شناسایی جهش های ژنی جدید در ارتباط با سرطان تخمدان و مغز

شناسایی جهش های ژنی جدید در ارتباط با سرطان تخمدان و مغز

در جدیدترین مطالعات، تغییرات ژنتیکی و واریانت های جدید مرتبط با تکامل سرطان مغز و سرطان تخمدان، شناسایی شده اند. این پیشرفت مهم باعث افزایش شانس فهم در مورد نحوه تکامل این سرطان ها، درمان آن ها و یا حتی جلوگیری از ایجاد آنها شده است.

این دو مطالعه که روز سه شنبه گذشته انتشار یافته اند، به اسکن ژنوم ده ها هزار نفر از افرادی که به این دو بیماری مبتلا بوده یا سالم بودند، پرداخته اند. در این مطالعات ۱۳ جهش ژنی مرتبط با افزایش ریسک گلیوما – شایع ترین نوع سرطان مغز- و دوازه واریانت یا تنوع ژنی که باعث افزایش ریسک خطر سرطان تخمدان می شوند، شناسایی شده است.

با بررسی این تغییرات ژنتیکی نسبت به گذشته می توان با دقت بالاتری به پیش بینی شانس ابتلا یک فرد به این بیماری ها پرداخت.

یکی از تغییرات ژنتیکی یافت شده که باعث افزایش ریسک خطر سرطان مغز می شود شانس ابتلای فرد را به میزان یک سوم افزایش می دهد؛ بقیه تغییرات باعث افزایش این ریسک به میزان ۱۵ درصد می شوند.

جهش های جدید یافت شده برای سرطان تخمدان

در مطالعه بررسی کننده سرطان تخمدان که در دانشگاه کمبریج انجام شد، ژنوم ۱۰۰۰۰۰ نفر شامل زنان مبتلا یا غیرمبتلا به سرطان تخمدان مورد بررسی قرار گرفت. همچنین برخی از زنان مطالعه شده در ژن های BRCA1 و BRCA2 دارای جهش بوده و برخی فاقد جهش در این ژن ها بوده اند (جهش در این ژن ها به عنوان عامل خطر سرطان سینه و سرطان تخمدان در گذشته به اثبات رسیده است).

برای مشاهده سرطان سینه اینجا کلیک کنید.

برای مشاهده سرطان تخمدان اینجا کلیک کنید.

در گذشته ۲۳ واریانت ژنی به عنوان عوامل افزایش دهنده خطر سرطان تخمدان شناسایی شده بودند(این ها ریسک ابتلا به سرطان تخمدان را ۶ تا ۱۹ درصد افزایش می دهند) اما در مطالعه حاضر ۱۲ واریانت ژنی جدید شناسایی شده است. جهش های یافت شده در این مطالعه برای محاسبه دقیقتر اینکه یک خانم تا چه حدی ریسک ابتلا به سرطان تخمدان (به توجه به وجود یا عدم وجود جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2) را دارد، کمک کننده می باشند.

جهش های جدید یافت شده برای سرطان مغز

برخلاف سرطان تخمدان در سرطان مغز اثرات دقیق تغییرات یا واریانت های ژنتیکی بر روی خطر دقیق ایجاد گلیوما در یک فرد قبل از این شنسایی نشده بود.

گلیوماها یک نوع خاص از سرطان مغز نمی باشند بلکه یک اصطلاح عمومی برای تومورهایی می باشد که از سلول های گلیال (سلول های حمایت کننده سلول های عصبی) مغز ایجاد می شوند.

در حال حاضر روش های موثری برای شناسایی زود هنگام این سرطان ها وجود ندارد به همین دلیل درمان ها نیز موثر نمی باشند.

از طریق اسکن کردن ژنوم بیش از۳۰۰۰۰ نفر از افرادی دارای گلیوما و فاقد گلیوما دانشمندان در موسسه تحقیقات سرطان انگلستان به دنبال جهش هایی گشتند که با افزایش خطر سرطان مغز در ارتباط می باشند.

آنها ۱۳ جهش جدید را شناسایی کردند که با افزایش خطر گلیوما ارتباط دارند. این تغییرات باعث اختلال در عملکردهای داخلی سلول ها مثل تقسیم سلول های عصبی، التهاب آنها و توانایی آن ها برای تولید پروتئین ها می شود.

این تغییرات به صورت متفاوت بر روی دو نوع مختلف گلیوما (گلیوبلاستوما و گلیومای غیر گلیوبلاستوما- glioblastoma and non-gliobastoma) اثر می گذارند. گلیوبلاستوما به شدت تهاجمی می باشد و مدت زمان متوسط بقای بیمار پس از شناسایی این نوع بیماری بین ۱۰ تا ۱۵ ماه می باشد. یک جهش (که در ژن HEATR3 یافت شد و باعث افزایش خطر این نوع از گلیوما می شود) ریسک خطر بیماری را ۱۸% افزایش می دهد.

اطلاعات به دست آمده از این تغییرات می تواند در آینده به افراد با سابقه خانوادگی مثبت اطلاعاتی در مورد میزان خطر ابتلا به سرطان مغز، بدهد به همین دلیل این افراد می توانند نسبت به هر نوع علامت بیماری هوشیار باشند که این خود می تواند باعث شناسایی زودهنگام تر بیماری در این افراد و در نهایت، روند بهتر درمانی بشود.

منابع:

http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3826.html

http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3823.html

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

شانزده − 14 =

error: کپی برداری ممنوع می باشد.ایران ژنتیک