مشاوره ژنتیک : خانم 30 ساله با خواهر مبتلا به سندرم داون

مشاوره ژنتیک:

مشاوره گیرنده:

خانم ۳۰ ساله با خواهر مبتلا به سندرم داون

یک خانم ۳۰ ساله برای مشاوره ژنتیک مراجعه کرده است. دلیل مراجعه این است که بر طبق گزارش او یک خواهر مبتلا به سندرم داون داشته است که در اوایل کودکی فوت کرده است. کاریوتایپ خواهر از دنیا رفته ناشناخته می باشد. سایر اعضای خانواده سندرم داون نداشته اند. این خانم یک برادر سالم نیز دارد.

توضیح این مورد:

خطر داشتن یک بچه با سندرم داون در این خانم بستگی به این دارد که خواهر مبتلای او تریزومی ۲۱ داشته است (که احتمالش بالاست) یا اینکه حامل یک جابجایی نامتوازن بوده که از یک والد حامل جابجایی متوازن به او به ارث رسیده باشد.

جابجایی کروموزومی

در تصویر بالا نشان داده شده است که در صورتی که یکی از والدین حامل یک جابجایی متوازن باشد چگونه فرزند او می تواند حامل جابجایی نامتوازن بشود.

تقریبا ۹۵% درصد از موارد سندرم داون به علت تریزومی ۲۱ می باشد. خواهران و برادران بدون علامت افرادی که به این صورت به سندرم داون مبتلا شده باشند خطر افزایش یافته ای برای ابتلا به سندرم داون ندارند. تقریبا ۴% از افراد مبتلا به سندرم داون یک جابجایی روبرت سونین نامتوازن دارند که معمولا کروموزم ۲۱ و یکی دیگر از کروموزوم های آکروسنتریک دیگر (جابجایی های ۱۳;۲۱, ۱۴;۲۱, ۱۵;۲۱, ۲۱;۲۲, ۲۱;۲۱) را درگیر کرده است. جابجایی های نامتوازن روبرت سونین که به سندرم داون می انجامند در دو سوم موارد به صورت جدید در بچه ها رخ می دهند و در یک سوم موارد از یکی از والدین به ارث می رسند.

اگر یک مادر حامل جابجایی متوازن روبرت سونین باشد که کروموزوم ۲۱ را نیز درگیر کرده باشد این خانم شانس ۱۰ تا ۱۵ درصد برای داشتن جنین با سندرم داون که تا سه ماهه دوم بارداری یا بعد از آن زنده بماند، دارد. اما اگر یک پدر حامل جابجایی روبرت سونین باشد که کروموزوم ۲۱ را نیز درگیر کرده باشد احتمال داشتن جنین زیستا با سندرم داون برای او فقط در حد ۱ درصد می باشد.

گرچه خطر برای بیمار بیان شده برای حامل بودن جابجایی روبرت سونین خیلی کم است اما اطلاعات دقیق باید از طریق بررسی دقیق کاریوتایپ به دست آید. استفاده از Array CGH (هیبریداسیون ژنومی رقابتی) اطلاعات مناسبی برای این خانم به دست نمی دهد زیرا این خانم در صورت حامل بودن جابجایی یک جابجایی متوازن دارد پس این تکنیک که فقط می تواند حذفیات و مضاعف شدگی های ماده کروموزومی را شناسایی کند در این مورد مناسب نمی باشد.

در توضیح موارد این چنینی باید خاطر نشان کرد که وجود برخی خصوصیات در شجره می تواند نگرانی ها در مورد بودن اختلالات مرتبط با تفکیک بازآرایی کروموزومی در خانواده را افزایش دهد. این ها شامل بودن بیش از دو بیمار در خانواده با کم توانی ذهنی و نواقص حین تولد (یا سندرم داون به صورت جابجایی روبرت سونین درگیر کننده کروموزوم ۲۱)، مرده زائی، سقط مکرر، مشکلات باروری یا نازائی. این دو مورد نهایی می توانند منعکس کننده کاهش زایایی بارداری هایی باشند که حامل ناهنجاری های کروموزمی می باشند

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

نه − یک =

error: کپی برداری ممنوع می باشد.ایران ژنتیک