سندرم لش نیهان (Lesch-Nyhan syndrome)

شرح کلی

سندرم لش نیهان

سندرم لش نیهان اختلالی است که تقریباً همیشه در مردان رخ می دهد. خصوصیات این بیماری عبارتند از اختلالات عصبی و رفتاری و تولید بیش از حد اسید اوریک. اسید اوریک یک محصول دفعی حاصل از واکنش های شیمیایی طبیعی بدن می باشد و در خون و ادرار یافت می شود. میزان اضافی اسید اوریک می تواند از خون آزاد شده و در زیر پوست تجمع کرده باعث ایجاد آرتریت نقرسی (آرتریت ایجاد شده به علت تجمع اسید اوریک در مفاصل) بشود. تجمع اسید اوریک همچنین می تواند باعث ایجاد سنگ کلیه و همچنین سنگ مثانه نیز بشود.

اختلالات سیستم عصبی و رفتاری در بیماران لش نیهان وجود دارد که این اختلالات شامل، تحرکات ماهیچه ای ناخواسته، مانند انقباض عضلات مختلف (دیستونی)، حرکات تند و سریع حرکات (کره)، و حرکت شلاقی شکل اندام (ballismus- نوعی حرکت رقص مانند اما بی ارادی در بدن)، می باشد.این بیماران معمولاً قدرت راه رفتن ندارند همچنین برای نشستن احتیاج به کمک دارند و عموماً به صندلی چرخدار احتیاج دارند. خودجرحی (از جمله گاز گرفتن خود و کوبیدن سر به اطراف) از مشکلات عمده شاخص در این بیماران می باشد.

فراوانی

شیوع سندرم لش نیهان تقریباً ۱ در هر ۳۸۰۰۰۰ نفر می باشد. این فراوانیدر همه جمعیت ها تقریباً یکسان می باشد.

اساس ژنتیکی

جهش ها در ژن HPRT1 باعث ایجاد سندرم لش نیهان می شود. ژن HPRT1 تولید کننده آنزیمی است که هیپوزانتین فسفوریبوزیل ترانسفراز۱ نامیده می شود. این آنزیم مسئول چرخه پورین ها در بدن می باشد. پورین ها عناصر ساختمانی مولکول های DNA و RNA می باشند.  چرخه پورین ها باعث می شود سلول ها میزان لازم از ذخیره عناصر ساختمانی را برای تولید مولکول های DNA و RNA در دسترس دارند.

جهش های ژن HPRT1 که باعث سندرم لش نیهان می شوند باعث کمبود یا عدم وجود هیپوزانتین فسفوریبوزیل ترانسفراز۱ در سلول ها می شوند. زمانی که این آنزیم وجود نداشته باشد پورین ها می شکنند اما چرخه آن ها با مشکل روبرو می باشد، که همین باعث تولید میزان بالای اسید اوریک حاصل از شکسته شدن پورین ها می شود. به دلایل نامعلومی کمبود این آنزیم با کاهش میزان یک نوروترانسمیتر مغزی به نام دوپامین همراه می باشد. دوپامین انتقال دهنده پیام هایی می باشد که از طریق آنها مغز رفتارهای حرکتی و احساسی بدن را کنترل می کند و کمبود آن ممکن است یک نقش اصلی را در مشکلات حرکتی و سایر خصوصیات سندرم لش نیهان بازی کند. با این وجود، مشخص نیست که از چه طریقی کمبود آنزیم هیپوزانتین فسفوریبوزیل ترانسفراز۱ باعث اختلالات رفتاری و عصبی همراه با سندرم لش نیهان می شود.

برخی افراد با ژن جهش یافته HPRT1 میزانی از آنزیم دارای عملکرد را تولید می کنند. گفته می شود که این افراد واریانت سندرم لش نیهان را دارند. علائم و نشانه های واریانت سندرم لش نیهان اغلب خفیفتر از خود سندرم لش نیهان می باشد و در این افراد خودجرحی مشاهده نمی شود.
الگوی وراثت” tab_id=”1480494091830-1a817cf8-776aad95-b736″]

سندرم لش نیهان با الگوی توارث وابسته به X مغلوب به ارث می رسد.
اسامی دیگر بیماری

سندرم خود زنی کره آتتوسیس

کمبود کامل HPRT

کمبود کامل هیپوزانتی گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز

کمبود گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز

کمبود هیپوزانتین فسفوریبوزیل ترانسفراز

کمبود HGPRT

کمبود هیپوزانتین گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز

نقرس جوانی، کره آتتوسیس، سندرم عقب ماندگی ذهنی

سندرم هایپراوریسمی جوانی

بیماری لش نیهان

LND

LNS

سندرم هایپراوریسمی اولیه

کمبود کلی HPRT

کمبود کلی هیپوزانتین گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز

هایپراوریسمی وابسته به X

هایپراوریسمی اولیه وابسته به X

نقص آنزیم اوریک اسیدوری وابسته به X

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

پنج − یک =