مرور رده

بیماری های ژنتیکی

اوتیسم (Autism)

شرح بیماری اوتیسم اوتیسم یک اختلال مربوط به تکوین سیستم عصبی بوده که توسط اختلال در برهم کنش های اجتماعی، ارتباطات کلامی و غیرکلامی و رفتارهای محدود و تکراری شناسایی می شود. والدین معمولاً در دو سال اول زندگی فرزند خود متوجه این علایم…

سندرم نونان (Noonan syndrome)

شرح کلی سندرم نونان سندرم نونان اختلالی است که روی بسیار از بخش های بدن تاثیر می گذارد. این اختلال با ویژگی های چهره ای غیر معمول، قد کوتاه، نقایص قلبی، مشکلات خونی  بد شکلی های اسکلتی و بسیاری از علایم و نشانه های دیگر همراه است. افراد…

لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک (Systematic lupus erythematosus) یا SLE

شرح کلی لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک (SLE) یک بیماری مزمن بوده که باعث التهاب در بافت های پیوندی مثل غضروف و پوشش رگ های خونی ( که به ساختارهای بدن انعطاف و قدرت می بخشند) می شود. علایم و نشانه های SLE بین افراد مبتلا متفاوت بوده و می تواند…

بیماری پمپه (Pompe disease)

شرح کلی بیماری پمپه یک اختلال وراثتی بوده که با تجمع قند پیچیده ای به نام گلیکوژن در سلول های بدن همراه است. تجمع گلیکوژن در برخی از اندام ها و بافت ها به خصوص ماهیچه ها ، عملکرد طبیعی آن ها را مختل می کند. محققان سه نوع بیماری پمپه که در…

عدم تحمل لاکتوز (Lactose intolerance)

شرح کلی عدم تحمل لاکتوز ، اختلالی است که در هضم لاکتوز (قندی که در شیر و سایر لبنیات یافت می شود) پیش می آید. لاکتوز به طور طبیعی توسط آنزیمی به نام لاکتاز که توسط سلول های پوشاننده ی روده ی کوچک تولید می شود شکسته (تجزیه) می شود. نقص…