مرور رده

بیماری های ژنتیکی

سندرم ایکس شکننده Fragile X syndrome

شرح کلی سندرم ایکس شکننده سندرم ایکس شکننده یک شرایط ژنتیکی می باشد که منجر به طیفی از مشکلات تکوینی از جمله ناتوانی های یادگیری و شناختی می شود. معمولاً مردان نسبت به زنان به طور شدیدتری توسط این اختلال تحت تاثیر فرار می گیرند. افراد مبتلا…

سندرم داون یا تریزومی 21 – (Down syndrome)

سندرم داون سندرم داون یک نقص کروموزومی بوده که با ناتوانی ذهنی، شکل ظاهری خاص و قدرت ماهیچه ای ضعیف (هیپوتونی) در نوزادان همراه است. همه افراد مبتلا به این بیماری تاخیرات شناختی را تجربه می کنند. اما ناتوانی ذهنی معمولا کم تا متوسط می باشد.…

فیبروزکیستی cystic fibrosis-CF

شرح کلی فیبروزکیستی فیبروزکیستی یک بیماری وراثتی بوده که توسط ساخت یک موکوس چسبنده ضخیم که می تواند بسیاری از ارگان های بدن را تخریب نماید شناسایی می شود. شایعترین نشانه ها و علائم این بیماری شامل تخریب پیشرونده سیستم تنفسی و مشکلات حاد…

سندرم دی جرج یا سندرم حذف 22q11.2

شرح کلی سندرم دی جرج یا سندرم حذف ۲۲q11.2 سندرم دی جرج که با نام های مختلفی شناخته می شود با حذف یک قطعه ی کوچک از کروموزوم ۲۲ ایجاد میشود. این حذف در نزدیکی میانه ی کروموزوم در موقعیت q11.2 رخ می دهد. این سندرم دارای علایم احتمالی بسیاری…

بیماری پارکینسون Parkinson disease

شرح کلی پارکینسون پارکینسون یک بیماری پیشرونده ی سیستم عصبی است. این اختلال بر روی بخش های مختلف مغز اثر می گذارد. اغلب موارد، اولین نشانه ی این بیماری لرزش و ارتعاش در اندام ها به خصوص در حالت استراحت است. همچنین لرزش در یک طرف بدن و…
error: کپی برداری ممنوع می باشد.ایران ژنتیک