مرور رده

بیماری های ژنتیکی

نوروفیبروماتوز نوع یک-neurofibromatosis type 1

شرح کلی نوروفیبروماتوز نوع یک نوروفیبروماتوز نوع یک  (NF1)، یک بیماری می باشد که توسط تغییراتی در رنگ پوست و رشد تومورها در طول رشته های عصبی در پوست، مغز و سایر بخش های بدن شناسایی می شود. نشانه ها و علائم این بیماری به طور چشمگیری بین…

بیماری تای ساکس- تی ساکس Tay-sachs

شرح کلی بیماری تای ساکس بیماری تای ساکس یک اختلال وراثتی نادر بوده که به طور پیشرونده ای سلول های عصبی (نورون ها) را در مغز و طناب نخاعی نابود می کند. شایع ترین فرم بیماری تای ساکس در دوره ی نوزادی ظاهر می شود. کودکان مبتلا به این اختلال تا…

هموفیلی-hemophilia

،شرح کلی هموفیلی هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده می باشد که روند لخته شدن خون را کند می کند. افراد مبتلا به این بیماری خونریزی طولانی مدت یا تراوش به دنبال جراحت، جراحی یا کشیدن دندان را تجربه می کنند. در موارد شدید بیماری، پس از ضربه ی…

هانتینگتون (Huntington’s disease-HD)

شرح کلی بیماری هانتینگتون بیماری هانتینگتون یک اختلال پیشرونده مغزی بوده که موجب حرکات کنترل نشده، مشکلات روحی و از دست دادن قدرت تفکر (شناخت) میشود. بیماری هانتینگتون با سن شروع در میانسالی، شایع ترین نوع این اختلالات بوده که معمولاً در…

سندرم آنجلمن (Angelman syndrome)

شرح کلی سندرم آنجلمن سندرم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی پیچیده بوده که عمدتا بر روی سیستم عصبی تاثیر می گذراد. ویژگی های شاخص این بیماری شامل تکوین تاخیر یافته ، ناتوانی ذهنی، مشکلات گفتاری شدید و مشکل در تحرک و تعادل (آتاکسی) می باشد. بیشتر…
error: کپی برداری ممنوع می باشد.ایران ژنتیک