سندرم دی جرج یا سندرم حذف 22q11.2

شرح کلی

سندرم دی جرج یا سندرم حذف ۲۲q11.2

سندرم دی جرج که با نام های مختلفی شناخته می شود با حذف یک قطعه ی کوچک از کروموزوم ۲۲ ایجاد میشود. این حذف در نزدیکی میانه ی کروموزوم در موقعیت q11.2 رخ می دهد. این سندرم دارای علایم احتمالی بسیاری است. به طوری که حتی بین افراد بیمار یک خانواده نیز متفاوت است. نشانه ها و علایم شایع آن شامل ناهنجاری های قلبی بوده که اغلب از زمان تولد وجود دارد، ایجاد یک شکاف در سقف دهان و ویژگی های چهره ای متمایز می باشد. افراد مبتلا به این سندرم اغلب، عفونت های مکرر حاصله از مشکلات ایمنی و برخی اختلالات خودایمنی مثل روماتوئید آرتریت و بیماری گریوز را تجربه می کنند.

برای مشاهده بیماری گریوز اینجا کلیک کنید.

افراد بیمار همچنین ممکن است مشکلات تنفسی، ناهنجاری های کلیوی، سطوح پایین کلسیم در خون (که میتواند منجر به ایجاد زخم گردد)، کاهش پلاکت های خونی(ترومبوسیتوپنی)، مشکلات تغذیه ای عمده،مشکلات دستگاه گوارش و از دست دادن شنوایی داشته باشند. تفاوتهای اسکلتی از جمله کوتاهی قد و به ندرت ناهنجاری های استخوان ستون فقرات وجود داشته باشد. بسیاری از کودکان مبتلا به این سندرم، دارای تاخیرات تکوینی از جمله تاخیر رشدی و کلامی و ناتوانی در یادگیری می باشند. در ادامه ی زندگی،افراد مبتلا در معرض ریسک افزایش یافته ی بیماری های ذهنی مثل اسکیزوفرنی، افسردگی،  اضطراب و اختلال دوقطبی هستند. علاوه بر این، کودکان مبتلا به این بیماری نسبت به کودکان دیگر، در معرض ریسک بالاتری برای اختلال بیش فعالی و اوتیسم هستند.

برای مشاهده بیماری اسکیزوفرنی اینجا کلیک کنید.

برای مشاهده اختلال دو قطبی اینجا کلیک کنید.

برای مشاهده بیماری اوتیسم اینجا کلیک کنید.

برای مشاهده آیا اوتیسم یک اختلال ژنتیکی است؟ اینجا کلیک کنید.

برای مشاهده مشاوره ژنتیک اوتیسم اینجا کلیک کنید.

پزشکان، این شرایط را سندرم دی جورج، ولوکاردیوفیشال(سندرمshprintzen) و سندرم conotruncal anomaly face می نامند. به علاوه، برخی کودکان داری حذف ۲۲q11.2 دارای فرم اتوزومی غالب سندرم optizG/BBB و سندرم کایلر کاردیوفیشال هستند.

 

اساس ژنتیکی

 

بیشتر افراد مبتلا به سندرم دی جرج یا حذف ۲۲q11.2 یک توالی با اندازه ۳ میلیون جفت باز را بر روی یک کپی از کروموزوم ۲۲ در هر سلول از دست داده اند. این ناحیه شامل ۳۰-۴۰ ژن بوده که بسیاری از آنها به خوبی شناخته نشده اند. درصد کمی از افراد بیمار دارای حذف های کوتاه تر در ناحیه ی مشابهی هستند. این شرایط، سندرم حذف ژنی پیوسته نامیده میشود که به دلیل از دست دادن بسیاری از ژن های نزدیک به هم می باشد. محققان در حال جستجوی همه ی ژن های عامل ایجاد علایم این سندرم هستند. اعتقاد بر این است که احتمالا از دست دادن یک ناحیه ی ژنی خاص بر روی کروموزوم ۲۲ که ژن TBX1 است مسئول بسیاری از ویژگی های این سندرم ( همچون نقایص قلبی، شکاف کام، ویژگی های چهره ای متمایز، از دست دادن شنوایی و سطوح پایین کلسیم) می باشد. برخی مطالعات  نشان می دهد که حذف این ژن ممکن است موجب مشکلات رفتاری گردد. از دست دادن ژن دیگری به نام COMT، در ناحیه ی کروموزومی مشابهی بر روی کروموزوم ۲۲ ممکن است توضیح دهنده ی ریسک افزایش یافته ی مشکلات رفتاری و بیماری های ذهنی باشد. از دست دادن ژن های اضافی در ناحیه ی حذف شده احتمالا منجر به ویژگی های متنوع سندرم حذف ۲۲q11.2 می شود.

 

فراوانی

این بیماری ۱ نفر از هر ۴۰۰۰ نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. با این وجود، این شرایط ممکن است شایع تر از میزان گفته شده باشد، زیرا پزشکان و محققان معتقدند در بسیاری از شرایط ، این بیماری ناشناخته باقی می ماند. همچنین این بیماری ممکن است در افراد دارای علایم متوسط ناشناخته باقی مانده و یا این که به دلیل همپوشانی علایم با سایر اختلالات، اشتباه تشخیص داده شود.

 

الگوی توارث

توارث سندرم حذف ۲۲q11.2، از نوع اتوزومی غالب است. زیرا یک حذف در یک کپی از کروموزوم ۲۲ در هر سلول برای ایجاد این شرایط کافی است  با این وجود، بسیاری از شرایط این سندرم، وراثتی نیست. این حذف، عمدتا در طول شکل گیری سلول های تولیدمثلی(تخم یا اسپرم) یا در تکوین اولیه ی جنینی به طور تصادفی اتفاق می افتد. علی الخصوص،افراد مبتلا هیچ تاریخچه ی خانوادگی بیماری ندارند. در حدود ۱۰ درصد از موارد، یک فرد با این شرایط این حذف را در کروموزوم ۲۲ از یک والد به ارث می برد. در موارد توارثی بیماری، سایر اعضای خانواده نیز ممکن است تحت تاثیر قرار گیرند.

 

اسامی دیگر بیماری

۲۲q11.2DS
autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome
CATCH22
Cayler
cardiofacial syndrome
conotruncal anomaly face syndrome (CTAF)
سندرم دی جرج-deletion 22q11.2 syndrome
DiGeorge syndrome
Sedlackova syndrome
Shprintzen syndrome
VCFSvelo-cardio-facial syndrome
velocardiofacial syndrome

سندرم حذف ۲۲q11.2 یا سندرم دی جرج
سندرم حذف 22q11.2 یا سندرم دی جرج
سندرم حذف ۲۲q11.2 یا سندرم دی جرج

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

13 − 7 =

error: کپی برداری ممنوع می باشد.ایران ژنتیک