مرور برچسب

اطلاعات در مورد بیماری های ژنتیکی

اوتیسم (Autism)

شرح بیماری اوتیسم اوتیسم یک اختلال مربوط به تکوین سیستم عصبی بوده که توسط اختلال در برهم کنش های اجتماعی، ارتباطات کلامی و غیرکلامی و رفتارهای محدود و تکراری شناسایی می شود. والدین معمولاً در دو سال اول زندگی فرزند خود متوجه این علایم…

لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک (Systematic lupus erythematosus) یا SLE

شرح کلی لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک (SLE) یک بیماری مزمن بوده که باعث التهاب در بافت های پیوندی مثل غضروف و پوشش رگ های خونی ( که به ساختارهای بدن انعطاف و قدرت می بخشند) می شود. علایم و نشانه های SLE بین افراد مبتلا متفاوت بوده و می تواند…

بیماری پمپه (Pompe disease)

شرح کلی بیماری پمپه یک اختلال وراثتی بوده که با تجمع قند پیچیده ای به نام گلیکوژن در سلول های بدن همراه است. تجمع گلیکوژن در برخی از اندام ها و بافت ها به خصوص ماهیچه ها ، عملکرد طبیعی آن ها را مختل می کند. محققان سه نوع بیماری پمپه که در…

عدم تحمل لاکتوز (Lactose intolerance)

شرح کلی عدم تحمل لاکتوز ، اختلالی است که در هضم لاکتوز (قندی که در شیر و سایر لبنیات یافت می شود) پیش می آید. لاکتوز به طور طبیعی توسط آنزیمی به نام لاکتاز که توسط سلول های پوشاننده ی روده ی کوچک تولید می شود شکسته (تجزیه) می شود. نقص…

نقص گلوکز – 6 – فسفات دهیدروژناز

شرح کلی نقص گلوکز – ۶ – فسفات دهیدروژناز یک اختلال ژنتیکی بوده که اغلب مردان را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری عمدتاً سلول های قرمز خون را که اکسیژن را از ریه ها به بافت ها انتقال می دهد تحت تاثیر قرار می دهد. در افراد مبتلا وجود نقص در…

بیماری ادرار شربت افرا (maple syrup urine disease)

شرح کلی بیماری ادرار شربت افرا یک اختلال وراثتی بوده گه در آن بدن قادر به پردازش برخی از واحدهای ساختاری پروتئین (آمینواسیدها) به طور کامل نمی باشند. منشا نام این بیماری بوی شیرین متمایز ادرار کودکان مبتلا بوده و دارای علایمی از جمله تعذیه…

سندرم باردت – بیدل (Bardet – Biedl syndrome)

شرح کلی سندرم باردت – بیدل اختلالی است که بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. علایم و نشانه های این اختلال در بین افراد مختلف و حتی اعضای یک خانواده نیز بسیار متنوع است. از دست دادن بینایی یکی از علایم اصلی سندرم باردت – بیدل…

سارکومای اوینگ (Ewing Sarcoma)

شرح کلی سارکومای اوینگ سارکومای اوینگ یک توموز سرطانی بوده که در استخوان ها یا بافت های نرم مثل غضروف یا اعصاب ایجاد می شود. چندین نوع سارکومای اوینگ از جمله سارکومای اوینگ استخوانی ، سارکومای اوینگ استخوان اضافی ، تومور نورواکتودرم…

اپیدرمولایزیس بلوزا، ای بی یا بیماری پروانه ای ( Epidermolysis bullosa EB)

شرح کلی اپیدرمولایزیس بلوزا اپیدرمولایزیس بلوزا (EB) گروهی از بیماری های نادر بوده که باعث تاول زدن پوست می شود. تاول ها ممکن است در پاسخ به جراحت خفیف ، گرما و اصطکاک ناشی از مالش ، خاراندن یا چسب زدن ایجاد گردند. در موارد شدید ، تاول ها…

هموکروماتوز (Hereditary hemochromatasis)

شرح کلی هموکروماتوز هموکروماتوز ، اختلالی است که باعث می شود بدن آهن زیادی  را از رژیم غذایی خود جذب نماید. مازاد آهن جذب شده ، ذر بافت ها و ارگان های بدن به خصوص پوست ، قلب ، کبد ، پانکراس و مفاصل ذخیزه می شود. چون بدن نمی تواند…