مرور برچسب

اوتیسم

مشاوره ژنتیک اوتیسم

مشاوره ژنتیک اوتیسم مشاوره ژنتیک اوتیسم به علت اینکه این بیماری در اکثر موارد یک بیماری چندعاملی یا چندژنی می باشد تا حد زیادی پیچیده می باشد. در این مطلب سعی شده است در ابتدا ساختار ژنتیکی و نحوه وراثت این بیماری توضیح داده شود سپس در مورد…

آیا اوتیسم یک اختلال ژنتیکی است؟

آیا اوتیسم یک اختلال ژنتیکی است؟ اگر در یک خانواده اتویسم وجود داشته باشد احتمال اینکه افراد دیگر این خانواده نیز این بیماری را بگیرند بالاتر می رود. این واقعیت نوعی شاهد برای توارثی بودن این بیماری می باشد. ولی آیا واقعا چه چیزی به ارث می…

کمپلکس توبروس اسکلروزیس (Tuberous sclerosis complex)

کمپلکس توبروس اسکلروزیس (Tuberous sclerosis complex) شرح بیماری کمپلکس توبروس اسکلروزیس کمپلکس توبروز اسکلروزیس یک اختلال ژنتیکی می باشد که با رشد تومورهای غیرسرطانی (خوش خیم) متعدد در بسیاری از بخش های بدن تشخیص داده می شود. این تومورها می…

اوتیسم (Autism)

شرح بیماری اوتیسم اوتیسم یک اختلال مربوط به تکوین سیستم عصبی بوده که توسط اختلال در برهم کنش های اجتماعی، ارتباطات کلامی و غیرکلامی و رفتارهای محدود و تکراری شناسایی می شود. والدین معمولاً در دو سال اول زندگی فرزند خود متوجه این علایم…

سندرم اسمیت-لملی-اوپتیز – Smith-Lemli-Opitz syndrome

شرح کلی سندرم اسمیت-لملی-اوپتیز سندرم اسمیت-لملی-اوپتیز یک اختلال تکاملی می باشد که بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. از مشخصات عمده این بیماری ویژگی های خاص صورتی، اندازه کوچک سر (میکروسفالی)، ناتوانی ذهنی ، مشکلات یادگیری و…

سندرم ایکس شکننده Fragile X syndrome

شرح کلی سندرم ایکس شکننده سندرم ایکس شکننده یک شرایط ژنتیکی می باشد که منجر به طیفی از مشکلات تکوینی از جمله ناتوانی های یادگیری و شناختی می شود. معمولاً مردان نسبت به زنان به طور شدیدتری توسط این اختلال تحت تاثیر فرار می گیرند. افراد مبتلا…

سندرم داون یا تریزومی 21 – (Down syndrome)

سندرم داون سندرم داون یک نقص کروموزومی بوده که با ناتوانی ذهنی، شکل ظاهری خاص و قدرت ماهیچه ای ضعیف (هیپوتونی) در نوزادان همراه است. همه افراد مبتلا به این بیماری تاخیرات شناختی را تجربه می کنند. اما ناتوانی ذهنی معمولا کم تا متوسط می باشد.…

سندرم دی جرج یا سندرم حذف 22q11.2

شرح کلی سندرم دی جرج یا سندرم حذف ۲۲q11.2 سندرم دی جرج که با نام های مختلفی شناخته می شود با حذف یک قطعه ی کوچک از کروموزوم ۲۲ ایجاد میشود. این حذف در نزدیکی میانه ی کروموزوم در موقعیت q11.2 رخ می دهد. این سندرم دارای علایم احتمالی بسیاری…
error: کپی برداری ممنوع می باشد.ایران ژنتیک