دیستروفی میوتونی – Myotonic dystrophy

شرح کلی

دیستروفی میوتونی

دیستروفی میوتونی در گروهی از اختلالات وراثتی به نام دیستروفی عضلانی جای دارد. این اختلال، شایع‌ترین نوع دیستروفی ماهیچه‌ای بوده که در بزرگسالی شروع می‌شود.

دیستروفی میوتونی توسط تحلیل و تضعیف ماهیچه شناسایی می‌شود. افراد مبتلا به این اختلال، اغلب دارای انقباضات ماهیچه‌ای طولانی (میوتونی) بوده و قادر به شل کردن برخی ماهیچه‌ها پس از استفاده نمی‌باشند. برای مثال، فرد ممکن است در رها کردن دست دیگران و یا دستگیره‌ی در مشکل داشته باشد. همچنین افراد مبتلا ممکن است دارای لکنت زبان یا قفل موقت فک خود باشند.

سایر علایم و نشانه‌های دیستروفی میوتونی شامل کدرشدن عدسی (آب مروارید) و ناهنجاری‌های سیگنال‌های الکتریکی که کنترل‌کننده‌ی ضربان قلب هستند (نقایص هدایت قلبی) می‌باشد. در مردان مبتلا، تغییرات هورمونی ممکن است موجب طاسی زودرس و ناباروری گردد. ویژگی‌های این اختلال اغلب در طول دهه‌ی دوم یا سوم زندگی فرد بروز می‌یابد. هر چند این ویژگی‌ها ممکن است در هر سنی بروز یابند. شدت این بیماری به طور چشمگیری بین افراد بیمار و حتی اعضای یک خانواده متفاوت است.

دو نوع دیستروفی میوتونی وجود دارد: نوع ۱ و نوع ۲ ، نشانه‌ها و علایم هر دو نوع دارای همپوشانی‌هایی است. اگرچه نوع ۲ نسبت به نوع ۱ خفیف‌تر است. ضعف ماهیچه‌ی موجود در نوع ۱ بر روی دست‌ها، گردن، صورت و پایین ساق پا تأثیر می‌گذارد. ضعف ماهیچه‌‌ای نوع ۲ معمولاً ماهیچه‌های گردن، شانه‌ها،‌ آرنج و باسن را درگیر می‌کند. این دو نوع دیستروفی ماهیچه‌ای توسط جهش‌هایی در ژن‌های مختلف ایجاد می‌شود.

یکی از انواع دیستروفی میوتونی نوع ۱ به نام دیستروفی میوتونی مادرزادی در زمان تولد وجود دارد. ویژگی‌های این نوع دیستروفی شامل تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی)، چرخش پا به سمت داخل و بالا (پیچیدگی (clubfoot))، مشکلات تنفسی، تکوین تأخیر یافته و عقب ماندگی ذهنی می‌باشد. برخی از این مشکلات می‌توانند تهدیدکننده‌ی زندگی باشند.

اساس ژنتیکی

دیستروفی میوتونی نوع ۱ توسط جهش‌هایی در ژن DMPK رخ می‌دهد. در حالی که نوع ۲ حاصل جهش‌هایی در ژن CNBP است. عملکردهای اختصاصی این ژن‌ها نامشخص است. پروتئین تولید شده توسط ژن DMPK ممکن است نقش مهمی در تبادلات بین سلول‌ها داشته باشد. به نظر می‌رسد این پروتئین‌ برای عملکرد صحیح سلول‌ها در قلب، مغز و ماهیچه‌های اسکلتی (مورد استفاده برای حرکت) مهم باشد. پروتئین تولید شده از ژن CNBP عمدتاً در قلب و ماهیچه‌های اسکلتی (که به تنظیم عملکرد سایر ژن‌ها در این بخش‌ها کمک می‌کند) یافت می‌شود.

تغییرات مشابه در ساختار ژن‌های DMPK و CNBP موجب بروز این دو نوع دیستروفی می‌شود. در هر مورد، یک قطعه از DNA به طور غیرعادی بارها تکرار شده و ناحیه‌ی ناپایداری را در داخل ژن ایجاد می‌نماید. ژن جهش یافته، نسخه‌ی گسترش یافته‌ای از RNAی پیام رسان (messenger RNA = mRNA) را تولید می‌کند. این RNAی پیام‌رسان که به طور غیرعادی طویل هستند توده‌هایی را در داخل سلول تشکیل داده که این توده‌ها با تولید بسیاری از پروتئین‌های دیگر تداخل می‌کنند.

این تغییرات،‌ سلول‌های ماهیچه‌ای و سلول‌های سایر بافت‌ها را از عملکرد عادی بازداشته و موجب بروز علایم و نشانه‌های دیستروفی میوتونی می‌شوند.

 

فراوانی

دیستروفی میوتونی حدود ۱ نفر از هر ۸۰۰۰ نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می‌دهد. شیوع دو نوع دیستروفی میوتونی در بین قومیت‌ها و جمعیت‌های مربوط به نواحی جغرافیایی مختلف، متفاوت است. در بیشتر جمعیت‌ها، به نظر می‌رسد که نوع ۱ شایع‌تر از نوع ۲ است. با این وجود، مطالعات اخیر نشان می‌دهد که نوع ۲ در جمعیت مردم آلمان و فنلاند دارای شیوع مشابه با نوع ۱ می‌باشد.

 

الگوی وراثتی

هر دو نوع دیستروفی میوتونی دارای الگوی توارث اتوزومی غالب می‌باشند که نشانگر این است که وجود یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد این اختلال کافی است. در بسیاری از موارد، یک فرد بیمار دارای یک والد بیمار است.

با انتقال این بیماری از یک نسل به نسل بعد، تعداد تکرارهای نوکلئوتیدی افزایش یافته و بیماری در سنین پایین رخ داده و حالت شدیدتری نسبت به وضعیت بیماری والد دارد. این وضعیت پیش اندازی (Anticipation) نامیده می‌شود و در هر دو نوع دیستروفی میوتونی وجود دارد. با این وجود، شواهد موجود در رابطه با پیش‌اندازی در دیستروفی میوتونی نوع ۱ قوی‌تر از نوع ۲ می‌باشد. در این نوع از اختلال (نوع ۱)، پیش‌اندازی به دلیل افزایش طول ناحیه‌ی ناپایدار در ژن DMPK رخ می‌دهد. وقوع پیش‌اندازی در نوع ۲ دارای مکانیسم ناشناخته‌ای است. به صورتی که وجود یک ناحیه‌ی ناپایدار بلندتر در ژن CNBP بر روی سن شروع اختلال تأثیری ندارد.

اسامی دیگر بیماری

دیستروفی میوتونی

میوتونی دیسترونیکا

میوتونی آتروفیکا

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

سیزده − ده =