دیابت و ناشنوایی دارای توارث مادری _ MIDD

شرح کلی

دیابت و ناشنوایی دارای توارث مادری

دیابت و ناشنوایی دارای توارث مادری (Maternally inherited diabetes and deafness = MIDD) نوعی از دیابت بوده که اغلب با از دست دادن شنوایی به خصوص صداهای بلند همراه است.

دیابت و ناشنوایی دارای توارث مادری توسط سطوح افزایش یافته‌ی قند خون (هیپرگلایسمی) شناسایی می‌شود که حاصل کاهش هورمون انسولین (که تنظیم‌کننده‌ی مقدار قند خون است) می‌باشد. در MIDD، دیابت و از دست دادن شنوایی معمولا در اواسط میانسالی ایجاد می‌شود. اگرچه سن بروز ممکن است از کودکی تا اواخر میانسالی متفاوت باشد. عمدتاً از دست دادن شنوایی قبل از دیابت رخ می‌دهد.

برخی از افراد مبتلا به MIDD به یک اختلال چشمی به نام دیستروفی شبکه‌ی ماکولا مبتلا می شوند ، این اختلال توسط لکه های رنگی در بافت‌های حساس به نور پشت چشم (شبکیه) مشخص می‌شود. این اختلال معمولاً در افراد مبتلا به MIDD موجب مشکلات بینایی نمی‌شود. افراد مبتلا به MIDD ممکن است گرفتگی عضلات یا ضعف به خصوص در هنگام ورزش، مشکلات قلبی، اختلال کلیوی و یبوست را تجربه نمایند و اغلب نسبت به هم سالان خود کوتاه قدتر می باشند.

جهش در ژن‌های MT-TL1، MT-TK یا MT-TE موجب MIDD می‌شود. این ژن‌ها در DNAی میتوکندریایی یافت می‌شود. با وجود این که بیشتر DNA در سلول های انسانی در کروموزوم‌های هسته سلول یافت می‌شود، اما میتوکندری نیز دارای مقادیر کمی DNA میتوکندریایی یا mtDNA می باشد.

ژن‌های MT-TL1، MT-TK و MT-TE ساختارهایی را برای ایجاد مولکول‌هایی به نام RNAهای انتقالی (tRNA  یا transfer RNA) ایجاد می‌کنند. این مولکول‌ها به تجمع واحدهای ساختاری پروتئین (آمینواسیدها) برای ایجاد پروتئین‌های عملکردی کمک می‌کنند. ژن MT-TL1 نوع خاصی از tRNA به نام tRNA Leu(UUR) را تولید می‌کند.

این مولکول‌های tRNA  تنها در میتوکندری‌ها حضور داشته و به تجمع پروتئین‌های مسئول تولید انرژی در سلول‌ها کمک می‌کنند. در برخی سلول‌های پانکراس به نام سلول‌های بتا، میتوکندری‌ها نقش مهمی در کنترل مقدار قند (گلوکز) در جریان خون دارند. در پاسخ به سطوح بالای گلوکز، میتوکندری‌ها به آزادسازی انسولین (که در جذب گلوکز از خون نقش دارد) کمک می‌کنند.

جهش در ژن MT-TL1، MT-TK یا MT-TE، توانایی tRNA برای افزودن آمینو اسیدها به پروتئین‌های در حال رشد را کاهش داده که متعاقباً منجر به کاهش سرعت تولید پروتئین در میتوکندری‌ها شده و عملکرد آنها را مختل می‌کند.

محققان معتقدند که اختلال در عملکرد میتوکندریایی، توانایی میتوکندری‌ها برای آزادسازی انسولین را کاهش می‌دهد. در افراد مبتلا به این بیماری، دیابت زمانی ایجاد می‌شود که سلول‌های بتا انسولین کافی برای تنظیم قند خون تولید نمی‌کند. هنوز چگونگی تأثیر جهش‌ها در ایجاد ناشنوایی یا سایر ویژگی‌های MIDD مشخص نیست.

فراوانی

حدود ۱ درصد از افراد مبتلا به دیابت MIDD هستند. این بیماری در جمعیت ژاپنی شایع‌تر بوده و در جمعیت‌های مختلف در سراسر دنیا گزارش شده است.

 

الگوی توارث

دیابت و ناشنوایی دارای توارث مادری، دارای الگوی توارث میتوکندریایی (اصطلاحاً توارث مادری نامیده می‌شود) می‌باشد. بیش‌تر سلول‌های بدن دارای هزاران میتوکندری بوده که هر یک دارای یک یا بیش از یک کپیmtDNA  است. این سلول‌ها می‌توانند دارای ترکیبی از میتوکندری‌های جهش‌یافته و غیرجهش‌یافته باشند (هتروپلاسمی). شدت MIDD تحت تأثیر درصد میتوکندری‌های دارای جهش در mtDNA می باشد.

اسامی دیگر بیماری

دیابت شیرین غیروابسته به انسولین همراه با ناشنوایی

سندرم دیابت – ناشنوایی انتقال یابنده توسط مادر

NIDDM همراه با ناشنوایی

دیابت وراثتی میتوکندریایی و ناشنوایی

دیابت شیرین، نوع II، همراه با ناشنوایی

سندرم بالینگر – والاس

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

17 − دوازده =