بیماری تای ساکس- تی ساکس Tay-sachs

شرح کلی

بیماری تای ساکس

بیماری تای ساکس یک اختلال وراثتی نادر بوده که به طور پیشرونده ای سلول های عصبی (نورون ها) را در مغز و طناب نخاعی نابود می کند.

شایع ترین فرم بیماری تای ساکس در دوره ی نوزادی ظاهر می شود. کودکان مبتلا به این اختلال تا سن ۳ تا ۶ ماهگی نرمال به نظر می رسند. به دلیل داشتن تکوین آهسته و ضعیف بودن ماهیچه های مورد استفاده برای حرکت ، کودکان مبتلا مهارت های حرکتی خود مثل نشستن، برگشتن به پشت و سینه خیز رفتن را از دست می دهند. همچنین واکنش های شدید و وحشت زده ای را نسبت به صداهای بلند از خود نشان می دهند. با پیشرفت بیماری، کودکان مبتلا به این بیماری، تشنج، از دست دادن بینایی و شنوایی، ناتوانی ذهنی و فلج را تجربه می کنند. یک ناهنجاری چشمی به نام لکه گیلاسی (cherry red spot) که به کمک یک تست چشم قابل شناسایی می باشد مشخصه ی بارز این بیماری می باشد. مبتلایان به فرم دوره کودکی این بیماری، معمولاً تا اوایل کودکی عمر می کنند. سایر اشکال بیماری تای ساکس بسیار نادر هستند. نشانه ها و علائم می تواند در دوره ی کودکی، نوجوانی و میانسالی رخ دهد که این فرم از فرم نوزادی بیماری ملایم تر می باشد. ویژگی های شاخص بیماری شامل تضعیف ماهیچه، از دست دادن تعادل ماهیچه ای(آتاکسی) و سایر مشکلات حرکتی و گفتاری و بیماری های ذهنی می باشد. این نشانه ها و علائم بین افراد دارای فرم دیرهنگام بیماری تای ساکس به طور چشمگیری متنوع است.

وجود بیماری تای-ساکس در کودکان معمولاً از روی مشکلات بینایی، شنوایی و حرکتی تشخیص داده می شود. پزشک می تواند با معاینه فیزیکی و آزمایش خون نیز این بیماری را تشخیص دهد.

اساس ژنتیکی

جهش در ژن HEXA موجب بیماری تای ساکس می شود. این ژن ساختارهایی را برای ایجاد آنزیمی به نام بتا-هگزوز آمینیداز A که نقش مهمی در مغز و طناب نخاعی دارد فراهم می کند. این آنزیم در لیزوزوم (ساختارهایی در سلول ها که مواد سمی را تجزیه نموده و به عنوان مرکز بازیافت سلولی عمل می کنند) قرار می گیرد. درون لیزوزوم ها، بتا-هگزوز آمینیداز A کمک شایانی به تجزیه ی مواد چربی به نام گانگلیوزید GM2 می کند.

جهش در ژن HEXA، عملکرد بتا-هگزوز آمینیداز A که تجزیه گانگلیوزید GM2 می باشد، را مختل می کند. در نتیجه این ماده تا آستانه سمیت به خصوص در نورون های مغزی و طناب نخاعی انباشته می شود. تخریب پیشرونده ی ایجاد شده توسط ساخت گانگلیوزید GM2 موجب نابودی این نورون ها شده که متعاقبا منجر به بروز علائم و نشانه های بیماری تای ساکس می شود.

چون بیماری تای ساکس عملکرد آنزیم لیزوزومی را مختل می کند و منجر به ساخت گانگلیوزید GM2 می شود، این شرایط گاهی به عنوان اختلال ذخیره ی لیزوزومی یا گانگلیوزیدوزیس GM2 شناخته می شود.

فراوانی

بیماری تای ساکس در جمعیت عمومی بسیار نادر می باشد. هر ساله حدود ۱۶ مورد بیمار تای-ساکس در ایالات متحده شناسایی می شود. جهش های ژنتیکی که موجب این بیماری می شوند در افراد گروه یهودی های اشکنازی (ساکن در اروپای شرقی و مرکزی) نسبت به گروه های جمعیتی دیگر شایع تر می باشد. جهش های مسئول این بیماری در جامعه ی کانادایی-فرانسوی در شهر کبک (Quebec) و جمعیت Cajun لوئیزیانا نیز شایع می باشد. . در میان یهودیان اشکنازی، یک نفر از هر ۲۷ نفر ناقل این بیماری است، ولی در کل جمعیت دنیا، ۱ نفر از هر ۲۵۰ نفر به آن مبتلاست.

الگوی توارث

این بیماری دارای الگوی توارث اتوزوم مغلوب می باشد یعنی هر دو کپی ژن در هر سلول بایستی جهش یابند تا بیماری ایجاد شود. والدین افراد مبتلا به این نوع بیماری ها حامل جهش می باشند یعنی هر والد یک کپی جهش دار از ژن دخیل در بیماری را دارد که این کپی های جهش یافته به صورت همزمان به فرزندان بیمار منتقل شده اند. این والدین خود علائمی از بیماری را بروز نمی دهند. زمانی که ۲ حامل با هم ازدواج کنند، کودک ۱/۴ احتمال به ارث بردن ژن تای ساکس از هریک از والدین را دارد و بیماری را خواهد داشت. ۵۰% این احتمال وجود دارد که کودک یک ژن را به ارث ببرد و حامل خواهد شد، مانند والدین خود. به احتمال ۱/۴ کودک ژن نرمال را از هریک از والدین به ارث می ‏برد و کاملاً سالم خواهد بود. اگر فقط یکی از والدین حامل باشد، هیچیک از کودکان نمی تواند به بیماری مبتلا شود، اما هر کودک ۵۰-۵۰ احتمال به ارث بردن ژن تای ـ ساکس و حامل بودن را دارد.

مراقبت های پزشکی

آزمون تشخیص قبل از تولد شامل بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی است. مادران باردار در دوران بارداری با انجام یک آزمایش می توانند متوجه شوند که فرزندشان به این بیماری مبتلا است یا خیر. اگر در آزمایش نشان داده شود که جنین آنزیم هگز آ ندارد بنابراین به بیماری تای ساکس مبتلا می شود. اما اگر در آزمایش مشخص شود که جنین آنزیم هگز آ دارد بدین معنی است که نوزاد این بیماری را نخواهد داشت. مادر در هفته های دهم تا دوازدهم بارداری، با انجام آزمایش CVS می تواند مطلع شود که جنین کمبود آنزیم هگز آ دارد یا خیر. بین هفته ی پانزدهم تا هجدهم بارداری نیز مادر با دادن آزمایش آمنیوسنتز می تواند از وجود یا عدم وجود ژن تای ساکس مطمئن شود.

اسامی دیگر بیماری

واریانت Bی گانگلیوزیدوزیس GM2

گانگلیوزیدوزیس GM2 نوع I

نقص HEXA

نقص زیرواحد آلفای هگزوز آمینیدازA

TSD

اسفنگولیپیدوزیس، تای ساکس

تی ساکس

بیماری تای ساکس (Tay-sachs)
بیماری تای ساکس (Tay-sachs)
بیماری تای ساکس (Tay-sachs)
بیماری تای ساکس (Tay-sachs)
بیماری تای ساکس (Tay-sachs)
بیماری تای ساکس (Tay-sachs)
بیماری تای ساکس (Tay-sachs)
بیماری تای ساکس (Tay-sachs)

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

5 × 1 =

error: کپی برداری ممنوع می باشد.ایران ژنتیک