایر ژن های مرتبط با پردازش فولات و ژن های دخیل در تکوین لوله ی عصبی نیز به عنوان فاکتور خطر بالقوه ی اسپینا بیفیدا مورد مطالعه قرار گرفته اند. با این وجود ، هیچ یک از این ژن ها به نظر می رسد نقش مهمی در ایجاد این بیماری نداشته باشند.

محققان هم چنین فاکتورهای محیطی افزایش دهنده ی ریسک اسپینا بیفیدا را مورد آزمایش قرار داده اند. همان طور که در بالا ذکر شد، کمبود فولات احتمالا نقش مهمی در این رابطه دارد.  مطالعات نشان داده اند زنانی که مکمل های حاوی فولیک اسید (فرم مصنوعی فولات) را قبل از بارداری یا اوایل بارداری مصرف می کنند با احتمال بسیار کمتری دارای فرزند مبتلا به اسپینا بیفیدا یا نقایص لوله ی عصبی مرتبط خواهند بود. سایر فاکتورهای خطر مادری احتمالی برای اسپینا بیفیدا شامل دیابت شیرین ، چاقی، قرارگیری در معرض گرمای بالا (مثل تب یا استفاده از وان آب داغ و سونا) در اوایل حاملگی و استفاده از برخی از داروهای ضد تشنج در طول بارداری می باشد. با این وجود هنوز چگونگی تاثیر این فاکتورها بر روی افزایش خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا مشخص نیست.

الگوی توارث

بیش تر موارد اسپینا بیفیدا پراکنده می باشند. به عبارت دیگر این اختلال زمانی رخ می دهد که هیچ سابقه ی خانوادگی از این بیماری در خانواده وجود ندارد. درصد کمی از موارد انتقال این بیماری در خانواده ها مشاهده شده است. با این وجود ، این اختلال دارای الگوی وراثتی واضحی نیست. خویشاوندان درجه ی یک (مثل خواهر برادرها و فرزندان) افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا دارای خطر بالایی در مقایسه با جمعیت عمومی به این اختلال می باشند.
اسامی دیگر بیماری

ستون فقرات باز

ستون فقرات شکاف دار

Rachischisis

Dysraphism نخاعی

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

نه + هجده =