بیماری پارکینسون Parkinson disease

شرح کلی

پارکینسون

پارکینسون یک بیماری پیشرونده ی سیستم عصبی است. این اختلال بر روی بخش های مختلف مغز اثر می گذارد. اغلب موارد، اولین نشانه ی این بیماری لرزش و ارتعاش در اندام ها به خصوص در حالت استراحت است. همچنین لرزش در یک طرف بدن و معمولا در یک دست ایجاد می شود. لرزش می تواند بر روی بازوها، ساق پا، پاها و صورت نیز اثر بگذارد. سایر مشخصه های شاخص این بیماری، سختی و سفتی اندام ها، تحرک پایین و یا ناتوانی در حرکت و تعادل است. این علایم به مرور زمان بدتر می شود.

بیماری پارکینسون همچنین می تواند بر روی احساسات و قدرت تفکر (شناخت) نیز اثرگذار باشد. برخی افراد مبتلا به این بیماری دچار مشکلات روانی مثل افسردگی و توهم بصری می شوند. افراد مبتلا به این بیماری دارای ریسک افزایش یافته ی ابتلا به جنون هستند. به طور کلی، اگر بیماری پارکینسون پس از سن ۵۰ سالگی شروع شود نوع دیرهنگام نامیده می شود. نوع زودهنگام بیماری در صورت بروز علایم و نشانه ها قبل از ۵۰ سالگی شروع شده و بیماری پارکینسون جوانی نامیده می شود.

 

اساس ژنتیکی

 

بیشتر موارد بیماری پارکینسون، احتمالا حاصل یک برهمکنش پیچیده بین عوامل محیطی و ژنتیکی است. این موارد به عنوان عوامل پراکنده دسته بندی شده و در افراد فاقد هیچ سابقه ی خانوادگی این بیماری رخ می دهد. علت بروز موارد پراکنده ی این بیماری هنوز نامشخص است. بطور تقریبی ۱۵ درصد افراد مبتلا به این بیماری، دارای سابقه ی خانوادگی این بیماری هستند. موارد خانوادگی ابن بیماری توسط جهش در ژن های LRRK2،PARK2،PARK7،PINK1 یا SNCA یا تغییراتی در ژن های ناشناخته رخ می دهد. جهش در برخی از این ژن ها ممکن است در موارد پراکنده (غیر ارثی) نیز موثر باشد. تغییر در برخی ژن ها از جمله GBA و UCHL1 موجب بیماری پارکینسون نمی شود.اما به نظر می رسد خطر پیشرفت این بیماری را در برخی خانواده ها تعدیل می کند. تغییر در سایر ژن هایی که ناشناخته اند نیز موجب پیشرفت این بیماری می شود. هنوز به طور کامل مشخص نشده که چگونه تغییرات ژنتیکی منجر به بیماری پارکینسون شده یا بر روی خطر پیشرفت این بیماری تاثیرگذار است. بسیاری از علایم بیماری پارکینسون در صورتی بروز می یابد که سلول های عصبی (نورون ها) دچار مرگ یا اختلال می شوند. عمدتا این سلول ها یک پیام رسان شیمیایی به نام دوپامین را تولید می کنند که برای تحرکات فیزیکی ملایم، سیگنال هایی را در مغز تولید می کنند. زمانی که این نورون های تولید کننده ی دوپامین دچار اختلال یا مرگ می شوند، تبادلات بین مغز و ماهیچه ها ضعیف می شود. در نهایت، مغز کنترل خود را بر روی تحرک ماهیچه از دست می دهد.

به نظر می رسد که برخی جهش های ژنی، روند سلولی مسئول تجزیه ی پروتئین های ناخواسته در نورون های تولیدکننده ی دوپامین را مختل می کند. در نتیجه، پروتئین های تجزیه نشده، انباشته شده که منجر به تخریب یا مرگ این سلول ها می شود. سایر جهش ها ممکن است بر روی عملکرد میتوکندری تاثیر بگذارد. میتوکندری در نتیجه ی تولید انرژی، مولکول های ناپایداری به نام رادیکال های آزاد که تخریب کننده ی سلول اند را ایجاد می کند. به طور عادی، سلول ها اثرات رادیکال های آزاد را  قبل از این که آنها عملکرد تخریبی خود را ایفا کنند خنثی می نمایند. اما جهش ها می توانند این عملکرد را مختل نمایند. در نتیجه، ممکن است رادیکال های آزاد، انباشته شده و منجر به تخریب یا مرگ نورون های تولید کننده ی دوپامین گردند. در بیشتر موارد بیماری پارکینسون، رسوب های پروتئینی به نام اجسام لوری با مرگ نورون های تولید کننده ی دوپامین ظاهر می شوند(در صورت فقدان اجسام لوری، این بیماری پارکینسونیسم نامیده می شود). هنوز مشخص نیست که آیا اجسام لوری مسئول کشتن سلول های عصبی هستند و یا این که بخشی از پاسخ سلولی به بیماری می باشند.

فراوانی

بیماری پارکینسون بیش از یک میلیون نفر را در آمریکای شمالی و بیش از چهار میلیون نفر را در سرتاسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد. در ایالات متحده ی آمریکا، بیماری پارکینسون در حدود ۱۳ در هر ۱۰۰۰۰۰ نفر را تحت تاثیر قرار داده و حدود ۶۰۰۰۰۰ مورد جدید سالیانه گزارش می شود.

نوع دیرهنگام بیماری، شایع ترین نوع بیماری پارکینسون بوده و خطر پیشرفت این بیماری با افزایش سن، بیشتر می شود. به دلیل افزایش طول عمر، پیش بینی می شود در دهه های آتی میزان این بیماری افزایش یابد.

الگوی توارث

بیشتر موارد پارکینسون در افراد فاقد سابقه ی خانوادگی این بیماری رخ می دهد. این موارد پراکنده، ارثی نیستند و یا این که ممکن است دارای الگوی توارث خاصی باشند که هنوز ناشناخته است.

در بین موارد خانوادگی بیماری پارکینسون، الگوی توارث وابسته به ژنی که تغییر می یابد متفاوت است. در صورتی که ژن LRRK2 یا SNCA درگیر باشند این بیماری با الگوی توارث اتوزومی غالب توارث می یابد که نشان دهنده ی این است که وجود یک کپی از ژن تغییر یافته برای ایجاد بیماری کافی است. در بیشتر موارد، یک فرد بیمار دارای یک والد بیمار می باشد.

در صورتی که ژن های PARK2، PARK7 یا PINK1 دخیل باشند بیماری پارکینسون با الگوی اتوزومی مغلوب توارث می یابد. این نوع توارث نشان دهنده ی این است که دو کپی از ژن در هر سلول تغییر یافته است. اغلب اوقات، هر یک از والدین فرد مبتلا به بیماری پارکینسون اتوزومی مغلوب یک کپی از ژن تغییر یافته را حمل می کنند. اما هیچ علایمی از این اختلال را بروز نمی دهند. زمانی که تغییرات ژنتیکی موجب تعدیل ریسک پیشرفت بیماری پارکینسون می شود الگوی توارث معمولا ناشناخته است.

اسامی دیگر بیماری

-PD

-پارکینسونیسم اولیه

Parkinson Disease

بیماری پارکینسون

پارکینسون Parkinson

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

3 × یک =

error: کپی برداری ممنوع می باشد.ایران ژنتیک