همه چیز راجع به آزمایش بررسی سلامت ژنتیکی سلول تخم قبل از قرار گیری در رحم/ PGD

بررسی قبل از قرار گیری در رحم PGD

بررسی سلامت ژنتیکی سلول تخم قبل از قرار گیری در رحم PGD روش مناسبی برای یافتن نا هنجاری های کروموزومی و ژن های عامل ایجاد بیماری های ژنتیکی در جنین  می باشد.این آزمایش بر روی سلول تخمی که به روش لقاح آزمایشگاهی ایجاد شده اند ، انجام می شود. خوشبختانه در سال های اخیر  در انجام مراحل مختلف  آزمایش PGD پیشرفت های زیادی حاصل شده است.این امر باعث می شود سلامت جنین و کیفیت آزمایش PGD مطمئن تر شود .

شاید سوالات متفاوتی در مورد آزمایش بررسی سلامت ژنتیکی سلول تخم قبل از قرار گیری در رحمPGD برایتان پیش آمده باشد مثلا اینکه:

  • آزمایش PGD برای چه اشخاصی مناسب است
  • آزمایش PGD چه بیماری های ژنتیکی را نشان می دهد
  • آزمایش  PGD چگونه انجام میشود
  • نگرانی های احتمالی آزمایش  PGD چیست

 

آزمایش PGD برای چه اشخاصی مناسب است ؟

  • ناقلان بیماری های وابسته به جنس x-linked genetic disorders
  •  ناقلان بیماری های تک ژنی single gene disorders
  • افرادی که اختلالات کروموزومی دارند chromosomal disorders
  • زنان ۳۵ سال به بالا که قصد باردار شدن دارند.
  • زنانی که سابقه ی سقط های مکرر دارند.
  • زنانی که بیش از یک بار سابقه ی درمان ناباروری ناموفق داشته اند.

 

آزمایش بررسی سلامت ژنتیکی سلول تخم قبل از قرار گیری در رحم PGD چه بیماری های ژنتیکی را نشان می دهد ؟

در بررسی بیماری های ژنتیکی با این روش محدودیت خاصی وجود ندارد ولی این روش معمولا برای بررسی بیماری های ژنتیکی با احتمال توارث بالای ۲۵ تا ۵۰ درصد  وبررسی  بیماری های صعب العلاج و مرگبار استفاده می شود.بطور کلی PGDرا برای انواع بیماری های ژنتیکی خطرناک با نحوه ی توارث متفاوت می توان بکار برد. در زیر جدولی از بیماری های ژنتیکی که از طریق PGD می توان  بررسی نمود  آورده شده است.

 

 

Adrenoleukodystrophy

Agammaglobulinemia

Alpha-1-Antitrypsin

Alpha Thalassemia

Alport Disease

Alzheimer's disease – Early onset (PSEN1-2)

Becker muscular dystrophy

Beta Thalassemia

Charcot Marie Tooth

Chromosomal aneuploidies by FISH

Cystic Fibrosis

Cruzon syndrome

Duchenne muscular dystrophy

Dystonia

Epidermolysis Bullosa

Fanconi Anemia

Familial adenomatous polyposis (FAP)

Familial dysautonomia

Fragile-X syndrome

Gaucher’s Disease

Glycogen storage disease

Hemophilia A and B

HLA typing

HSNF5 mutations

Huntington disease

Hurler syndrome

Incontinentia pigmentii

Kell disease

Lesch Nyhan Syndrome

Long Chain Acyl-Co A Dehydrogenase (LCHAD) deficiency

Marfan syndrome

MELAS

Multiple Endocrine Neoplasia Type II (MEN II)

Multiple Epiphysial Dysplasia

Myotonic Dystrophy

Myotubular myopathy

Neurofibromatosis type I

Neurofibromatosis type II

Norrie disease

Osteogenesis imperfecta I – IV

OTC Deficiency

P53 Oncogene

Phenylketonuria

Polycystic kidney disease (Autosomal Dominant types I and II)

Retinitis Pigmentosa

SCA 6

Sickle Cell Anemia

Sonic hedgehog mutations

Spinal/Bulbar Muscular Atrophy

Spinal Muscular Atrophy

Tay-Sachs Disease

Translocations by FISH

Tuberous sclerosis

Von Hippel Lindau

Wiskott-Aldrich syndrome

X linked Disease by sexing

X-linked hydrocephalus

X-linked hyper IgM syndrome

Achondroplasia

 

  آزمایش  PGD چگونه انجام میشود  :

روش لقاح مصنوعی یاIVF فرآیندی است که طی آن پس از بارور کردن سلول تخمک با اسپرم مرد در آزمایشگاه ،سلول تخم(زیگوت) ایجاد شده و تقسیم می شود و از طریق روشPGD سلامت ژنتیکی سلول حاصل بررسی میگردد  و پس از اطمینان از سلامت جنین در رحم قرار داده می شود.

مراحل لازم برای انجام  PGDشامل موارد زیر است:


• القای تخمک گذاری Ovulation Induction 

 معمولا القای مصنوعی تخمک گذاری در زن با داروهای هورمونی خاص ایجاد میشود .


• آسپیراسیون اووسیتی Oocyte Aspiration

هنگامی که تخمک ها برای بازیابی آماده شدند اقدام به سونوگرافی واژینال می شود و یک سوزن نازک که به پروب اولتراسونیک متصل است از دیواره ی واژن به فولیکول های تخمدان هدایت می شود سوزن به یک دستگاه مکش متصل است و مایع در دسترس فولیکول های تخمدانی را مکش می کند این مایع زیر میکروسکپ بررسی می شود تا تخمک ها  بررسی شده و بتوان آن ها را برای بازیابی ،بلافاصله در مواد مغذی مورد نیاز قرار داد.

                                                                                                           pgd
• باروری و رشد جنین Fertilization and Embryo Culture

 مراحل کار در آزمایشگاه هایی که شرایط  کاملا استریل دارند انجام میشوند . سلول تخمک قبل از لقاح به دو سلول نابرابر تقسیم می شود. سلول بزرگتر و سلول کوچکتر که سلول کوچکتر  به جسم قطبی تبدیل می شود.نمونه ی اسپرم برای بازیابی آماده شده و اغلب یک سلول اسپرم از طریق داخل سیتوپلاسمی ICSI باعث باروری سلول بزرگتر و تبدیل شدن آن به سلول  تخم بالغ می شود. در این زمان دومین جسم قطبی از سلول تخم آزاد میشود .برای اطمینان و افزایش امکان باروری تخمک ها از طریق  داخل سیتوپلاسمی ICSI با اسپرم بارور میشوند و جسم های قطبی آزاد شده از سلول های تخم بالغ جدا میشوند . در بعضی موارد باروری رخ نمی دهد یا به درستی رخ نمی دهد در هر حال  در مرحله ی بعد تخم بارور شده را به محیط رشد مناسب انتقال می دهند.

 

pgdpgd

 


• جسم قطبی و / یا بیوپسی بلستومر Polar body removal and/or blastomere biopsy

بیوپسی بلاستومر یا بیوپسی جنین یکی از مراحل کار است که طی آن سلول تخم اولیه که در مواد مغذی قرار گرفته است رشد کرده و به چندین سلول ۵ تا ۸ سلول میرسد و در روز سوم و در این وضعیت سلول ها مشابه هستند و برداشتن سلول به روش صحیح مشکلی را برای جنین آینده ایجاد نخواهد کرد .پس با روش های مخصوص مثل استفاده از فشار منفی اقدام به برداشتن سلول از بلاستومر می نمایند و بعد از برداشتن یک سلول آن را در مواد مغذی رشد قرار داده و سلول برداشته شده را برای بررسی های ژنتیکی آماده میکنند .قابل ذکر است که اجسام قطبی آزاد شده از تخمک و سلول تخم نیز با وجود اینکه نقش اساسی شناخته شده  ندارند و فقط به تقسیم سلولی کمک میکنند میتوانند در بررسی ژنتیکی (مادر ) بسیار مفید باشند .تجزیه و تحلیل جسم قطبی یک یا دو روز بعد از آسپیراسیون انجام میشود و به کامل کردن اطلاعات حاصل از بررسی سلول جدا شده از بلستومر و رسیدن به تشخیص قطعی کمک می کند.


آزمایش بلاستومر قبل از قرار گرفتن در رحمPGD

PGD را میتوان برحسب نیازبر روی بلاستومر ویا جسم قطبی انجام داد و اطلاعات ژنتیکی را از لحاظ داشتن بیماری های ژنتیکی و جهش ها ، قبل از قرار گیری در رحم بررسی نمود . بلاستومر در لوله ی حاوی مواد تجزیه کننده غشای سلولی  قرار میگیرد وبعد از آزاد سازی محتویات سلول و خارج شدن DNA از هسته سلول ، DNA تخلیص شده و با روش PCR چندین برابر شده و مورد بررسی قرار میگیرد که بررسی DNA حاصل مهم ترین بخش  پروسه است و هرچه دقیقتر و با روش های بروز تر  باشد موثر تر است .تجزیه و تحلیل توالی اتوماتیک یا Automated sequence analysis امروزه بهترین روش برای بررسی توالی های ژنتیکی به منظور بررسی جهش های بیماری زا می باشد.

PGD

چیزی که آزمایشگاه ها و تیم تشخیصی نگران آن هستند ADO یا حذف شدگی یک الل در طی بررسی ها می باشد که به منظور افزایش میزان دقت تشخیصی به بالاترین حد ممکن و جلوگیری از بررسی نشدن الل ها و ADO از  بررسی اختصاصی جهش ها و همینطوربررسی نواحی متصل به نشانگر ها  که در اتصال به ژن ها هستند به صورت ترکیبی استفاده میشود.

PGD


• انتقال و پیوند جنینEmbryo transfer and implantation

بعد از اینکه تجزیه و تحلیل ژنتیکی بلاستومر انجام شد و از عدم وجود جهش ها و بیماری های احتمالی اطمینان حاصل شد  بلاستومر به رحم مادر انتقال می یابد که این کار تنها حدود ۱۵ دقیقه طول میکشد و با قرار دادن  به داخل حفره رحمی و از طریق کانال گردنه ی رحم و معمولاا با هدایت سونوگراف انجام میپذیرد.

PGD

نگرانی های احتمالی آزمایش  PGD چیست

با وجود اینکه PGD از تولد فرزندان مبتلا به نقایص ژنتیکی تا حد زیادی جلوگیری می کنداما گاهی به معنای اطمینان کامل از عدم بیماری در فرزند نیست و نیاز است که آزمایش ها و مراقبت های تکمیلی در حین بارداری انجام شود و هرگز PGD جایگزین آن ها نیست . مساله ی بعدی این است که برخی افراد به گرفته شدن شانس زندگی از یکسری جنین ها اعتقادی ندارند . در هر صورت اگر به انجام آزمایش PGD علاقه مند هستید حتما قبل از آن با پزشک یا متخصص ژنتیک صحبت کنید تا به شما پیشنهادات مفید را ارائه نمایند.

 

تیام خدیوی

کارشناسی ارشد ژنتیک

 

 

 

 

                   

 

 

 

 

 

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

پانزده − دوازده =