سندرم اهلرز دانلودس – Ehlers-Danlos syndrome

  1. شرح کلی

سندرم اهلرز دانلودس

سندرم اهلرز دانلودس گروهی از اختلالات می باشد که بر روی بافت پیوندی تاثیر می گذارند، این تاثیر بر روی بافت های پیوندی انجام می شود که وظیفه حمایت پوست، استخوان ها، رگ های خونی، وبسیاری از بافت ها و ارگان های دیگر را بر عهده دارند. نقص ها در بافت های پیوندی باعث علائم و نشانه های سندرم اهلرز دانلوس می شود که در طیفی از سستی خفیف مفاصل تا اختلالات تهدید کننده زندگی قرار دارند.

در گذشته، بیشتز از ۱۰ نوع شناخته شده از سندرم اهلرز دانلوس وجود داشتند که توسط اعداد رومی علامتگذاری می شدند. در سال ۱۹۷۷ محققان پیشنهاد کردند که دسته بندی این بیماری ساده تر شده و تعداد دسته های اصلی به ۶ عدد کاهش بیابد و به آنها اسامی توصیفی داده شود: نوع کلاسیک (قبلاً انوع I وII)، نوع با تحرک پذیری بالا (قبلاً نوع III)، نوع عروقی (قبلا نوع IV)، نوع کیفواسکلیوزیس یا قوزی انحنایی ستون فقرات (قبلا نوع VIA)، نوع آرتروکالازیا- arthrochalasia  (قبلا انواع VIIA و VIIB) و نوع درماتواسپاراکسیس-dermatosparaxis (قبلا نوع VIIC). این دسته بندی شش تایی، به عنوان نامگذاری ویلفرانک (Villefranche) شناخته می شود که در حال حاضر به میزان زیادی مورد استفاده قرار می گیرد.

انواع این بیماری از طریق علائم و نشانه هایشان شناخته می شوند که عوامل ژنتیکی باعث این علائم و نشانه های متفاوت می باشند. از سال ۱۹۷۷چندین فرم جدید از این بیماری توصیف شده اند. این فرم های جدید نادر می باشند و خانواده های اندکی را تحت تاثیر قرار می دهند، و اغلب آن ها به خوبی شناسایی نشده اند.

هرچند اغلب نوع های سندرم اهلرز دانلوس مفاصل و پوست را تحت تاثیر قرار می دهند، اما خصوصیات اضافی در مورد این سندرم در انواع مختلف متفاوت می باشد. اغلب در انواع این سندرم تحرک بالای مفاصل (hypermobility)  وجود دارد، به ویژه در نوع با تحرک پذیری بالا. اطفال با مفاصل با تحرک بالا اغلب تون عضلانی ضعیفی دارند، که همین باعث می شود تکامل مهارت های حرکتی مثل نشستن، ایستادن و راه رفتن با تاخیر انجام شود. مفاصل سستی پایدار ندارند و مستعد جابجایی و درد مزمن می باشند. تحرک بالا و جابجایی دو طرفه باسن در تولد از شاخصه های اطفال با سندرم اهلرز دانلوس نوع آرتروکالازیا می باشد.

بسیاری از بیماران با سندرم اهلرز دانلود پوست نرم، مخملی، بسیار کشسان (الاستیک) و شکننده دارند. افراد مبتلا به راحتی تمایل به کبودی پوست دارند، و در برخی از انواع بیماری زخم غیر طبیعی مشاهده می شود. افراد مبتلا به نوع کلاسیک اهلرز-دانلوس زخم هایی را تجربه می کنند که به روی پوست دهان باز کرده و خونریزی های کمی را ایجاد می کنند که در نهایت باعث به جا ماندن اسکار می شود، این زخم ها در طول زمان افزایش می یابد تاجایی که اسکار های شبیه به کاغذ سیگار ایجاد می کنند. نوع درماتواسپاراکسیس اهلرز دانلوس با شکستگی ها و چین و چروک های پوستی مشخص می شود. چین های بیش از حد در سطح پوست هم زمان با افزایش سن اطفال مشاهده می شود.

برخی از انواع سندرم اهلرز دانلوس به ویژه نوع عروقی و با میزان کمتر در نوع کیفواسکلوزیوس و نوع کلاسیک، به علت پارگی های غیر قابل پیش بینی عروق خونی ممکن است زندگی بیمار تهدید شود. این پارگی می تواند باعث خونریزی های داخلی، سکته و شوک بشود. نوع عروقی سندرم اهلرز دانلوس همراه با ریسک افزایش یافته پارگی های اندام، شامل گسستگی و پارگی روده و رحم در دوره حاملگی می باشد. بیماران با نوع کیفواسکلوزیوس این سندرم انحنای شدید و پیشرونده نخاع را تجربه می کنند که می تواند با تنفس تداخل پیدا کند.

گزینه های فعلی که برای درمان سندرم اهلرز دانلوس (EDS) طراحی شده اند عبارتند از: درمان فیزیوتراپی (برای احیای کسانی که با بی ثباتی مفصل و عضله مواجه هستند).جراحی برای تعمیر و اصلاح مفاصل آسیب دیده. داروها برای کم کردن درد مفاصل. گزینه های درمان اضافی ممکن است بسته به میزان دردی که بیمار در حال تجربه آن است یا علائم اضافی که دارد انجام شود. به عنوان مثال اکثر پزشکان توصیه می کنند که این مراحل را برای جلوگیری از آسیب و محافظت از مفاصل خود انجام دهید: از انجام ورزش هایی که با دیگران در تماس است (مانند فوتبال) اجتناب کنید.مراقب وزنتان باشید و از افزایش وزن خودداری کنید.از ابزارهای محافظت کننده از مفاصل و پوست قبل از اینکه دوچرخه سواری کنید و یا زمانی که در حال آموختن دوچرخه سواری هستید، استفاده کنید.برای محافظت از پوست از کرم ضد آفتاب استفاده کنید.از صابون های خشن و قوی که ممکن است پوست را بیش از حد خشک کرده و یا باعث ایجاد واکنش های آلرژیک شوند استفاده نکنید. برای کم کردن فشار روی مفاصل، از وسایل کمکی مانند عصا استفاده کنید.

اساس ژنتیکی

جهش هایی در تعدادی از ژن ها به عنوان دلیلی برای سندرم اهلرز دانلوس شناخته شده اند. نوع کلاسیک اغلب به علت جهش های در ژن COL5A1 یا COL5A2  رخ می دهند. جهش ها در ژن TNXB در درصدهای بسیار کمی از نوع با تحرک پذیری بالا مشاهده می شود (اما در اکثر موارد دلیل این نوع از بیماری ناشناخته می باشد). نوع عروقی به علت جهش هایی در ژن COL3A1 رخ می دهد. جهش های ژن PLOD1 باعث ایجاد نوع کیفواسکلوزیوس می شود. جهش های در ژن COL1A1 یا COL1A2 باعث ایجاد نوع آرتروکالازیا می شود. نوع درماتواسپاراکسیس توسط جهش هایی در ژن ADAMTS2 ایجاد می شود. انواع کمتر شناخته شده سندرم اهلرز دانلوس از جهش هایی در ژن های دیگر ایجاد می شوند که برخی از آن ها شناسایی شده اند.

برخی از ژن های مرتبط با سندرم اهلرز دانلوس شامل COL1A1، COL1A2، COL3A1، COL5A1 و COL5A2 کد کننده انواع متفاوتی از قطعات انواع متفاوت کلاژن می باشند. این قطعات سرهم بندی می شوند تا مولکول های کلاژن بالغ را ایجاد کنند، این ساختارها در سراسر بدن ساختار و استحکام لازم را به بافت های پیوندی اعطا می کنند. ژن های دیگر، شامل ADAMTS2، PLOD1 و TNXB  کد کننده پروتئین هایی می باشند که در فراوری کلاژن نقش داشته یا با آن برهمکنش می دهند. جهش هایی که باعث انواع متفاوت باعث تخری تولید یا فرآوری کلاژن می شوند و باعث می شوند این مولکول ها به خوبی سرهم بندی نشوند. این نواقص باعث سست شدن بافت پیوندی در پوست، استخوان ها یا سایر بخش های بدن می شوند که نتیجه آن علائم سندرم اهلرز دانلوس می باشد.

فراوانی

هرچند تخمین فراوانی سندرم اهلرز دانلوس دشوار می باشد اما تقریبا شیوع همه انواع این بیماری در حدود ۱ نفر در هر ۵۰۰۰ نفر در سراسر دنیا می باشد. انواع با تحرک پذیری بالا و کلاسیک شایعترین نوع ها می باشند؛ نوع با تحرک پذیری بالا ممکن است ۱نفر در هر ۱۰۰۰۰ تا ۱۵۰۰۰ نفر را تحت تاثیر قرار دهد و نوع کلاسیک احتمالاً ۱ نفر در هر ۲۰۰۰۰ تا ۴۰۰۰۰ نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.

انواع دیگر سندرم اهلرز دانلوس بسیار نادر می باشند. تقریبا ۳۰ مورد از نوع آرتروکالازیا و حدود ۶۰ مورد از نوع کیفواسکلوزیوس تا کنون در سراسر دنیا گزارش شده اند. تاکنون تعداد معدودی از اطفال و کودکان با نوع درماتواسپاراکسیس تاکنون شرح داده شده اند. نوع عروقی نیز نادر می باشد و ممکن است ۱ نفر را در هر ۲۵۰۰۰۰ نفر را مبتلا می کند.

الگوی توارث

الگوی توارث سندرم اهلرز دانلودس بین انواع متفاوت این بیماری متفاوت می باشد. نوع آرتروکالازیا، کلاسیک، باتحرک پذیری بالا و عروقی این بیماری الگوی توارث اتوزوم غالب دارند. انواع دیگر از جهش های جدید پراکنده (Sopradic) می باشند و در افرادی رخ می دهند که هیچ تاریخچه خانوادگی از این بیماری را در خانواده خود نداشته بودند.

انواع درماتواسپاراکسیس و کیفواسکلوزیوس از این سندرم همانند برخی از انواع نادر آن با انواع خوب شناخته نشده این بیماری با الگوی توارث اتوزوم مغلوب به ارث می رسند.

اسامی دیگر بیماری

بیماری اهلرز دانلوس

EDS

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

11 − 6 =