تب مدیترانه‌ای خانوادگی – FMF _ Familial Mediterranean Fever

شرح کلی

تب مدیترانه‌ای خانوادگی

تب مدیترانه‌ای خانوادگی یک بیماری وراثتی بوده که توسط علایمی مثل التهاب‌های دردناک در ناحیه‌ی شکم، سینه یا مفاصل شناسایی می‌شود. این علایم اغلب با تب و گاهی جوش یا سردرد همراه‌اند. گاهی اوقات التهاب ممکن است در سایر نقاط بدن مثل قلب، غشای احاطه‌کننده‌ی مغز و نخاع و در مردان در بیضه‌ها رخ دهد.در حدود نیمی از افراد بیمار، حمله‌ها با علایم و نشانه‌های خفیفی به نام علایم اولیه بیماری (Prodrome) آغاز می‌شوند. علایم اولیه بیماری شامل احساس درد خفیف در ناحیه‌‌ای است که بعدها دچار التهاب می‌شود.

اولین نشانه‌های تب مدیترانه‌ای خانوادگی معمولاً در دوران کودکی یا نوجوانی روی می‌دهد. اما در برخی از موارد، حملات اولیه‌ی بیماری در دوران بعدی زندگی نیز ممکن است روی دهد. این علایم معمولاً ۱۲ تا ۷۲ ساعت طول می‌کشد و می‌تواند دارای شدت‌های متفاوتی باشد. زمان مابین حملات نیز متفاوت بوده و می‌تواند از چندین روز تا چندین سال باشد. در طول این دوره‌ها، معمولاً افراد بیمار هیچ علایم و نشانه‌ای از بیمای را بروز نمی‌دهند. با این وجود، بدون درمان در راستای جلوگیری و متوقف‌سازی حملات و عوارض، رسوب‌های پروتئینی (آمیلوئیدوزیس) در اندام‌ها و بافت‌های مختلف به خصوص در کلیه‌ها (که می‌تواند منجر به نارسایی کلیوی شود) ایجاد می‌شود.

اساس ژنتیکی

جهش در ژن MEFV موجب بروز بیماری تب مدیترانه‌ای خانوادگی می‌شود. ژن MEFV ، پروتئینی به نام پیرین (یا مارنوسترین) را تولید می‌کند که در سلول‌های سفید خونی موجود است. این پروتئین در سیستم ایمنی دخیل بوده و به تنظیم روتر التهاب کمک می‌کند. التهاب حالتی است که در آن سیستم ایمنی مولکول های سیگنالی ارسال نموده و گلبول های سفید خون را در ناحیه آسیب دیده گردهم می آورد تا با عوامل میکروبی خارجی مقابله کنند. زمانی که این فرآیند کامل می‌شود، بدن پاسخ التهابی را برای جلوگیری از آسیب به سلول‌ها و بافت‌های خواص متوقف می‌نمایند. جهش در ژن MEFV، فعالیت پروتئین پیرین را کاهش داده که متعاقباً کنترل روند التهاب را مختل می‌نمایند. یک پاسخ التهابی طولانی یا نامناسب در نتیجه‌ی این رویداد می‌تواند منجر به تب و درد در ناحیه‌ی شکم، سینه یا مفاصل گردد.

تنوعات نرمال در ژن SAA1 ممکن است دوره‌های تب مدیترانه‌ای خانوادگی را تنظیم نماید. برخی شواهد نشان می‌دهد که برخی واریانت‌های ژن SAA1 (به نام واریانت آلفا)، خطر آمیلوئیدوزیس را بین افراد مبتلا به تب مدیترانه‌ای خانوادگی افزایش می‌دهد.

 

فراوانی

تب مدیترانه‌ای خانوادگی عمدتاً جمعیت‌های منشأ گرفته از ناحیه‌ی مدیترانه‌ای به خصوص مردم ارمنی، عرب، ترک یا یهودی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری حدود ۱ نفر از هر ۲۰۰ تا ۱۰۰۰ نفر را در این جمعیت‌ها تحت تأثیر قرار می‌دهد اما در جمعیت‌های دیگر نادر است.

الگوی توارث

تب مدیترانه‌ای خانوادگی تقریباً همیشه دارای الگوی توارث اتوزومی مغلوب است. در برخی از موارد نادر، این بیماری با الگوی اتوزومی غالب به ارث می‌رسد. با این وجود، گاهی گفته می‌شود تب مدیترانه‌ای خانوادگی دارای توارث غالب کاذب (Pseudodominance) است. وضعیتی که در آن والدین فرد بیمار، هر دو حامل اختلال اتوزومی مغلوب بوده و هیچ‌گونه علایمی از بیماری ندارند و وقوع بیماری در فرزند خانواده اشتباهاً غالب در نظر گرفته می‌شود.

اسامی دیگر بیماری

FMF

MEF

بیماری دوره‌ای ولف

بیماری دوره‌ای ریمان

بیماری سیگال – کاتان – مامو

پریتونیت پاروگزیمال خوش خیم

polyserositis مکرر

polyserositis  پاروگزیمال خانوادگی

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

یک + نه =