مالفورماسیون دندی واکر Dandy-Walker malformation

شرح بیماری

مالفورماسیون دندی واکر Dandy-Walker malformation 

مالفورماسیون دندی واکر بر روی تکامل مغز تاثیر می گذارد، به ویزه تکامل اولیه مخچه، که جزئی از مغز بوده و مسئول هماهنگ کردن حرکت بدن می باشد. در افراد با این بیماری، بخش های مختلفی از مخچه به صورت غیر طبیعی توسعه می یابند، و ایجاد مالفورماسیون ها یا بدشکلی هایی می کنند که در تصویر برداری های مغز قابل مشاهده می باشد.

بخش مرکزی مخچه (ورمیس) وجود نداشته یا بسیار کوچک می باشد و ممکن است در محل غیرعادی قرار داشته باشد. بخش های چپ و راست مخچه نیز ممکن است کوچک باشند. در افراد بیمار، حفره پر از مایع مابین ساقه مغزی و مخچه (یا همان بطن چهارم) و بخشی از جمجمه حاوی مخچه و ساقه مغزی (گودی عقبی the posterior fossa) به صورت غیرعادی بزرگ می باشند. این ناهنجاری ها معمولا باعث ایجاد اختلالات حرکتی، هماهنگی، هوش، خلقی، و سایر عملکردهای عصب شناختی می شود.

در بسیاری از افراد با مالفورماسیون دندی واکر علائم و نشانه های بیماری به علت تکامل اشتباه مغز در ابتدای تولد مشخص بوده و یا درچند سال اولیه زندگی نمایان می شوند. برخی از کودکان دچار افزایش ساخت مایع مغزی (هیدروسفالوس) می شوند که باعث افزایش اندازه سر (ماکروسفالی) می شود. بیش از نیمی از بیماران ناتوانائی های هوشی با دامنه ی خفیف تا شدید داشته و کودکانی که از نظر هوشی طبیعی هستند دچار ناتوانائی های یادگیری می باشند. کودکان با این اختلال معمولا تاخیر در کامل، به ویژه در مهارت های حرکتی مثل چهاردست و پا رفتن، راه رفتن و حرکات هماهنگ دچار تاخیر می باشند.

بزرگسالان با این بیماری سفتی عضلات و فلج جزئی اندام تحتانی (پاراپلژی اسپاستیک- spastic paraplegia) همچنین تشنج داشته باشند. به صورت نادری در این بیماری ممکن است مشکلات بینائی و شنوائی نیز مشاهده شود.

با شیوع کمتری سایر ناهنجاری های مغزی نیز در بیماران با این بیماری گزارش شده است. این ناهنجاری ها شامل اختلالاتی همچون؛ عدم تکامل صحیح یا عدم وجود بافت های همبند در نیمکره های چپ و راست مغز (فقدان کامل کورپوس کولوزوم- agenesis of the corpus callosum)، یک بیرون زدگی مغزی به صورت کیسه ای شکل از یک منفذ در پشت جمجمه (انسفالوسل اوکسی پات- occipital encephalocele)، اختلالات مهاجرتی برخی از سلول های عصبی (نورون ها) به محل مناسب در مغز در حین تکامل، می باشد. اگر در بیمار این ناهنجاری های مغزی نیز وجود داشته باشد نشانه ها و علائم بیماری شدیدتر خواهد شد.

مالفورماسیون دندی واکر به صورت تیپیک تنها مغز را دچار اختلال می کند اما مشکلاتی در سایر دستگاه های بدن از جمله اختلالات قلب، مالفورماسیون های مجاری ادراری-تناسلی، انگشت های دست و پای بیش از حد عادی (پلی داکتیلی) یا جوش خوردگی بین انگشتان دست و پا (سین داکتیلی) یا مشکلات چهره ای نیز ممکن است ایجاد شود.

در ۱۰ تا ۲۰ درصد از بیماران با مالفورماسیون دندی واکر، علائم و نشانه های اختلال تا اواخر دوران کودکی یا بلوغ آشکار نمی شود. این افراد به صورت تیپیک طیف متفاوتی از نشانه هایی که در کودکان دیده می شد از جمله سردرد، راه رفتن ناپایدار، فلج عضلات صورت (فلج صورت- facial palsy)، افزایش تونیسیته عضلات، اسپاسم عضلانی و تغییرات روحی و روانی را نشان می دهند. به ندرت، افراد مبتلا به مالفورماسیون دندی واکر کدام از علائم این بیماری را نشان نمی دهند.


بیشترین دلیل مرگ و میر در این بیماری مرتبط با هیدروسفالی یا عوارض جانبی روندهای درمانی مرتبط با این اختلال می باشد.

 

فراوانی

فراوانی این اختلال یک نوزاد به ازای ۱۰۰۰۰ تا ۳۰۰۰۰ تولد می باشد.

 

علت بیماری

تحقیقات انجام شده تعدادی جهش در ژن های محدودی را مرتبط با این بیماری شناسایی کرده اند، اما این جهش ها فقط در تعداد کمی از بیماران گزارش شده اند. مالفورماسیون دندی واکر با تعداد زیادی از اختلالات کروموزومی نیز همراه می باشد. در برخی از موارد این اختلالات کروموزومی به صورت وجود یک کپی اضافه از یکی از کروموزم ها در تمامی سلول های می باشد که به آن تریزومی گفته می شود. اغلب مالفورماسیون دندی واکر در بیماران با تریزومی ۱۸ رخ می دهد اما در افراد با تریزومی ۱۳ و ۲۱ و یا ۹ نیز این اختلال مشاهده شده است. این مالفورماسیون می تواند در افرادی رخ بدهد که در آن ها بخشی از یک کروموزوم حذف شده باشد (حذف شدگی Deletion) یا اضافه شده باشد(مضاعف شدگی –Duplication). مالفورماسیون دندی واکر همچنین می تواند همراه با برخی از سندرم های ژنتیکی باشد که به علت جهش در ژن های خاصی رخ می دهند. به هر حال، مالفورماسیون های مغزی همراه با این بیماری اغلب به صورت اختلالی ایزوله(که همراه با سایر مشکلات سلامتی نمی باشد) رخ می دهند و این موارد دلیل  بیماری ناشناخته می باشد.

تحقیقات پیشنهاد کننده این می باشند که این بیماری می تواند به علت فاکتورهای محیطی که بر روی تکامل اولی مغز اثر دارند نیز حاصل شود. برای مثال در معرض قرار گیری رویان با موادی که می توانند ایجاد نواقص مادرزادی کنند (تراتوژن ها) ممکن است به اختلالات تکاملی بیانجامد. به علاوه، مادران بیا دیابت با احتمال بیشتری نسبت به مادران سالم ممکن است نوزادان با این اختلال به دنیا آورند.

الگوی توارثی

بسیاری از موارد این اختلال به صورت اسپورادیک رخ می دهند به این معنی که بیمار فردی می باشد که هیچ سابقه خانوادگی در مورد این بیماری در خانواده او وجود ندارد. درصد کمی از موارد این بیماری به صورت فامیلی می باشند، با این وجود، مالفورماسیون دندی واکر الگوی توارث مشخص ندارد. چندین فاکتور ژنتیکی و محیطی ممکن است بخشی از ریسک ایجاد این بیماری را به خود اختصاص دهند. خویشاوندان درجه یک بیمار (یعنی خواهر برادر ها و فرزنداند) در مقایسه با جمعیت عادی، ممکن است یک خطر افزایش یافته برای ایجاد این بیماری داشته باشند.​

اسپورادیک چیست؟

نام های دیگر بیماری
  • Dandy-Walker complex
  • Dandy-Walker cyst
  • Dandy-Walker deformity
  • Dandy-Walker syndrome
  • DWM
  • DWS
  • hydrocephalus, internal, Dandy-Walker type
  • hydrocephalus, noncommunicating, Dandy-Walker type
  • Luschka-Magendie foramina atresia

 

 

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

بیست − 6 =