مشاوره ژنتیک : جنین با حذف بازوی بلند کروموزوم 13

مشاوره ژنتیک : مشاوره گیرنده: جنین با حذف بازوی بلند کروموزوم ۱۳ مشاوره گیرنده : یک زوج برای مشاوره ژنتیک ارجاع داده شده است که در مورد نتایج آمنیوسنتزش بررسی شود. کاریوتایپ آمنیوسیت ها به صورت X46,XY,del(13)(q12q14)X می باشد. این تغییر…

بازآرائی کروموزومی

بازآرائی کروموزومی نوعی ناهنجاری کروموزومی می باشد که در آن ساختار کروموزوم تغییر می کند. بازآرائی های کروموزمی شامل تغییراتی مثل حذف، مضاعف شدگی، وارونگی و جابجایی می شود. معمولا این تغییرات به علت شکست های ایجاد شده در دو منطقه از در دو…

مشاوره ژنتیک : خانم سالم 39 ساله کیس آمنیوسنتز به علت سن بالا

مشاوره ژنتیک: مشاوره گیرنده: یک خانم سالم ۳۹ ساله با دلیل سن بالا آمنیوسنتز انجام داده است. شوهرش نیز ۳۹ ساله و سالم است. این زن و شوهر سه سقط زودهنگام داشته اند که در مورد آنها اطلاعاتی نسبت به وضعیت کروموزومی جنین ها وجود ندارد. کاریوتایپ…

انیوپلوئیدی و یوپلوئیدی

عدد پلوئیدی یا Ploidy (که با n نشان داده می شود) عبارت است از ست کاملی از کروموزوم ها در یک سلول. برای مثال اگر به کاریوتایپ انسان دقیت کنید در انسان ۲۳ کرموزوم وجود دارد که دو ست از آن ها وجود دارد، پس یک ست کامل در انسان برابر است با ۲۳…

مشاوره ژنتیک : خانم 39 ساله با نتیجه آمنیوسنتز مثبت تریزومی 18

مشاوره ژنتیک: مشاوره گیرنده: نتایج آمنیوسنتز برای یک خانم ۳۹ ساله نشان دهنده جنین دارای تریزومی ۱۸ می باشدx(47,XX,+18)x. سابقه حاملگی شاخصی به علت مرگ داخل رحمی جنین در هفته ۳۳ بارداری برای جنینی که با تریزومی ۱۸ در هفته ۲۸ بارداری از طریق…

عدم جدا شدن کروموزوم – Nondisjunction

عدم جدا شدن یا nondisjunction به معنای خطا در جداشدن صحیح کروماتیدهای خواهری یا کروموزوم های هومولوگ در تقسیم های سلولی می باشد. این حالت می تواند در تقسیم میوز یا میتوز رخ دهد. سه نوع عدم جدا شدن وجود دارد، خطا در جدا شدن کروموزوم های…

آرایش کروموزوم ها از نظر محل قرار گیری سانترومر

کروموزوم های متفاوت بر اساس محل قرار گیری سانترومر به چهار دسته اصلی تقسیم می شوند. ۱- کروموزوم‌های متاسنتریک که سانترومر در وسط کروموزوم قرار دارد. ۲- کروموزوم‌های ساب متاسنتریک که  سانترومر در بین وسط و انتهای کروموزوم قرار دارد.…

جابجایی روبرت سونین- Robertsonian translocation

جابجایی روبرت سونین- Robertsonian translocation یک بازآرایی کروموزومی می باشد که در آن کروموزوم های آکروسنتریک از طریق حذف بازوهای کوچکشان به هم متصل می شوند به عبارتی ساختار جدید کروموزمی ایجاد می شود که این ساختار حاوی دو بازوی بلند…

کاریوتایپ

کاریوتایپ به معنای تعداد و آرایش کروموزوم های یک سلول یا یک گونه است. در کاریوتایپ کروموزوم های گونه یا سلول با آرایش خاصی در کنار هم نمایش داده می شوند به نحوی که کروموزوم ها از بزرگترین کروموزوم تا کوچکترین کروموزوم در کنار هم قرار می…

مشاوره ژنتیک : خانم 30 ساله با خواهر مبتلا به سندرم داون

مشاوره ژنتیک: مشاوره گیرنده: خانم ۳۰ ساله با خواهر مبتلا به سندرم داون یک خانم ۳۰ ساله برای مشاوره ژنتیک مراجعه کرده است. دلیل مراجعه این است که بر طبق گزارش او یک خواهر مبتلا به سندرم داون داشته است که در اوایل کودکی فوت کرده است.…
error: کپی برداری ممنوع می باشد.ایران ژنتیک