توالی دفورماسیون آکنزی جنینی (Fetal akinesia deformation sequence)

توالی دفورماسیون آکنزی جنینی (Fetal akinesia deformation sequence) توالی دفورماسیون آکنزی جنینی یا Fetal akinesia deformation sequence اختلالی است که به علت کاهش تحرک داخل رحمی جنین باعث ناهنجاری هایی مثل سفتی مفاصل(arthrogryposis multiplex…

جابجایی یا translocation

جابجایی یا translocation فرایندی است که در آن ماده ژنتیکی بین کروموزوم های متفاوت با هم تبادل می شوند. این جابجایی ها می توانند به دو صورت وجود داشته باشند در یک صورت با وجود اینکه برخی از مواد ژنتیکی بین کروموزوم های متفاوت جابجا می شوند…

موازئیسم

در ژنتیک موزایسئم به معنای وجود دو یا بیشتر از دو جمعیت سلولی با ژنوتیپ های متفاوت در یک فرد می باشد. موزائیسم می تواند به علل متفاوت شامل عدم جدا شدن صحیح کروموزومی، تاخیر آنافازی، جهش ها و ... ایجاد می شود. هرگاه یکی از وقایع بالا در زمان…

ژنوتیپ

ژنوتیپ به معنای آرایش ژنتیکی یک سلول یا یک فرد می باشد. با توجه به موقعیتی که این کلمه استفاده می شود می تواند به معنای آرایش ژنتیکی فرد یا سلول باشد.

کف پای گرد – club foot

کف پای گرد یا club foot که در برخی از موارد به آن rocker bottom foot نیز گفته می شود به معنای گرد بودن کف پا به سمت خارج می باشد که از فنوتیپ های شاخص در برخی اختلالات از جمله تریزومی ۱۸، تریزومی ۱۳، تریزومی ۹ و جهش در ژن  HOXD10 می باشد.…

مشت گره کرده (clenched hands)

مشت گره کرده (clenched hands) یکی از فنوتیپ های خاص در اکثر موارد تریزومی ۱۸ می باشد. در این فنوتیپ دست های نوزاد به صورت مشت گره شده است اما به صورتی که انگشت کوچک و انگشت شصت بر روی سایر انگشتان کناری خود خم شده اند. در تصویر بالا یک…

نمونه گیری پرزهای کوریونی – chorionic villus sampling CVS

نمونه گیری پرزهای کوریونی یا Chorionic villus sampling  یا CVS نوعی از تشخیص های پیش از تولد می باشد که از طریق آن می توان اختلالات کروموزومی یا ژنتیکی جنین را قبل از تولد مورد بررسی قرار داد. این روش شامل نمونه گیری پرزهای کوریونی که بخشی…

مشاوره ژنتیک : مادر 38 ساله با فرزند قبلی با فنوتیپ تریزومی 18

مشاوره ژنتیک: مشاوره گیرنده: مادر ۳۸ ساله با فرزند قبلی با فنوتیپ تریزومی ۱۸ اولین مشاهدات: یک خانم ۳۸ ساله برای نمونه گیری پرزهای کوریونی مراجعه کرده است؛ سابقه زایمان همراه با یک حاملگی قبلی به صورت مرده زائی یک نوزاد دختر در زمان زایمان…

سندروم ویلیامز (Williams syndrome)

شرح بیماری فراوانی تغییرات ژنتیکی الگوی توارث درمان مشاوره ژنتیک شرح بیماری: سندروم ویلیامز یک اختلال تکاملی می باشد که بخش های متفاوتی از بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. در این بیماری ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط یا مشکلات یادگیری، خصوصیات خاص…
error: کپی برداری ممنوع می باشد.ایران ژنتیک