سندرم X سه گانه (Triple X syndrome)

شرح بیماری

سندرم X سه گانه (Triple X syndrome)

سندرم X سه گانه (Triple X syndrome) که تریزومی X یاX(47,XXX)Xنیز نامیده می شود به صورت حضور یک کروموزوم X اضافه در هر سلول در زنان می باشد. اگرچه زنان مبتلا به این اختلال ممکن است بلندقدتر از قد میانگین جمعیت باشند، اما این تغییر کروموزومی معمولاً هیچ ویژگی غیرطبیعی از نظر جثه و فیزیک بدن در فرد ایجاد نمی کند. بیشتر زنان مبتلا به سندرم X سه گانه دارای تکوین جنسی طبیعی بوده و قدرت باروری دارند.

سندرم X سه گانه با خطر بالای ناتوانی های یادگیری و تکوین گفتاری و مهارت های زبانی تاخیریافته همراه است. تکوین تاخیریافته ی مهارت های حرکتی (مثل نشستن و راه رفتن) ، تون (عملکرد) ماهیچه ای ضعیف (هیپوتونی) و مشکلات رفتاری و احساسی نیز ممکن است رخ دهد، اما این مشخصه ها بین دختران و زنان مبتلا بسیار متنوع است. تشنج و ناهنجاری های کلیوی در حدود ۱۰ درصد از زنان مبتلا دیده می شود.

فراوانی

این بیماری ۱ نفر از هر ۱۰۰۰ دختر متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد.

تغییرات ژنتیکی

انسان ها در حالت طبیعی دارای ۴۶ کروموزوم در هر سلول خود می باشند. دو عدد از ۴۶ کروموزوم (که X و Y نامیده می شوند) کروموزوم های جنسی می باشند. چون این کروموزوم ها به تعیین جنسیت جنین کمک می کنند. زنان معمولاً دارای دو کروموزوم X (46,XX) X و مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم X(46,XY) Yمی باشند.

سندرم X سه گانه حاصل وجود کپی اضافه از کروموزوم X در هر کدام از سلول های زنانه می باشد. به دلیل وجود یک کروموزوم X اضافه ، هر سلول به جای حالت طبیعی که ۴۶ کروموزوم است، دارای ۴۷ کروموزومX (47,XXX)Xمی باشد. وجود یک کپی اضافه از کروموزوم X با علایمی از جمله قدبلند، مشکلات یادگیری و سایر علایم در زنان و دختران همراه است.

برخی از زنان مبتلا به سندرم X سه گانه دارای یک کپی اضافه از کروموزوم X فقط در برخی از سلول های خود می باشند. این پدیده ، موزائیسمX47XXX/46XX (mosaicism)Iنامیده می شود.

الگوی وراثتی

بیشتر موارد سندرم X سه گانه ، وراثتی نمی باشد. تغییر کروموزومی معمولاً به عنوان یک واقعه ی تصادفی در طول ایجاد سلول های جنسی (تخمک و اسپرم) رخ می دهد. وقوع یک خطا در تقسیم سلولی با نام عدم تفکیک می تواند موجب ایجاد سلول های تولید مثلی دارای تعداد غیرطبیعی کروموزوم شود. برای مثال، یک سلول تخم یا اسپرم ممکن است در نتیجه ی عدم تفکیک دارای یک کپی اضافه از کروموزوم X باشد. در صورتی که یکی از این سلول های تولید مثلی غیرطبیعی در ایجاد جنین مشارکت نمایند، جنین حاصل دارای یک کپی اضافه از کروموزوم X در هر یک از سلول های خود خواهد بود.

موزائیسم  ۴۷XXX/46XX نیز وراثتی نمی باشد و به عنوان یک رویداد تصادفی در طول تقسیم سلولی در مراحل اولیه ی تکوین جنینی رخ می دهد. در نتیجه ، برخی از سلول های یک فرد مبتلا دارای دو کروموزوم X (46,XX) Xو مابقی نیز دارای سه کروموزوم X(47,XXX) Xخواهند بود.

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

دوازده − چهار =