ترومبوفیلی فاکتور V لیدن – Factor V Leiden thrombophilia

شرح کلی

ترومبوفیلی فاکتور V لیدن

ترومبوفیلی فاکتور V لیدن یک اختلال وراثتی مربوط به لخته شدن خون می باشد. فاکتور V لیدن نام یک جهش ژنی خاص بوده که موجب ترومبوفیلی (ایجاد لخته های خون غیرعادی که می تواند منجر به مسدود شدن رگ های خونی گردد) شود.

افراد مبتلا به ترومبوفیلی فاکتور V لیدن دارای خطر بالایی برای ابتلا به نوعی اختلال مربوط به لخنه شدن خون به نام ترومبوز وریدی عمقی (DVT = Deep venous thrombosis) می باشند. DVTs عمدتاً در ساق های پا ایجاد می شود. ترومبوفیلی فاکتور V لیدن همچنین می تواند باعث افزایش خطر شکستن لخته های خون در جایی غیر از جایگاه اصلی خود و مهاجرت آن ها در طول جریان خون شود. این لخته ها می توانند در ریه ها ساکن شوند. این حالت آمبولی ریوی نامیده می شود. اگرچه ترومبوفیلی فاکتور V لیدن موجب افزایش خطر ایجاد لخته های خونی می شود، اما تنها در ۱۰ درصد از افرادی که دارای جهش در ترومبوفیلی فاکتور V لیدن می باشند لخته های خون غیرعادی دیده می شود.

جهش در فاکتور V لیدن با افزایش خطر سقط جنین همراه است. زنان دارای این جهش دو تا سه برابر بیشتر از زنان دیگر ممکن است دارا ی سقط جنین مکرر یا سقط در سه ماهه ی دوم و سوم بارداری باشند.

برای مشاهده ترومبوفیلی و ارتباط آن با سقط مکرر اینجا کلیک کنید.

برخی تحقیقات نشان می دهند که جهش در فاکتور V لیدن ممکن است باعث افزایش خطر عوارض بارداری از جمله فشار خون بالای ناشی از حاملگی (پره اکلامپسی) ، رشد کند جنین و جدا شدن زود هنگام جفت از دیواره ی رحم (جدا شدن جفت) گردد. با این وجود ، همراهی جهش فاکتور V لیدن و این عوارض اثبات نشده است. بیشتر زنان مبتلا به ترومبوفیلی فاکتور V لیدن دارای حاملگی نرمال می باشند.

اساس ژنتیکی

یک جهش خاص در ژن F5 موجب بروز ترومبوفیلی فاکتور V لیدن می شود. ژن F5 پروتئینی به نام فاکتور انعقادی V را تولید می کند. این پروتئین نقش مهمی در سیستم انعقادی ( که طیفی از واکنش های شیمیایی بوده که در پاسخ به جراحت ، لخته های خونی را ایجاد می کنند) بازی می کند.

سیستم انعقادی توسط چندین پروتئین از جمله پروتئینی به نام پروتئین فعال شده ی C  کنترل می شود( APC = Activated Protein C). پروتئین APC در حالت عادی فاکتور انعقادی C را که روند انعقاد خون را کند نموده و از تشکیل سریع لخته های خون جلوگیری می کند را غیرفعال می کند. با این وجود، در افراد مبتلا به ترومبوفیلی فاکتور V لیدن ، فاکتور انعقادی V نمی تواند به طور عادی توسط APC غیرفعال شود . در نتیجه ، روند انعقادی بیشتر از حالت معمول فعال مانده و باعث افزایش خطر ایجاد لخته های خون غیرعادی می شود.

سایر فاکتورهایی که باعث افزایش خطر ایجاد لخته های خونی در افراد مبتلا به ترومبوفیلی فاکتور V لیدن می شوند شامل افزایش سن ، چاقی ، جراحت ، جراحی ، دود سیگار ، حاملگی و استفاده از داروهای خوراکی پیشگیری از بارداری یا درمان یا جایگزینی هورمونی می باشد. خطر ایجاد لخته های خون غیرعادی در افرادی که دارای  ترکیبی از جهش های فاکتور V لیدن و سایر جهش ها در ژن F5 هستند نیز افزایش می یابد. علاوه براین ، خطر ابتلا به این اختلال در افرادی که دارای جهش در فاکتور V لیدن به همراه جهشی در یک ژن دیگر دخیل در سیستم انعقادی باشند نیز افزایش می یابد.

فراوانی

فاکتور V لیدن شایع ترین نوع وراثتی ترومبوفیلی می باشد. بین ۳ تا ۸ درصد افراد دارای اجداد اروپایی یک کپی جهش یافته از فاکتور V لیدن را حمل می کنند و حدود ۱ نفر از هر ۵۰۰۰ نفر دارای هر دو کپی جهش یافته از ژن می باشند. این جهش در سایر جمعیت ها شیوع کمتری دارد.

الگوی توارث

در جمعیت عمومی از هر ۱۰۰۰ نفر یک نفر دارای اختلال در انعقاد خون می باشد یا به عبارتی فراوانی ۱ در ۱۰۰۰می باشد . میزان خطر ایجاد لخته های خون غیرعادی بستگی به این دارد که فرد دارای یک کپی یا دو کپی جهش یافته در فاکتور V لیدن باشد. افرادی که دو کپی جهش یافته ( هر کپی جهش یافته را از یک والد دریافت می کنند) را به ارث می برند دارای خطر بالایی برای ایجاد لخته های خون غیرعادی نسبت به افرادی که دارای یک کپی جهش یافته اند هستند.   وجود یک کپی جهش یافته از فاکتور V لیدن باعث می شود این فراوانی به اندازه ۳ تا ۸ در هزار افزایش یابد. این درحالی است که وجود دو کپی جهش یافته از فاکتور V لیدن این خطر را به ۸۰ نفر در هر ۱۰۰۰ نفر افزایش می دهد.

اسامی دیگر بیماری

مقاومت به APC

نوع لیدن

مقاومت وراثتی به پروتئین C ی فعال شده

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

سه × 1 =