سندرم فریاد گربه – Cri-du-chat syndrome

شرح کلی

سندرم فریاد گربه

سندرم فریاد گربه همچنین به عنوان سندرم حذف انتهای بازوی کوتاه کروموزوم ۵ (۵p-) نیز شناخته می شود. این بیماری اختلالی است که در آن بخشی از بازوی کوتاه کروموزوم ۵ حذف می شود. اطفال با این اختلال اغلب صدای گریه بلندی شبیه به فریاد گربه دارند.  خصوصیات این اختلال عبارت است از ناتوانی ذهنی و تاخیر در رشد، سر کوچک- میکروسفالی (microcephaly)، وزن حین تولد کم و تون ضعیف ماهیچه ای (هیپوتونی) در دوران طفولیت. افراد دچار سندرم فریاد گربه همچنین خصوصیات چهره ای خاصی مانند چشم های با فاصله زیاد (hypertelorism)، گوش های پایینتر از محل طبیعی، آرواره کوچک، و صورت گرد دارند. برخی از کودکان با بیماری سندرم فریاد گربه با اختلالات قلبی به دنیا می آیند.

اساس ژنتیکی

سندرم فریاد گربه به علت حذف انتهای بازوی کوتاه (p) کروموزوم ۵ ایجاد می شود. این تغییر کروموزومی به صورت ۵p- نوشته می شود. اندازه بخش حذف شده بین افراد مخلتف یکسان نمی باشد، مطالعات پیشنهاد کننده این می باشد که هرچه میزان بخش حذف شده بیشتر باشد اختلالات ذهنی بیشتر بوده و همچنین تاخیر در رشد به میزان بیشتری مشاهده می شود.

علائم و نشانه های سندرم فریاد گربه احتمالا مرتبط با از دست رفتن تعداد زیادی از ژن هایی می باشد که بر روی بازوی کوتاه کروموزوم ۵ قرار دارند. محققان اعتقاد دارند که از دست رفتن یک ژن خاص به نام CTNND2 ، با اختلالات شدید ذهنی مشاهده شده در برخی از بیماران مبتلا با سندرم فریاد گربه مرتبط می باشد. محققان در حال بررسی می باشند تا مشخص شود از دست رفتن سایر ژن های موجود در این قسمت چه ارتباطی با سایر خصوصیات مشاهده شونده در این سندرم دارد.

فراوانی

سندرم فریاد گربه تقریبا با فراوانی۱ در ۲۰۰۰۰ تا ۵۰۰۰۰ تولد جدید مشاهده می شود. این اختلال در تمام گروه های نژادی مشاهده می شود

الگوی توارث

اغلب موارد سندرم فریاد گربه وراثتی نمی باشند. حذف این بخش از کروموزوم اغلب حین تشکیل سلول های جنسی (اسپرم یا تخم) یا مراحل بسیار اولیه رویانی رخ می دهد و در اکثر موارد بیماران هیچگونه تاریخچه ای از این اختلال در خانواده خود ندارند.

مراقبت های پزشکی

درمان قطعی برای این بیماران وجود ندارد.

درمان های این بیماری به صورت حمایتی(supportive) می باشد و درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد. مشاوره ژنتیک در این موارد مفید می باشد. زنان مبتلا به این بیماری مشکلات ناباروری ندارند و می توانند فرزند سالم به دنیا بیاورند اما به صورت تخمینی احتمال همین بیماری در فرزندانشان به اندازه ۵۰% می باشد.

مشکلات مزمن پزشکی مثل عفونت های مجاری فوقانی تنفسی، اوتیتیس (عفونت گوش میانی)، و یبوست شدید احتیاج به درمان دارد.

برای تسریع و بهبود در توسعه زبانی و ارتباطی به جای تکیه بر روش های شفاهی رایج ، می باید از مهارت های نسبتا خوب این کودکان در پذیرش و درک استفاده کرد.

تحریک اولیه و آشنا کردن بیماران با زبان علائم راهی موثر برای توسعه مهارت های ارتباطی می باشد(۵۰% از این کودکان قادر به استفاده از زبان علائم برای برقراری ارتباط می باشند).

برنامه های اصلاح رفتاری می تواند برای درمان بیش فعالی، تمرکز کوتاه مدت، آستانه تحمل پایین (آستانه ناامیدی پایین،low threshold for frustration) و رفتارهای خودسرانه (مثل تکان دادن سر و دست) استفاده شوند.

تمرین های دقیق برای هماهنگی بصری-حرکتی (Visual-motor) می تواند باعث بهبود عملکردهای بصری-فضایی (visuospatial) در این بیماران بشود.

مشاوره ژنتیک

احتمال رخداد مجدد این بیماری در خانواده ای که در یکی از فرزندان آن خانواده این بیماری به صورت جدید (de-novo – یعنی بروز بیماری در خانواده ای که هیچ سابقه ای از این بیماری نداشته اند) کمتر از ۱% می باشد، و این احتمال رخداد مجدد پائین نیز به علت احتمال موازیسم سلول های جنسی در والدین می باشد.

اکثر بیماران سندرم فریاد گربه به صورت موارد جدید ایجاد می شوند و هیچگونه خطای کروموزومی در والدین آن ها مشاهده نمی شود. اما اگر در خانواده ای فرزندی با این بیماری به دنیا آمد مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش کاریوتایپ برای والدین ضروری می باشد.

تقریبا ۱۰ درصد از بیماران مبتلا به سندرم فریاد گربه اختلالات کروموزومی را از یکی از والدین خود به ارث می برند. در این موارد، والد مربوطه حامل یک بازآرایی کروموزومی می باشد که جابجایی متعادل نامیده می شود، دراین حالت هیچ ماده ی ژنتیکی در والد از دست نرفته یا اضافه نشده است. جابجایی های متعادل اغلب هیچ اختلالی ایجاد نمی کنند اما می توانند زمانی که از یک نسل به نسل بعدی منتقل می شوند به جابجایی های نامتعادل تبدیل شوند. کودکانی که یک جابجایی نامتعادل را به ارث می برند می توانند بازآرایی های کروموزومی همراه با از دست رفتن یا مضاعف شدن بخشی از ماده ژنتیکی را داشته باشند. بیماران با سندرم فریاد گربه که یک جابجایی نامتعادل را به ارث برده اند بخشی از بازوی کوتاه کروموزم ۵ را از دست داده اند که باعث به وجود آمدن بیماری شده است.

هرگاه از موارد پدر و مادر این بیماران، حامل بازآرایی های متعادل باشند، این وضعیت می تواند باعث ریسک بالای ایجاد بیماری در فرزندان بعدی بشود.

اسامی دیگر بیماری

سندرم حذف ۵p

سندرم ۵p-

سندرم گریه گربه

سندرم کروموزومی  ۵p-

مونوزمی ۵p

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

یک × 4 =