بیماری فابری – Fabry disease

شرح کلی

بیماری فابری

بیماری فابری یک اختلال وراثتی بوده که حاصل ساختن یک نوع خاصی از چربی به نام گلوبوتریازیل سرآمید (globotriaosylceramide) در سلول های بدن می باشد. ساخته شدن این چربی در دوره ی کودکی موجب بروز علایم و نشانه هایی می شود که بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. ویژگی های بیماری فابری شامل دردهای ناگهانی به خصوص در دست ها و پاها ، خوشه های کوچک لکه های قرمز تیره بر روی پوست به نام آنژیوکراتوما (angiokeratomas) ، کاهش میزان تعرق (hypohidrosis) ، تار شدن بخش جلویی چشم (کدورت قرنیه) ، مشکلاتی در سیستم گوارش ، زنگ زدن گوش (وزوز گوش) و از دست دادن شنوایی می باشد.

بیماری فابری همچنین شامل عوارض بالقوه ی تهدیدکننده ی زندگی مثل آسیب پیشرونده ی کلیوی، حمله ی قلبی و سکته ی مغزی می باشد. بیماران با نوع خفیف تر در سنین بالاتر با این بیماری درگیر می شوند و عوارض فقط در قلب و کلیه های آن ها مشاهده می شود.

اساس ژنتیکی

بیماری فابری به دلیل جهش هایی در ژن GLA رخ می دهد. این ژن آنزیمی به نام آلفا – گالاکتوزیداز A را تولید می کند. این آنزیم در لیزوزوم ها (ساختارهایی درون سلول ها که به عنوان مراکز بازیافت سلول ها می باشند) فعال می باشد. آلفا – گالاکتوزیداز A در حالت عادی یک ماده ی چرب به نام گلوبوتریازیل سرآمید را تجزیه می کند(می شکند). جهش در ژن GLA ساختار و عملکرد آنزیم را تغییر داده و مانع شکستن موثر چربی ها توسط این آنزیم می شود. در نتیجه گلوبوتریازیل سرآمید در سلول های سراسر بدن به خصوص سلول های آستری رگ های خونی در پوست و سلول های کلیه ، قلب و سیستم عصبی ساخته می شود. تجمع پیشرونده این ماده باعث آسیب سلول ها و متعاقباً بروز علایم و نشانه های بیماری فابری می شود.

جهش در ژن GLA که باعث فقدان فعالیت آلفا – گالاکتوزیداز A می شود موجب بروز فرم کلاسیک و شدید بیماری فابری می شود. جهش هایی که فعالیت آنزیم را کاهش (نه حذف) می دهند معمولاً باعث اشکال خفیف تر و یا شروع دیرهنگام بیماری فابری شده که فقط قلب یا کلیه ها را تحت تاثیر قرار می دهند.

فراوانی

بیماری فابری ۱ مرد از ۴۰۰۰۰  تا ۶۰۰۰۰ مرد را تحت تاثیر قرار می دهد. این اختلال در زنان نیز رخ می دهد. اگرچه شیوع آن نامشخص است. اشکال خفیف تر که دیرتر دیده می شوند احتمالاً شایع تر از فرم شدید و کلاسیک بیماری می باشند.

 

الگوی توارث

این بیماری دارای الگوی توارث وابسته به X می باشد.

برخلاف سایر اختلالات وابسته به X ، بیماری فابری موجب بروز مشکلات جدی در بسیاری از زنان دارای یک کپی تغییر یافته از ژن می شود. این زنان ممکن است بسیاری از ویژگی های کلاسیک این اختلال از جمله ناهنجاری های سیستم عصبی ، مشکلات کلیوی، درد مزمن و خستگی شدید را تجربه نمایند. این زنان همچنین ممکن است دارای فشارخون بالا ، بیماری قلبی ، تشنج و مشکلات کلیوی باشند. دراین زنان علایم و نشانه های بیماری فابری نسبت به مردان خویشاوند مبتلا ، خفیف تر بوده و دیرتر بروز می یابد.

درصد کمی از زنانی که دارای جهش در یک کپی از ژن GLA می باشند هرگز علایم و نشانه های بیماری فابری را تجربه نمی کنند.

اسامی دیگر بیماری

نقص آلفا – گالاکتوزیداز A

بیماری آندرسون – فابری

Angiokeratoma corporis diffusum

نقص GLA

آنژیو کراتومای منتشر

لیپیدوز دیستروفیک وراثتی

نقص سرامید تری هگزوزیداز

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

4 × یک =

error: کپی برداری ممنوع می باشد.ایران ژنتیک