تومور استرومال دستگاه گوارش – Gastrointestinal stromal tumor

شرح کلی

تومور استرومال دستگاه گوارش

تومور استرومال دستگاه گوارش (GIST) توموری است که در دستگاه گوارش و عمدتاً معده و روده ی کوچک رخ می دهد. تومورها از سلول های خاصی در دستگاه گوارش به نام سلول های بینابینی کژال (ICCS) یا پیش سازهای این سلول ها رشد می کنند. GISTs معمولاً در بالغین ۷۰- ۴۰ ساله یافت می شود. به ندرت کودکان و جوانان دارای این تومورها هستند. تومورها می توانند سرطانی ( بدخیم) یا غیرسرطانی (خوش خیم) باشند.

تومورهای کوچک ممکن است هیچ علایم و نشانه ای ایجاد نکنند. با این وجود، برخی افراد مبتلا به تومور استرومال دستگاه گوارش ممکن است درد یا تورم در شکم ، حالت تهوع ، استفراغ ، از دست دادن اشتها یا کاهش وزن را تجربه نمایند. برخی اوقات تومورها باعث خونریزی می شوند که ممکن است باعث کاهش تعداد گلبول های قرمز خون (آنمی) و متعاقباً ضعف و خستگی گردد. خونریزی به داخل دستگاه گوارش ممکن است باعث ایجاد مدفوع قیری و سیاه رنگ گردد . خونریزی به داخل گلو یا معده ممکن است باعث استفراغ خونی شود.

افراد مبتلایی که هیچ سابقه ی خانوادگی از این بیماری را ندارند عمدتاً فقط دارای یک تومور(GIST پراکنده نامیده می شود) می باشند. افراد دارای سابقه ی خانوادگی (GIST خانوادگی نامیده می شود) اغلب دارای چندین تومور بوده و موجب ظهور علایم و نشانه های دیگری از جمله رشد بی رویه ی غیرسرطانی (هیپرپلازی) سایر سلول ها در دستگاه گوارش و تکه هایی از پوست سیاه در مناطق مختلف می شود. برخی افراد مبتلا دارای مشکل پوستی به نام پیگمنتوزای کهیر (ماستوسیتوز پوستی) می باشند که دارای تکه های پوست قهوه ای بوده که در هنگام لمس حس خارش در فرد ایجاد می کند.

اساس ژنتیکی

تغییرات ژنتیکی در یکی از چندین ژن در ایجاد تومور استرومال دستگاه گوارش دخیل می باشد. حدود ۸۰ درصد از موارد این اختلال به دلیل جهش هایی در ژن KIT رخ می دهد. این درحالی است که حدود ۱۰ درصد موارد به دلیل جهش در ژن PDGFRA ایجاد می شود. جهش در ژن های KIT و PDGFRA با هر دو نوع GISTs خانوادگی و پراکنده همراه است. تعداد کمی از افراد مبتلا دارای جهش در سایر ژن ها می باشند.

ژن های KIT و PDGFRA پروتئین های گیرنده ای تولید می کنند که در غشای سلولی برخی از انواع سلولی یافت شده و مسیرهای سیگنالینگ داخل سلول را تحریک می کند. پروتئین های گیرنده دارای بخش های خاصی بوده که درون آن ها پروتئین های دیگری به نام لیگاند به صورت اتصال قفل به کلید در آن نواحی قرار می گیرند. زمانی که لیگاند به گیرنده متصل می شود، پروتئین روشن (فعال) شده وموجب فعالسازی طیفی از پروتئین ها در مسیرهای سیگنالینگ متعدد می شود. این مسیرهای سیگنالینگ بسیاری از روندهای سلولی مهم مثل رشد و تقسیم (تکثیر) و بقای سلولی را کنترل می کنند.

جهش در ژن های KIT و PDGFRA موجب تولید پروتئین هایی می شود که بدون نیاز به لیگاند فعال می شوند. در نتیجه ، پروتئین ها و مسیرهای سیگنالینگ به طور پیوسته روشن (فعال) می باشند. این وضعیت موجب افزایش تکثیر و بقای سلولی می شود. در صورتی که این جهش ها در ICCs یا پیش سازهای آن ها رخ دهد موجب رشد سلولی کنترل نشده و متعاقباً ایجاد GIST می شود.

فراوانی

 به طور تقریبی سالانه ۵۰۰۰  مورد جدید از GIST در ایالات متحده گزارش می شود. با این وجوذ ، به دلیل اینکه تومورهای کوچک ممکن است تشخیص داده نشوند GISTs ممکن است شایع تر از این مقدار باشد.

الگوی توارث

بیشتر موارد GIST وراثتی نمی باشند. GIST پراکنده به دلیل جهش های سوماتیک (که تغییرات ژنتیکی بوده که فقط در سلول های توموری و در طول زندگی فرد بوجود می آیند) رخ می دهد.

در برخی از موارد GIST خانوادگی از جمله مواردی که به دلیل جهش های ژنی در ژن KIT و PDGFRA رخ می دهند، جهش ها دارای الگوی توارث اتوزومی غالب می باشند. به عبارت دیگر وجود یک کپی تغییر یافته از ژن در هر سلول برای افزایش خطر ابتلا به تومور در یک فرد کافی است.

در صورتی که عامل GIST ، وقوع جهش های ژنی در سایر ژن ها باشد، الگوی توارث اتوزومی مغلوب است. به عبارت دیگر تغییر در هر دو کپی ژن در هر سلول برای افزایش خطر ابتلای یک فرد به تومور لازم است.

اسامی دیگر بیماری

نئوپلاسم استرومال دستگاه گوارش

سارکومای استرومای دستگاه گوارش

GIST

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

نوزده + 3 =