مرور رده

بیماری های ژنتیکی

آننسفالی (Anencephaly)

شرح بیماری آننسفالی (Anencephaly) آننسفالی (Anencephaly) اختلالی است که عملکرد طبیعی مغز و استخوان های جمجمه را مختل می کند. این اختلال زمانی رخ می دهد که ساختاری به نام لوله ی عصبی قادر به بسته شدن در طول اولین هفته های تکوینی جنینی نباشد.…

سندرم X سه گانه (Triple X syndrome)

شرح بیماری سندرم X سه گانه (Triple X syndrome) سندرم X سه گانه (Triple X syndrome) که تریزومی X یاX(47,XXX)Xنیز نامیده می شود به صورت حضور یک کروموزوم X اضافه در هر سلول در زنان می باشد. اگرچه زنان مبتلا به این اختلال ممکن است بلندقدتر از…

کمپلکس توبروس اسکلروزیس (Tuberous sclerosis complex)

کمپلکس توبروس اسکلروزیس (Tuberous sclerosis complex) شرح بیماری کمپلکس توبروس اسکلروزیس کمپلکس توبروز اسکلروزیس یک اختلال ژنتیکی می باشد که با رشد تومورهای غیرسرطانی (خوش خیم) متعدد در بسیاری از بخش های بدن تشخیص داده می شود. این تومورها می…

تریزومی 13 (Trisomy 13)

شرح بیماری تریزومی ۱۳ تریزومی ۱۳ که سندرم پاتو نیز نامیده می شود یک اختلال کروموزومی بوده که با ناتوانی ذهنی شدید و ناهنجاری های فیزیکی در بسیاری از بخش های بدن همراه است. افراد مبتلا به تریزومی ۱۳ اغلب دارای نقایص قلبی، ناهنجاری های طناب…

بیماری گریوز (Graves disease)

شرح بیماری بیماری گریوز بیماری گریوز اختلالی است که بر روی عملکرد تیروئید ( که یک غده ی پروانه ای شکل در پایین گردن است) اثر می گذارد. تیروئید هورمون تولید می کند که به تنظیم طیف وسیعی از عملکردهای مهم بدن کمک می کند. برای مثال ، هورمون…