اوتیسم (Autism)

شرح بیماری

اوتیسم

اوتیسم یک اختلال مربوط به تکوین سیستم عصبی بوده که توسط اختلال در برهم کنش های اجتماعی، ارتباطات کلامی و غیرکلامی و رفتارهای محدود و تکراری شناسایی می شود. والدین معمولاً در دو سال اول زندگی فرزند خود متوجه این علایم غیرطبیعی می شوند. این علایم اغلب به تدریج پیشرفت می کند. به طور کلی علایم این اختلال تا پیش از سن سه سالگی بروز می کند و علت دقیق آن ناشناخته است. این اختلال در پسران شایع تر از دختران است

وضعیت اقتصادی ، اجتماعی ، سبک زندگی و سطح تحصیلات والدین نقشی در بروز اوتیسم ندارد. کارشناسان زندگی ماشینی و عوامل ناشی از آن مانند استرس را در سیر صعودی ابتلا به این بیماری دخیل می‌دانند ، نتیجه یک مطالعه نشان می‌دهد زنانی که چاق و یا دیابتی هستند، در صورتی که باردار شوند، بیش از مادران سالم با احتمال تولد نوزاد اوتیسمی روبرو خواهند بود. این اختلال بر رشد طبیعی مغز در حیطه ی تعاملات اجتماعی و مهارت های ارتباطی تاثیر می گذارد. کودکان و بزرگسالان مبتلا به اوتیسم در ارتباطات کلامی و غیرکلامی ، تعاملات اجتماعی و فعالیت های مربوط به بازی مشکل دارند و این اختلال، ارتباط با دیگران و دنیای خارج را برای آن ها دشوار می سازد.بعضی موارد رفتارهای خودآزارانه و پرخاشگری نیز دیده می‌شود. در این افراد حرکات تکراری (دست زدن، پریدن) پاسخ‌های غیرمعمول به افراد، دل‌بستگی به اشیا و یا مقاومت در مقابل تغییر نیز دیده می‌شود و ممکن است در حواس پنجگانه (بینایی، شنوایی، بساوایی، بویایی و چشایی) نیز حساسیت‌های غیر معمول دیده شود. هستۀ مرکزی اختلال در اوتیسم، اختلال در ارتباط است.برخی از شایع ترین علایم اوتیسم به قرار ذیل است:

• تاخیر در یاد گیری صحبت کردن و یا اصلا صحبت نکردن.
• کودک ممکن است ناشنوا به نظر برسد حتی اگر آزمایش سنجی را طی کرده و نتایج آزمایش شان نرمال باشد.
•انواع رفتارها، علایق و بازی های تکراری. برای مثال تاب خوردن مداوم، علاقه غیرطبیعی به بعضی از اشیاء و ناراحت شدن در صرت تغییر برنامه روتین زندگی.
• ناتوانی در گفتن اسم، برقراری ارتباط چشمی، اجتناب از نوازش شدن و بغل شدن و یا کمک نخواستن.
• ناتوانی از شروع مکالمه و صحبت با دیگران و یا عدم توانایی در حفظ مکالمات.
• حساس بودن به نور، صدا و یا لمس شدن و در عین حال بی توجه به درد.
• عادات غذایی عجیب، همچون خوردن تعداد کمی از انواع غذا و یا خوردن مواد غیرخوراکی همچون گچ یا خاک.
• رفتار خودزنی مثلا کوبیدن سر به زمین یا دیوار و یا با دست ها.

در افراد اُوتیستیک ممکن است رفتارهای زیر نیز بروز کند :
۱- اصرار بر یکنواختی و مقاومت در برابر تغییرات.
۲-در بیان نیاز های خود دچار مشکل هستندو به جای استفاده از کلمات از اَداها و اشاره استفاده می کنند .
۳-تکرار کلمات ،خنده نابجا ، گریه بی مورد ، نشان دادن استرس و نگرانی بی علت .
۴-ترجیح می دهند که تنها باشند.
۵-پرخاشگری
۶-به سختی با دیگران رابطه برقرار می کنند .
۷-دوست ندارند که کسی را بغل کنند و یا اینکه کسی آنها را بغل کند .
۸-تماس چشمی ندارند و یا اینکه بسیار کم است .
۹-با روشهای معمول آموزشی نمی توانند چیزی بیاموزند.
۱۰-بازی های غیر عادی انجام می دهند.
۱۱- اشیاء در حال چرخش را دوست دارند و خود نیز سعی می کنند اشیاء را به حالت چرخش در بیاورند .
۱۲-دلبستگی غیر عادی به بعضی از اشیاء پیدا می کنند .
۱۳-از نظر احساس درد حساسیت بالاتر و یا پائین تری نسبت به افراد عادی دارند .
۱۴-ظاهراً از چیزی نمی ترسند .
۱۵-از نظر فعالیت های فیزیکی ، فعالیت زیادتر و یا کمتری نسبت به کودکان سالم دارند .
۱۶-حرکات بدنی آنها به صورت نرم و عادی نیست .
۱۷-اگرچه آزمایشات شنوائی بر روی آنها سالم بودن شنوائی آنها را ثابت می کند اما در برابر نام خود و دستورات کلامی خود را بی تفاوت نشان می دهند .
برای بیشتر ما واضح است که مجموع حواس پنجگانه به ما کمک می کنند تا بدانیم که چه چیزهائی را تجربه می کنیم . برای مثال حواس لامسه ، بویائی و چشائی در تجربه خوردن یک هلو رسیده به ما کمک می کنند . برای کودکان اُوتیستیک مشکلات حواس پنجگانه معمول است . ممکن است که این کودکان از نظر یک حس و یا چند حس در سطح غیر عادی قرار داشته باشند یعنی یا حساسیت بیشتری داشته باشند و یا اینکه در آن حس بسیار کُند باشند . ممکن است رایحه ای که همه آنرا دوست دارند باعث آزار کودک اُوتیستیک بشود و یا اینکه یک مزه معمولی کودک را ناراحت کرده و کودک از غذاهائی که آن مزه را دارا می باشند بگریزد. بعضی از کودکان اُوتیستیک به برخی از صداها نیز حساس هستند و ممکن است که برخی از صداهائی که ما روزانه به طور عادی می شنویم باعث رنجش آنها بشود . متخصصین معتقدند که این نابهنجاریها در کودکان اُوتیستیک ناشی از اختلال در مجموعه حواس آنها می باشد .

کودکانی که بیماری خاصی دارند بیشتر از کودکان سالم در خطر ابتلا به بیماری اوتیسم هستند. ممکن است بین سن والدین و ابتلای کودک به اوتیسم رابطه ای وجود داشته باشد. اعتقاد بر این است که فرزندان والدین بزرگسال بیشتر از دیگران در خطر ابتلا به این بیماری هستند. بااینحال تحقیقات بیشتری در این رابطه مورد نیاز است.
بهترین روش درمانی کودکان مبتلا به اوتیسم، روش های آموزشی و گفتار درمانی و کاردرمانی است. همچنین باید این کودکان را به جای منزوی کردن ، بیشتر در اجتماعات و محافل عمومی وارد کرد تا مهارت های اجتماعی را به طور عملی بیاموزند.

 

فراوانی

براساس تخمینی که در سال ۲۰۱۳ صورت گرفته ، اوتیسم حدود ۲۱٫۷ میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد. فراوانی این بیماری حدود ۱ تا ۲ نفر در هر ۱۰۰۰ نفر می باشد. این اختلال در پسران ۴ تا ۵ برابر بیشتر از دختران رخ می دهد.

تغییرات ژنتیکی

 بیماری اوتیسم به دلیل ترکیبی از فاکتورهای ژنتیکی و محیطی رخ می دهد.

محققان تغییر در بسیاری از ژن ها را عامل بروز بیماری اوتیسم می دانند. بیشتر ژنهایی که باعث بروز این بیماری می شوند تنها تاثیر کمی در ایجاد این بیماری داشته و به طور کلی برهم کنش آن ها با سایر ژن های شناخته شده یا شناخته نشده یا برخی از فاکتورهای محیطی، تعیین کننده ی نهایی ابتلای یک فرد به بیماری اوتیسم می باشد. بیشتر ژن های کاندید شناخته شده در این زمینه ، در تکوین و عملکرد عصبی نقش دارند. با این وجود برای بیشتر ژن های کاندید شناسایی شده ، جهش دقیقی که باعث افزایش خطر ابتلای فرد می شود، شناسایی نشده است. سندرم های ژنتیکی شناخته شده جهش ها و بیماری های متابولیکی مسئول بیش از ۲۰ درصد از موارد بیماری اوتیسم می باشند.

به طور کلی از نقطه نظر ژنتیکی دو فرم بیماری اوتیسم  وجود دارد: فرم سندرومی و فرم غیر سندرومی
فرم سندرومی: در این فرم فنوتیپ اوتیسم بخشی از فنوتیپ گسترده اختلالات عصبی-تکاملی است. از جمله این فرم ها می توان به سندرم ایکس شکننده، سندرم رت و توبروس اسکلروزیس اشاره کرد. در این فرم مبنای ژنتیکی بیماری از قبل شناخته شده است.برای مثال حدود ۱ تا ۳ درصد افراد ایکس شکننده فنوتیپ اوتیسم را به عنوان بخشی از بیماری خود نمایش می دهند.

فرم غیر سندرومی: فنوتیپ غالب در این بیماران اوتیسم است و همراهی با سایر فنوتیپ ها کمتر دیده می شود.مبنای ژنتیکی این مورد کمتر شناخته شده است وشامل (CNV (copy number variation SNP ،حذف ها و مضاعف شدگی ها است.

مطالعه ای که در سال ۲۰۰۸ صورت گرفت نشان داد که بیش از نیمی از ژن های شناخته شده ی عامل بیماری اوتیسم در سایر اختلالات نیز دخالت دارند. این وضعیت نشاندهنده ی وجود مکانیسم های مولکولی مشترک برخی از بیماری ها با بیماری اوتیسم است.

ژن های فراوانی وجود دارند که تغییر در هر کدام از آن ها تنها ممکن است باعث افزایش نسبی خطر ابتلا به بیماری اوتیسم به مقادیر مختلف شود. تعدادی از مهم ترین این ژن ها به قرار ذیل می باشند:

تغییر در ژن نوروکسین که در تکوین مغز نقش دارد و در موقعیت ۲q32 واقع است عامل برخی از موارد بیماری اوتیسم است. نوروکسین ۱ یکی از ژن هایی است که در ارتباطات بین سلول های عصبی (نورونها) دخالت دارد. نوروکسین ۱ و سایر ژن های مشابه آن در تعیین چگونگی ارتباط سلول به سلول و انتقال شیمیایی اطلاعات بین سلول های عصبی بسیار مهم هستند.

ژن دیگر شناسایی شده در زمینه ی این بیماری ، ژن SERT (SLC6A4) واقع در موقعیت ۱۷q11.2 می باشد. این ژن عامل رفتارهای خشک و اجباری موجود در اوتیسم است. تغییر در این ژن در خانواده هایی که تنها دارای مردان مبتلا هستند ، دیده می شود.

ژن های GABRB3 و GABRA4 نیز از جمله ژن هایی هستند که تغییر در آن ها با افزایش ریسک ابتلا به بیماری اوتیسم همراه است. GABA یک مهار کننده ی نوروترانسمیتر یا انتقالات عصبی در مغز انسان است. GABRA4 با برهم کنش با GABRB1 در افزایش خطر ابتلا به بیماری اوتیسم نقش دارد. تغییر در GABRB3 نیز در مواردی از بیماری اوتیسم مشاهده می شود.

ژن GSTP1 واقع در موقعیت ۱۱q13 نیز در طول بارداری مادر فعالیت چشمگیری داشته و تغییر در آن با افزایش احتمال خطر ابتلای فرزند به بیماری اوتیسم همراه است.

شش پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی در یک ناحیه ی بین ژنی در میان ژن های CDH10 (تولید کننده ی کادهرین ۱۰) و CDH9 (تولید کننده ی کادهرین ۹) در برخی از موارد اوتیسم دخالت دارند.

همراهی هایی بین بیماری اوتیسم و چندین پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی در ژن OXTR نیز گزارش شده است.

تغییر در ژن CACNA16 واقع در موقعیت ۱۷q21.33 نیز ندرتاً در ایجاد بیماری اوتیسم دخالت دارد.

یک مطالعه ی خانوادگی در زمینه ی بیماری اوتیسم ، یک حذف در ژن CDH8 واقع در موقعیت ۱۶p21 را به عنوان عامل برخی از مواردبیماری اوتیسم شناسایی نمود.

ژن MAPK3 واقع در موقعیت ۱۶p11.2 ژن احتمالی دیگری در زمینه ی بیماری اوتیسم است. این ژن ، پروتئین ERK1 را تولید می کند که در سیگنالینگ داخل سلولی نقش داشته و سیگنال ها را از سطح سلولی به بخش های داخلی سلولی انتقال می دهد. حدود ۱۰ درصد از کودکان مبتلا به اوتیسم دارای حذف یا تکثیر در ناحیه ای از کروموزوم ۱۶ بوده که دربردارنده ی ژن MAPK3 می باشند.

تغییر در ژن MECP2 باعث اختلالات تکوینی عصبی پس از تولد شده و با بیماری اوتیسم در ارتباط است.

ژن PRKCB1 واقع در موقعیت ۱۶p11.2 ژن دیگری است که باعث افزایش خطر ابتلا به بیماری اوتیسم می شود.

ژن های HOX در تکوین ساقه ی مغزی جنین نقش دارند. به خصوص دو ژن HOXA1 و HOXB1 در موش های تراریخت (ترانش ژن ) ناک اوت که به منظور حذف این ژن ها از ژنوم موش ، مورد مهندسی قرار گرفته بودند ، تفاوت های تکوینی خاصی را در ساقه ی مغزی نسبت به حالت طبیعی نشان داد که مشابه تفاوت های مشاهده شده در ساقه ی مغزی انسان های مبتلا به بیماری اوتیسم بود.

تغییر در ژن FOXP2 واقع در موقعیت ۷q31 با نقص در تکوین زبانی و گفتاری موجود در اوتیسم همراه است. FOXP2 به پایین دست CNTNAP2 متصل شده که مسیر FOXP2 – CNTNAP2 نیز با سندرم های متمایز مرتبط با مشکلات زبانی در ارتباط است.

چندین گزارش نیز مبنی بر شناسایی چندین واریانت (تنوع) عملکردی در ژن CNTNAP2 واقع در موقعیت ۷q35 – q36 که عضوی از خانواده ی بزرگ نوروکسین می باشد در افزایش خطر ابتلا به بیماری اوتیسم موجود است.

ژن EN2 که در موقعیت ۷q36-2 قرار گرفته است با تکوین مخچه در ارتباط است. این ژن عامل حدود ۴۰ درصد از موارد اوتیسم است.

ژن ریلین (Reelin) در موقعیت ۷q21-q36 واقع است ، در بالغین ، این ژن در تشکیل حافظه ، انتقالات عصبی و ایجاد سیناپس ها دخالت دارد. برخی از مطالعات حاکی از همراهی ژن ریلین با بیماری اوتیسم است.

ژن SLC25A12 که در موقعیت ۲q31 واقع شده کد کننده ی حامل آسپارتات / گلوتامات میتوکندریایی می باشد. مطالعات نشان می دهد که تغییر در این ژن باعث افزایش خطر ابتلا به بیماری اوتیسم می شود.

جهش در ژن shank3 نیز در مواردی از این بیماری مشاهده شده است. این ژن مسئول کد کردن پروتینی است که رابط بین پروتئین های غشایی و اسکلت داخل سلولی است در واقع نوعی پروتئین داربستی است ( scaffold protein) که با پروتئینهای زیادی برهم کنش برقرار میکند.

ژن های ناشناخته ی بسیاری ممکن است در زمینه ی بروز بیماری اوتیسم وجود داشته باشند. بنابراین تحقیق در زمینه ی عوامل ژنتیکی در بیماری اوتیسم همچنان ادامه دارد.

الگوی وراثتی

الگوی وراثتی اوتیسم مشخص نیست. اما در مواردی دیده شده که در کودکان مبتلا به اوتیسم ، هموزیگوسیتی نسبت به خواهر و برادرهای غیرمبتلا ۱٫۳۲ برابر بیشتر است. این وضعیت نشان دهنده ی این است که به احتمال زیاد در بیشتر موارد، اوتیسم دارای الگوی توارثی مغلوب است.

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

بیست + 8 =