لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک (Systematic lupus erythematosus) یا SLE

شرح کلی

لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک (SLE) یک بیماری مزمن بوده که باعث التهاب در بافت های پیوندی مثل غضروف و پوشش رگ های خونی ( که به ساختارهای بدن انعطاف و قدرت می بخشند) می شود. علایم و نشانه های SLE بین افراد مبتلا متفاوت بوده و می تواند بسیاری از اندام ها و سیستم های بدن از جمله پوست ، مفاصل ، کلیه ها ، ریه ها ، سیستم عصبی مرکزی و سیستم خونساز (هماتوپویتیک) را درگیر نماید. لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک در یکی از گروه های بزرگ اختلالاتی به نام اختلالات خود ایمنی (زمانی رخ می دهند که سیستم ایمنی به بافت ها و اندام های خود حمله می کند) قرار دارد.

لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک ممکن است در ابتدا با علایمی از جمله خستگی شدید (fatigue)، احساس مبهم و بدون دلیل ناراحتی یا بیماری (احساس مرض: malaise)، تب، از دست دادن اشتها و وزن همراه باشد. همچنین بیشتر افراد مبتلا دارای درد مفاصل ( که معمولاً مفاصل مشابه را در دو طرف بدن تحت تاثیر قرار می دهد)، ضعف و درد ماهیچه ای می باشند. مشکلات پوستی در لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک شایع است. یکی از ویژگی های متمایز کننده ی این بیماری وجود راش های (جوش) مسطح قرمز در طول گونه ها و پل بینی بوده که به دلیل شکل ظاهریشان “راش پروانه” نامیده می شوند. راش هایی که فاقد خارش بوده و مشکلی در فرد ایجاد نمی کنند با قرار گیری در معرض نور خورشید واضح تر می شوند. سایر مشکلات پوستی که ممکن است در لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک رخ دهد شامل رسوب کلسیم در زیر پوست (کلسینوز : Calcinosis) ، رگ های خونی آسیب دیده در پوست ( واسکولیت : vasculitis) و لکه های کوچک قرمز به نام پتشی (petechiae) می باشد. پتشی به دلیل کاهش سلول های انعقادی خون به نام پلاکت ها در زیر پوست و متعاقباً خونریزی در زیر پوست به وجود می آید.

افراد مبتلا ممکن است دارای ریزش مو ( آلوپسی : alopecia) و زخم های باز (ulcer) در پوشش مرطوب (موکوس یا مخاط) دهان ، بینی یا ندرتاً در اندام های تناسلی باشند.

حدود یک سوم از افراد مبتلا به لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک دارای بیماری کلیوی (نفریت) می باشند. مشکلات قلبی از جمله التهاب غشای کیسه مانند اطراف قلب (پریکاردیت) و ناهنجاری های دریچه های قلبی که کنترل کننده ی جریان خون به قلب هستند نیز ممکن است در افراد مبتلا به لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک رخ دهد. بیماری های قلبی که به دلیل تجمع چربی در رگ های خونی (تصلب شرایین) به وجود می آیند و در جمعیت عمومی نیز بسیار شایع است در افراد مبتلا به لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک شایع تر می باشد. التهاب موجود در SLE می تواند به سیستم عصبی آسیب وارد نموده و متعاقباً موجب احساس غیرطبیعی ضعف در دست ها و پاها (نوروپاتی محیطی)، تشنج ، سکته ی مغزی و پردازش دشوار اطلاعات حافظه ای و یادگیری (مشکل شناختی) گردد. استرس و افسردگی نیز از علایم شایع لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک می باشند.  به نظر می رسد که بیماری لوپوس خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد.
مرگ بافت استخوانی (تنه تالوس نکروز ( avascular necrosis. این عارضه زمانی رخ می دهد که جریان خون به استخوان کاهش می یابد که معمولا منجر به ایجاد ترک های ریز در استخوان و در نهایت فروپاشی آن می شود. معمولا مفصل ران بیشتر تحت تاثیر این عارضه قرار می گیرد. زنان مبتلا به لوپوس بیشتر در معرض خطر سقط جنین هستند. لوپوس خطر ابتلا به فشار خون بالا در دوران بارداری (پره اکلامپسی (-preeclampsia و زایمان زودرس را افزایش می دهد. برای کاهش خطر این عوارض، پزشکان توصیه می کنند که بارداری خود را تا زمانی که حداقل به مدت شش ماه لوپوس شما تحت کنترل در نیامده است، به عقب بیاندازید.

افراد مبتلا به لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک دوره هایی را تجربه می کنند که طی آن بیماری بدتر شده و دوره هایی که بیماری بهبود می یابد. به طور کلی، لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک به تدریح با گذشت زمان بدتر شده و به سایر اندام های مهم بدن آسیب می زند.

متاسفانه هیچ تست ژنتیکی یا تشخیص قبل از تولد برای لوپوس وجود ندارد.

فراوانی

لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک حدود ۳۲۲۰۰۰ تا یک و نیم میلیون میلیون نفر را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار می دهد. تخمین شیوع دقیق این بیماری به دلیل شباهت بسیاری از علایم این بیماری به برخی از بیماری های دیگر دشوار است. تشخیص ممکن است برای سالها به تعویق افتاده یا هرگز تشخیص داده نشود. زنان ۹ برابر بیشتر از مردان به لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک مبتلا می شوند. این اختلال در زنان جوان به خصوص در سال های باروری شایع تر است. بااین وجود ، ۲۰ درصد از موارد لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک در افراد بالای ۵۰ سال رخ می دهد.

به دلایل نامشخص، در کشورهای غربی صنعتی ، لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک نسبت به ۵۰ سال گذشته ، ۱۰ برابر بیشتر شده است. شیوع لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک در آفریقا و آسیا بسیار کمتر از کشورهای غربی است. با این وجود، در کشورهای غربی صنعتی ، مردم دارای اجداد آفریقایی و آسیایی ۲ تا ۴ برابر بیشتر از مردم دارای اجداد اروپایی به لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک مبتلا می شوند. محققان معتقدند که فاکتورهایی مثل ادغام قومی ، مصرف دخانیات و انواع مختلف عفونت ها که افراد در نقاط مختلف کسب می کنند ، ممکن است باعث این تفاوت های آماری گردد. برای مثال، مالاریا که اغلب در مناطق گرمسیری رخ می دهد باعث مقاومت فرد به بیماری لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک می شود. این درحالی است که اپشتین – بار ویروس که در غرب فراوان است باعث افزایش خطر ابتلا به بیماری لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک می شود.

اساس ژنتیکی

واریانت یا تنوعات ژنتیکی (پلی مورفیسم ها) در بسیاری از ژن ها و در بیشتر موارد چندین فاکتور ژنتیکی می تواند بر روی خطر ابتلا به لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک تاثیرگذار باشد. در موارد نادر ، لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک توسط جهش هایی در یک ژن منفرد به وجود می آید. بیشتر ژن های دخیل در لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک در عملکرد سیستم ایمنی دخیل بوده و واریانت های موجود در این ژن ها احتمالاً بر روی کنترل پاسخ های ایمنی تاثیرگذار هستند.

محققان از تعیین توالی DNA برای شناسایی ژن معیوبی که مسوول ایجاد لوپوس است، استفاده کرده اند. با این کار برای اولین بار نشان داده شده است که شناسایی علت بیماری فوق درهر فرد با کمک تعیین توالی DNA ، به پزشکان اجازه می دهد درمان ویژه ای را برای هر بیمار انتخاب کنند.
با تعیین توالی DNA بیماران مبتلا به lupus ، جهش ژنتیکی خاصی که عامل این بیماری است شناسایی شده است . این کشف به کار بردن درمان های شخصی را که ویژه هر بیمار است تسهیل می کند.
محققان واریانتی از ژن TREX1 را شناسایی کرده اند که باعث تولید مولکولی به نام interferon-alpha در سلول های بیماران مبتلا به lupus می شود.

هورمون های جنسی و طیفی از فاکتورهای محیطی از جمله عفونت های ویروسی ، رژیم غذایی ، استرس ، قرارگیری در معرض مواد شیمیایی و نور خورشید دارای نقش مهمی در ایجاد بیماری های پیچیده می باشند. حدود ۱۰ درصد از موارد لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک توسط قرار گرفتن در معرض داروها به وجود می آیند و بیش از ۸۰ درصد از داروهای دخیل در این زمینه شناسایی شده اند.

در افراد مبتلا به لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک ، سلول هایی که دچار خود تخریبی (آپوپتوز) می شوند به طور کامل از بدن حذف نمی شوند. رابطه ی از دست دادن این عملکرد با ایجاد علایم لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک نامشخص است. محققان معتقدند که این سلول های مرده ممکن است موادی آزاد کنند که باعث شود سیستم ایمنی واکنش غیرعادی نشان داده و به بافت های بدن حمله نموده که متعاقباً منجر به بروز علایم و نشانه های لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک می شود.

در حال حاضر بیماران مجبورند هر روز داروهای استروئیدی و سرکوب کننده ایمنی مصرف نمایند.

الگوی توارث

لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک و سایر اختلالات خودایمنی به صورت خانوادگی (انتقال در بین نسل ها) مشاهده می شوند ، اما
الگوی توارث آن ها مشخص نیست. افراد ممکن است یک واریانت ژنی را به ارث ببرند که باعث افزایش یا کاهش خطر ابتلا به لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک شود ، اما در بیشتر موارد خود بیماری توارث نمی یابد ( فقط احتمال ابتلا به آن توارث می یابد). همچنین همه ی افراد مبتلا به لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک دارای واریانت های افزایش دهنده ی ریسک بیماری نمی باشند و همه ی افراد دارای چنین واریانت های ژنی نیز به این اختلال مبتلا نمی شوند.

در موارد نادر ، لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک دارای توارث اتوزومی مغلوب است . در این نوع توارث هر دو کپی ژن در هر سلول دارای جهش است. والدین فردی مبتلا به یک اختلال اتوزومی مغلوب ، هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما خود هیچ علایم ونشانه ای از بیماری را بروز نمی دهند.

اسامی دیگر بیماری

لوپوس اریتروماتوز انتشار یافته (disseminated lupus erythematosus)

سندرم LE (LE syndrome)

بیماری لیبمن – ساکس (Libman-Sacks disease)

لوپوس (lupus)

SLE

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

شانزده − هشت =