مشاوره ژنتیک : جنین با حذف بازوی بلند کروموزوم 13

مشاوره ژنتیک :

مشاوره گیرنده:

جنین با حذف بازوی بلند کروموزوم ۱۳

مشاوره گیرنده :

یک زوج برای مشاوره ژنتیک ارجاع داده شده است که در مورد نتایج آمنیوسنتزش بررسی شود. کاریوتایپ آمنیوسیت ها به صورت X46,XY,del(13)(q12q14)X می باشد. این تغییر نوعی تغییر نامتوازن کروموزومی می باشد که در آن یک بخشی از بازوی بلند کروموزوم ۱۳ جذف شده است. Array CGH نشان دهنده یک حذف ۱۳ مگابازی شامل ژن رتینوبلاستوم می باشد. کاریوتایپ خون محیطی پدر و مادر طبیعی می باشد.

توضیح این مورد :

حذف های کوچک بازوی بلند کروموزوم ۱۳ یافته بسیار نادری است که تا کنون فقط در چند نفر دیده شده است. فنوتیپ شرح داده شده کیس های گزارش شده شامل محدودیت رشدی، بدشکلی چهره (برجستگی پیشانی-frontal bossing، نوک بینی پهن-bulbous tip of the nose، لب پائین ضخیم، گوش و نرمه گوش بلند) و عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط، می باشد. هیدروسفالی و ناهنجاری های عصبی ممکن است جز فنوتیپ ها باشند. فقدان یک یا هر دو کپی ژن رتینوبلاستوم می تواند باعث افزایش شاخصی در خطر ایجاد بدخیمی در افراد باشد.

خطر به وجود آمدن بچه های دیگر در این خانواده که حامل چنین حذفی باشند کم می باشد، اما به هرحال بالاتر از زوج های جمعیت عادی می باشد. افزایش کم این خطر نشان دهنده وجود یک بازآرائی کروموزومی یا حذف کروموزوم ۱۳ به صورت موزائیسم در سلول های جنسی یکی از والدین می باشد. در بارداری های بعدی در این خانواده ها کاریوتایپ جنینی می تواند توسط نمونه گیری پرزهای کوریونی در هفته ۱۰ بارداری انجام شود تا چنین خطری بررسی شود. بررسی های سونوگرافی در شناسایی این نوع ناهنجاری کروموزومی سودمندی زیادی ندارد.

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

نظرات بسته شده است.

error: کپی برداری ممنوع می باشد.ایران ژنتیک