توالی دفورماسیون آکنزی جنینی (Fetal akinesia deformation sequence)

توالی دفورماسیون آکنزی جنینی (Fetal akinesia deformation sequence)

توالی دفورماسیون آکنزی جنینی یا Fetal akinesia deformation sequence اختلالی است که به علت کاهش تحرک داخل رحمی جنین باعث ناهنجاری هایی مثل سفتی مفاصل(arthrogryposis multiplex congenita)، هایپوپلازی ریوی، و بدشکلی صورت در حین تولد می شود. این بیماری به عنوان فنوتیپ پنا-شوکر (Pena–Shokeir phenotype) نیز شناخته می شود. رخداد این اختلال تقریبا به اندازه ۱ در ۱۲۰۰۰ تخمین زده می شود و از نظر سبب شناسی یک اختلال هتروژن می باشد.

در برخی از موارد به واسطه فنوتیپ های مشترک نوزادان با این اختلال به اشتباه به عنوان تریزومی ۱۸ شناسایی می شوند.

سبب شناسی

ژنتیک

  1. در اغلب موارد این بیماری به صورت اسپورادیک رخ می دهد
  2. موارد خانوادگی
  • الگوی توارث اتوزوم مغلوب
  • الگوی توار اتوزوم وابسته به ایکس

دلایل هتروژن

  • ناکافی بودن تحرک درون رحمی جنین
  • به عللی مثل کیست های تخمدانی
  • دوقلوئی
  • بارداری خارج رحمی
  • نارسایی جفتی
  • رشته های آمنیوتیک
  • اولیگوهیدروآمینوس
  • پلی هیدروآمینوس

 

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

هفده − یک =

error: کپی برداری ممنوع می باشد.ایران ژنتیک