فیبروزکیستی cystic fibrosis-CF

شرح کلی

فیبروزکیستی

فیبروزکیستی یک بیماری وراثتی بوده که توسط ساخت یک موکوس چسبنده ضخیم که می تواند بسیاری از ارگان های بدن را تخریب نماید شناسایی می شود. شایعترین نشانه ها و علائم این بیماری شامل تخریب پیشرونده سیستم تنفسی و مشکلات حاد سیستم گوارشی می باشد. مشخصه های این بیماری و شدت آن بین افراد مبتلا متفاوت است. در افراد مبتلا به فیبروزکیستی بدن موکوسی ترشح می کند که به طور چشمگیری ضخیم و چسبنده می باشد. این موکوس غیر عادی می تواند منجر به بسته شدن راه های هوایی شده که موجب مشکلات شدید تنفسی و عفونت های باکتریایی در ریه ها می شود. این عفونت ها موجب سرفه های حاد، خس خس، و التهاب می شوند. با گذشت زمان ساخت موکوس و عفونت ها موجب تخریب دائمی ریه از جمله شکل گیری بافت دارای شکاف (فیبروز) و کیست در ریه ها می شود.

بیشتر افراد مبتلا به فیبروزکیستی دارای مشکلات گوارشی هم می باشند. برخی از کودکان مبتلا دارای موکونیوم ایلئوس (انسداد روده ای که اندکی پس از تولد رخ می دهد) می باشند. سایر مشکلات گوارشی، حاصل شاخت یک موکوس چسبنده در پانکراس است. پانکراس ارگانی است که انسولین (هورمونی که کنترل کننده ی سطح قند خون است) تولید می کند. هم چنین آنزیم هایی تولید می کند که به هضم غذا کمک می کنند. در افراد مبتلا به فیبروزکیستی موکوس مجرای پانکراس را مسدود نموده که منجر به کاهش تولید انسولین و توقف آنزیم های گوارشی از طریق عدم دستیابی روده برای کمک به گوارش است. مشکلات مربوط به گوارش می تواند منجر به اسهال، سوء تغذیه، رشد ضعیف و از دست دادن وزن شود. در دوره ی نوجوانی یا میانسالی، کاهش انسولین موجب ایجاد دیابت شده که با عنوان دیابت قندی مرتبط با فیبروزکیستی(Cystic CFRDM-Fibrosis-related Diabetes mellitus) شناخته می شود. فیبروزکیستی در گذشته به عنوان یک بیماری کشنده ی دوران کودکی شناخته می شد اما با پیشرفت درمان ها و یافتن روش های جدید برای مدیریت این بیماری، بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری هم اکنون تا دوره میانسالی به خوبی زندگی می کنند. بالغین مبتلا به این بیماری مشکلات سلامتی تاثیر گذارنده بر روی دستگاه تنفسی، گوارشی و سیستم تولید مثلی را تجربه می کنند. بسیاری از مردان مبتلا به فیبروزکیستی دارای فقدان دو طرفه ی مجاری دفران (CBAVD- congenital bilateral absence of the vas deferens) هستند که لوله های اسپرم دفران توسط موکوس مسدود می شوند. مردان دارای CBAVD در صورت عدم درمان برای ناباروری، نابارور خواهند بود. زنان مبتلا به فیبروزکیستی نیز ممکن است مشکلاتی را در حاملکی تجربه نمایند.

اساس ژنتیکی

جهش در ژن CFTR موجب بیماری فیبروزکیستی می شود. ژن CFTR ساختارهایی را برای ایجاد یک کانال انتقال دهنده یون های دارای بار منفی به نام یون های کلراید به درون و خارج از سلول فراهم می نماید. کلراید جزئی از ترکیب سدیم کلراید (یک نمک رایج در عرق) است. هم چنین کلراید دارای عملکردهای مهمی در سلول ها می باشد. برای مثال، جریان یون های کلراید به کنترل حرکت آب در بافت ها که برای تولید یک موکوس نازک و روان لازم است کمک می کند.

جهش در ژن CFTR عملکرد کانال های کلراید را مختل نموده و آن ها را از تنظیم جریان یون های کلراید و آب در طول غشاهای سلولی باز می دارد. در نتیجه سلو لهایی که در مسیر ریه ها، پانکراس و سایر ارگان ها هستند، موکوسی تولید می کنند که به طور غیر عادی متراکم و چسبنده می باشد. این موکوس، راه های هوایی و مجاری مختلف را مسدود نموده و منجر به نشانه ها و علائم فیبروزکیستی می شوند.

سایر فاکتورهای ژنتیکی و محیطی احتمالاً بر روی شدت این بیماری تاثیر می گذارند. برای مثال، جهش در ژن های غیر از CFTR ممکن است توضیح دهنده این باشد که چرا برخی افراد مبتلا به فیبروزکیستی نسبت به دیگران دارای شدت بیماری بیشتری هستند. با این وجود بسیاری از این تغییرات ژنتیکی هنوز شناسایی نشده اند.

فراوانی

فیبروزکیستی یک بیماری ژنتیکی شایع در بین جمعیت سفید پوستان ایالات متحده می باشد. فراوانی این بیماری ۱ در هر ۲۵۰۰ تا ۳۵۰۰ فرزند سفید پوست می باشد. این بیماری در سایر گروه های نژادی نادر بوده و دارای فراوانی۱ در هر ۱۷۰۰۰ فرد آمریکایی با تبار آفریقایی و ۱ در هر ۳۱۰۰۰ فرد آمریکایی با تبار آسیایی می باشد.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزوم مغلوب به ارث می رسد که نشانه آن این است که برای ایجاد بیماری می باید دو کپی ژن در سلول جهش یافته باشند. والدین یک فرد مبتلا به یک بیماری اتوزوم مغلوب، هرکدام حامل یکی از این جهش ها می باشند اما خود هیچ علائمی را نشان نمی دهند.

مراقبت های پزشکی

روش های تشخیص بیماری فیبروزکیستی بعد از تولد :

۱-تست عرق: یک روش استاندارد برای تشخیص بیماری است که توسط الکترودهایی که به پوست متصل شده اگر عرق به میزان کافی جمع آوری گردد میزان کلر عرق قابل اندازه گیری خواهد بود.اگر چه میزان تست عرق در دو هفته اول بعد از تولد منفی گزارش می شود ولی ۴۸ ساعت بعد از تولد در صورت شک به بیماری حتما این تست درخواست می شود. به علت وجود موارد منفی کاذب، در صورت گزارش منفی تست و مشکوک بودن به بیماری حتما مجددا این تست درخواست می شود. در صورت وجود یک یا بیش از یک مورد از مشخصه های تشخیصی و میزان تست عرق (میزان کلر) بیشتر از ۶۰ میلی اکی والان در لیتر باید تشخیص مثبت گذاشته شود. مقدار ۴۰-۳۰ میلی اکی والان در لیتر در نوزادان به عنوان تست عرق مثبت در نظر گرفته می شود و مقدار ۶۰-۴۰ میلی اکی والان در لیتر در بیماران آتیپیک دیده شده و ضروری است که سایر تست ها در این مواقع انجام شود.
۲- تست DNA : بیشتر تست های ژنتیکی، جهت بررسی موتاسیونهای شایع CFTR که حدود ۹۶-۳۰ درصد موتاسیونها را تشکیل می دهد بکار می رود و این تست ها در صورت وجود ۲ موتاسیون CF ، در ۹۰ درصد موارد از این طریق بیماری قابل تشخیص خواهد بود برای این بیماری تا به حال بیش از۱۵۰۰ نوع موتاسیون گزارش شده است بنابراین بررسی جامع اگزون ها در تشخیص بیماری بهتر خواهد بود.
۳-سایر تست های آزمایشگاهی: بررسی میزان عملکرد پانکراس جهت تشخیص نارسایی پانکراس، تایید تشخیص CF و همچنین برای پیگیری میزان کاهش عملکرد پانکراس به کار می رود. برای این منظور آزمون هایی وجود دارد که هم به صورت مستقیم هم به صورت غیر مستقیم به ارزیابی عملکرد قسمت برون ریز غده پانکراس می پردازند.
استاندارد طلایی در این زمینه آزمون (secretin-pancreozymin (SPT  یا یکی از آزمون های تعدیل یافته آن است. اما این آزمون تهاجمی، وقت گیر و بسیار گران است و هنوز برای کودکان به صورت استاندارد در نیامده است.

از بین این آزمون های غیر مستقیم سنجش آنزیم های پانکراس در مدفوع، هم اکنون به طور معمول از کموتریپسین مدفوع به منظور تایید تشخیص CF و نیاز به استفاده تکمیلی از آنزیم های پانکراس استفاده می شود.
در آزمون الاستاز-۱ پانکراس مدفوعی با بکارگیری یک کیت ELISA که مخصوص این آنزیم طراحی شده است، اندازه گیری کمی الاستاز-۱ پانکراسی در شیره دئودنال، سرم و مدفوع نسبتا آسان است.
تست آزمایشگاهی بعدی، بررسی چربی در مدفوع است که اگر در هر میدان میکروسکوپی بیش از ۶۰ گلبول چربی وجو داشته باشد مثبت رد نظر گرفته می شود.

به دلیل بروز عفونت های باکتریایی مزمن و کشنده در راههای تنفسی کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است.

دارو درمانی در بیماری فیبروزکیستی شامل موارد زیر است :

• آنتی بیوتیک ها به منظور پیشگیری از عفونت استفاده می شوند .
• داروهای گشاد کننده برونش برای باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی استفاده می شود.
• از کورتون ها به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی استفاده شود.
• برحسب نیاز از آنزیمهای پانکراس (لوزالمعده) برای کاهش مشکلات گوارشی استفاده می شود.
• مکمل های ویتامین های محلول در چربی برای بیمار تجویز می شود که معمولا به صورت روزانه مصرف می شود.
زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد بیماری ریوی پیشرفته برای پیشگیری از کمبود اکسیژن ممکن است اکسیژن درمانی انجام شود.
فیزیوتراپی سینه برای خارج کردن ترشحات به صورت روزانه باید انجام شود بنابراین آگاهی والدین از ورزشها و تمرینات تنفسی در این رابطه بسیار مهم است.کارشناسان فیزیوتراپ ، پزشکان و پرستاران می توانند در این زمینه والدین را راهنمایی کنند. در موارد بسیار نادری نیاز به پیوند ریه ممکن است وجود داشته باشد، پیشرفت هایی نیز در زمینه ژن درمانی انجام شده است که هنوز نتایج کاملا موثقی در این زمینه وجود ندارد. نکته حائز اهمیت این است که روشهای درمانی مذکور، صرفا درمانهای حمایتی هستند(علت بیماری را برطرف نمی کنند)و فقط علایم را بهبود می بخشند، سیر بیماری را کند می کنند و طول عمر این بیماران را افزایش می دهند(متوسط عمر این بیماران ۳۷ سال است).

اسامی دیگر بیماری

CF

موکوویزیدوز

فیبروزکیستیک

فیبروزکیستی پانکراس

 

 

cystic fibrosis
cystic fibrosis
فیبروزکیستی
فیبروزکیستی

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

4 × سه =

error: کپی برداری ممنوع می باشد.ایران ژنتیک