آزمایش های ژنتیکی موثر در شناسایی و پیشگیری از بیماری ها/ Genetic Testing :

Genetic Testing

شاید شما آزمایش های ژنتیکی را اغلب با آزمایش های مربوط به غربالگری های جنین بشناسید.  اگر چه این آزمایش های ژنتیکی بسیار حائزاهمیت هستند وتقریبا اکثر مادران باردار این آزمایش های ژنتیکی را انجام میدهند.  اما بررسی ها و آزمایش های ژنتیکی  موثر برسلامت کودکان  و سایر افراد جامعه  تنها مختص به این مورد نمی باشند،در این مطلب قصد دارم  با زبان ساده شما را با عناوین انواع آزمایش های ژنتیکی که در حال حاضر در کل دنیا در حال انجام هستند و نقش موثری در پیشگیری و شناسایی بیماری ها  و حتی کمک به درمان بسیاری از بیماری ها دارند آشنا کنم .

 

آزمایش های ژنتیکی قبل از قرار دادن در رحم به روش لقاح آزمایشگاهی    Pre-implantation genetic testing

آزمایش های ژنتیکی بررسی سلول تخم حاصل از لقاح مصنوعی  قبل از قرار گیری دررحم Pre-implantation genetic testing  به آزمایش های  ژنتیکی گفته می شود که سلامت سلول تخم ایجاد شده را با روش های آزمایشگاهی از نظر داشتن  ژنهای معیوب یا ژنهایی که پدر یا مادر ناقل آنها بوده اند و احتمال بیمار شدن فرزندشان را در پی دارد بررسی می کند .همچنین در  برخی بیماری های ژنتیکی  که ژن بیماری زا  در جنسیت  خاصی  (فقط پسرها یا فقط دخترها ) میتواند بروز پیدا کند آزمایش های ژنتیکی مربوطه انجام میشود. 

بطور کلی انجام PGD به افراد زیر توصیه می شود:

  • ناقلان بیماری های وابسته به جنس x-linked genetic disorders

  •  ناقلان بیماری های تک ژنی single gene disorders
  • افرادی که اختلالات کروموزومی دارند chromosomal disorders
  • زنان ۳۵ سال به بالا که قصد باردار شدن دارند.
  • زنانی که سابقه ی سقط های مکرر دارند.
  • زنانی که بیش از یک بار سابقه ی درمان ناباروری ناموفق داشته اند.

                                                                             آزمایش های ژنتیکی PGD                                

 

آزمایش های ژنتیکی پیش از تولد Prenatal genetic testing

 آزمایش های ژنتیکی پیش از تولد Prenatal genetic testing در دوره های مختلف بارداری برای بررسی انواع بیماری های ژنتیکی و به روش های متفاوت انجام میشوند تا بتوان تا حد ممکن در ماه های ابتدایی حاملگی  با این آزمایش های ژنتیکی و راهبرد های مکمل از نقایص ژنتیکی جنین مطلع شد و راه حل های ممکن را بررسی نمود.

آزمایش های ژنتیکی قبل از تولذ

 

 غربالگری نوزادان از نظرابتلا به بیماری های ژنتیکی  Newborn screening

 آزمایش های Newborn screening  بر روی نوزادان تازه متولد شده یک یا دو روزه به منظور پیدا کردن مشکلات ژنتیکی احتمالی نوزدان در بدو تولد و یافتن علت برای جلوگیری از پیشرفته شدن آن انجام میشود .

 برخی بیماری های ژنتیکی در نوزدان موجب تجمع مواد تجزیه نشده در بدن و ایجاد خطرات جبران ناپذیر در سلامت وی خواهد شد مانند pku) ) و برخی دیگر مثل بیماری تیرویید ارثی در صورت تجویز نشدن سریع داروها میتواند موجب کم توانی ذهنی در کودکان گردندو برخی نیز مانند (CAH) میتوانند  موجب ابهام جنسی در فرد گردند که با تست های غربالگری در نوزادان میتوان از عواقب غیر قابل بازگشت این بیماری ها با تجویز سریع داروهای موثر و همکاری پزشکان جلوگیری نمود .

از جمله ی این آزمایش های ژنتیکی :

-آزمایش های بررسی بیماری ژنتیکی فنیل کتونوریا (PKU)

– آزمایش های بررسی بیماری ژنتیکی تیروئید مادرزادی (congenital hypothyroidism)

– آزمایش های بررسی بیماری ژنتیکی گالاکتاسمیا(galactosemia)

– آزمایش های بررسی بیماری ژنتیکی  سلول داسی شکل sicle cell disease))

– آزمایش های بررسی بیماری ژنتیکی  نقص بیوتینیداز(biotinidase deficiency)

– آزمایش های بررسی بیماری ارثی هایپر پلازی مادرزادی ادرنال  (CAH)

-آزمایش های بررسی بیماری ژنتیکی ادرار شربت افرا  (MSUD)

-آزمایش های  بررسی بیماری ژنتیکی تیروزینمی (tyrosinemia)

-آزمایش های  بررسی بیماری ژنتیکی سیستیک فیبروزیس (CF)

-آزمایش های بررسی بیماری ژنتیکی (MCAD deficiency)

-آزمایش های بررسی بیماری ژنتیکی (SCID)

آزمایش های ژنتیکی نوزدادان


 

 آزمایش های ژنتیکی تشخیص ناقلین بیماریهاCarrier testing

 آزمایش های ژنتیکی ناقلین بیماری ها Carrier testing  ، نوعی از آزمایش های ژنتیکی هستند که می توانند شما را از ناقل ژن بیماری زا بودن آگاه نمایند ،چراکه حاملان ژنهای بیماری زا  معمولا یا بدون علامت و یا با علائم خفیف هستند.

از آنجا که  گاهی ناقلین بیماری های ژنتیکی  از داشتن ژن عامل اختلال ژنتیکی بی اطلاع هستند، از استفاده اصولی از مشاوره های ژنتیکی برای داشتن فرزندان سالم  محروم می مانند و سایر راهکارهای موثر کنترل ابتلای فرزندانشان را به آن اختلال در پیش نمیگیرند . در نتیجه ممکن است درنسل های بعدی  که ژن عامل بیماری را به فرزندانشان منتقل می کنند بیماران مبتلا به این اختلال را بوجود آیند.

                                                                                       آزمایش های ژنتیکی carrier

آزمایش های ژنتیکی تشخیصی   Diagnostic genetic testing

آزمایش های ژنتیکی تشخیصی یا Diagnostic genetic testing برای شناسایی وجود ویا عدم وجود یک وضعیت خاص ژنتیکی یا کروموزومی استفاده می شود. در بسیاری از موارد، آزمایش های ژنتیکی برای تأیید تشخیص، زمانی که بر اساس علائم و نشانه های فیزیکی  به یک  بیماری ژنتیکی مشکوک می شوند، مورد استفاده قرار می گیرد نتایج آزمایش تشخیصی می تواند بر انتخاب های فردی در مورد مراقبت های بهداشتی ونیز برای مدیریت اختلال مربوطه  تأثیر گذار باشد.

آزمایش های ژنتیکی پیش بینی کننده Predictive and pre-symptomatic genetic testing

 آزمایش های ژنتیکی پیش بینی کننده برای بررسی  تغییرات ژنتیکی یا جهش هایی که در فرد مورد بررسی قرار دارد و با بیماری ژنتیکی  مرتبط  هستند استفاده  می شود. این آزمایش ها قبل از نشان دادن علائم یک بیماری انجام می شوند. تست ژنتیکی پیش بینی کننده  ممکن است  برای افرادی مفید باشد که سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی را دارند اما هیچ نشانه ای از بیماری را تاکنون بروزنداده اند. .

 

تست های ژنتیکی فارماکوژنتیک  Pharmacogenetic testing

آزمایش های فارماکوژنتیک Pharmacogenetic testing نوعی از آزمایش های ژنتیکی هستند  که  به منظور پیش بینی احتمال ابتلا به یک عارضه جانبی در اثر مصرف داروی خاص و یا بررسی علت ژنتیکی عدم پاسخ به  داروی داده شده انجام میشوند.در واقع آزمایش های فارماکوژنتیک نوع و ویژگی های ژن ها ی موثر در تعیین اثر دارو را نشان میدهند تا بتوان از نقش تعیین کننده ی آنها به بهترین شکل برای درمان بیماری و اثرگذاری داروها بهره برد و حتی عوارض دارویی را نیز در فرد پیش بینی نمود .از تست های فارماکوژنتیکی در برخی بیماری ها مثل سرطان بدلیل اهمیت دوز مصرف دارو و تاثیرگذاری استفاده شایانی میتوان نمود.

 

نویسنده :تیام خدیوی

کارشناسی ارشد ژنتیک

عضو تحریریه سایت

 

 

 

 

 

 

  

ممکن است شما دوست داشته باشید مطالب بیشتر از این نویسنده

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

5 + 3 =