سندرم داون یا تریزومی 21 – (Down syndrome)

سندرم داون

سندرم داون یک نقص کروموزومی بوده که با ناتوانی ذهنی، شکل ظاهری خاص و قدرت ماهیچه ای ضعیف (هیپوتونی) در نوزادان همراه است. همه افراد مبتلا به این بیماری تاخیرات شناختی را تجربه می کنند. اما ناتوانی ذهنی معمولا کم تا متوسط می باشد.

افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است دارای طیفی از نقایص حین تولد باشند. حدود نیمی از کودکان بیمار با نقایص قلبی متولد می شوند. ناهنجاری های گوارشی مثل مسدود شدن روده دارای شیوع کمتری می باشد. افراد مبتلا به سندرم داون دارای ریسک افزایش یافته ی ابتلا به چندین بیماری هستند. یکی از این بیماری ها رفلاکس معده به مری بوده که شامل جریان برگشتی محتوای اسید معده به مری می باشد. بیماری دیگر سلیاک می باشد که شامل عدم تحمل پروتئین گندم به نام “گلوتن” می باشد.

برای مشاهده بیماری سلیاک اینجا کلیک کنید.

حدود ۱۵% از افراد مبتلا به سندرم داون، دارای غده تیروئید کم کار(کم کاری تیروئید یا هیپوتیروئیدیسم) می باشند. غده تیروئید یک ارگان شبه پروانه در قسمت پائینی گردن بوده که تولید کننده هورمون می باشد. افراد مبتلا به سندرم داون همچنین دارای ریسک افزایش یافته ی مشکلات شنوایی و بینایی هستند. علاوه بر این درصد کمی از کودکان مبتلا به سندرم داون به لوسمی مبتلا می شوند.

برای مشاهده بیماری لوسمی میلوئید حاد اینجا کلیک کنید.

برای مشاهده بیماری لوسمی میلوئید مزمن اینجا کلیک کنید.

تکوین تاخیر یافته و مشکلات رفتاری اغلب در کودکان مبتلا به سندرم داون گزارش می شود. گفتار و زبان افراد مبتلا با افزایش سن بهتر می شود (با سرعت کمتری نسبت به کودکان غیر مبتلا به سندرم داون). همچنین گفتار افراد مبتلا برای فهم دشوارتر می باشد. مشکلات رفتاری می تواند شامل مشکلات توجهی، معاندت یا کج خلقی باشد. درصد کمی از افراد مبتلا به سندرم داون به کمک شرایط تکوینی به نام اختلالات طیف اوتیسم که بر روی برهمکنش های اجتماعی و ارتباطات تاثیر می گذارند، شناخته می شوند.

برای مشاهده بیماری اوتیسم اینجا کلیک کنید.

برای مشاهده آیا اوتیسم یک اختلال ژنتیکی است؟ اینجا کلیک کنید.

برای مشاهده مشاوره ژنتیک اوتیسم اینجا کلیک کنید.

افراد مبتلا به سندرم داون، اغلب با افزایش سن، کاهش تدریجی در توانایی تفکر (شناخت) را تجربه می کنند(معمولاً حدود ۵۰ سالگی). همچنین سندرم داون با ریسک افزایش یافته ی پیشرفت بیماری آلزایمر همراه است. به طور تقریبی نیمی از بالغین مبتلا به سندرم داون به آلزایمر مبتلا می شوند. اگرچه بیماری آلزایمر معمولا اختلالی است که در بالغین مسن تر رخ می دهد، اما افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً در دهه ی پنجم یا ششم زندگی خود به این بیماری مبتلا می شوند.

برای مشاهده بیماری آلزایمر اینجا کلیک کنید.

 

اساس ژنتیکی

بیشتر موارد سندرم داون حاصل تریزومی ۲۱ (وجود سه کپی از کروموزوم ۲۱ در هر سلول بدن به جای دو کپی) است.

ندرتاً سندرم داون در صورت اتصال (جابجایی Translocation) بخشی از کروموزوم ۲۱ با کروموزوم دیگر در طول ایجاد سلول های تولید مثلی (تخمک ها یا اسپرم ها) در یک والد یا مراحل اولیه تکوین جنینی رخ می دهد. افراد مبتلا دارای دوکپی نرمال از کروموزوم ۲۱ به علاوه ی بخش های اضافی از کروموزوم ۲۱ که متصل به کروموزوم دیگری است بوده که منجر به ایجاد سه کپی از بخش هایی از کروموزوم ۲۱ می شود. گفته می شود که افراد مبتلای دارای این تغییرات ژنتیک اصطلاحاً سندرم داون حاصل از جابجایی دارند.

درصد بسیار کمی از افراد مبتلا به سندرم داون دارای یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ فقط در برخی از سلول های بدن خود می باشند. در این افراد این شرایط را اصطلاحاً سندرم داون حاصل از موزائیسم می گویند.

محققان معتقدند داشتن کپی های اضافی ژنی بر روی کروموزوم ۲۱ مراحل عالی تکوین را مختل نموده و منجر به ویژگی های خاص بیماری و افزایش ریسک مشکلات سلامتی همراه با این بیماری می شوند.

 

آمنیوسنتزبرای دریافت اطلاعات کامل در مورد آزمایش آمنیوسنتز اینجا کلیک کنید.

 

فراوانی

سندرم داون ۱ در هر ۸۰۰ نوزاد رخ می دهد. سالیانه حدود ۵۳۰۰ کودک مبتلا به سندرم داون در ایالات متحده به دنیا می آیند و حدود ۲۰۰۰۰۰ نفر در این کشور به این بیماری مبتلا می باشند. زنان در هر سنی می توانند فرزند مبتلا به سندرم داون به دنیا بیاورند اما شانس داشتن فرزندی با این بیماری با افزایش سن مادر بیشتر می شود.

 

الگوی توارث

بیشتر موارد سندرم داون وراثتی نیستند. زمانی که این بیماری توسط تریزومی ۲۱ ایجاد می شود ناهنجاری کروموزومی به عنوان یک واقعه تصادفی در طول شکل گیری سلول های تولید مثلی در یک والد رخ می دهد. این ناهنجاری معمولا در سلول های تخم رخ می دهد اما گاهی نیز در سلول های اسپرم مشاهده می شود.

یک خطا در تقسیم سلولی که عدم تفکیک نامیده می شود حاصل ایجاد سلول تولید مثلی با تعداد غیرعادی از کروموزوم می باشد. برای مثال یک سلول تخم یا اسپرم ممکن است تعداد کپی بیشتری از کروموزوم ۲۱ به دست آورد.

اگر یکی از این سلول های تولید مثلی غیرعادی منجر به تولد فرزند گردد فرزند دارای یک کروموزوم ۲۱ اضافی در هر سلول بدن خواهد بود.

افراد دارای سندرم داون حاصل از جابجایی می توانند این شرایط را از یک والد غیر مبتلا به ارث ببرند. این والد یک والد بازآرایی از مواد ژنتیکی بین کروموزوم ۲۱ و کروموزوم دیکری را حمل می کند. این بازآرایی جابجایی متعادل نامیده می شود. بنابراین این تغییرات کروموزومی معمولا موجب هیچ مشکل سلامتی نمی شوند.

با این وجود با انتقال این جابجایی ها از یک نسل به نسل بعد این جابجایی ها می توانند غیرمتعادل شوند. افرادی که یک جابجایی غیرمتعادل محتوی کروموزوم ۲۱ را به ارث می برند ممکن است دارای مواد ژنتیکی از کروموزوم ۲۱ باشند که موجب این بیماری می شود.

همچون تریزومی ۲۱، سندرم داون حاصل از موزائیسم هم وارثتی نمی باشد. این نوع سندرم داون به عنوانی یک واقعه ی تصادفی در طول تقسیم اولیه در تکوین جنینی رخ می دهد. در نتیجه برخی از سلول های بدنی دارای دوکپی از کروموزوم ۲۱ بوده و سایر سلول ها دارای سه کپی از این کروموزوم می باشند.

اسامی دیگر بیماری

۴۷XX,+21

۴۷XY,+21

تریزومی ۲۱

تریزومی G

down-syndrom
down-syndrom

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

18 − دو =

error: کپی برداری ممنوع می باشد.ایران ژنتیک