مرور برچسب

ایران ژنتیک

مشاوره ژنتیک : جنین با حذف بازوی بلند کروموزوم 13

مشاوره ژنتیک : مشاوره گیرنده: جنین با حذف بازوی بلند کروموزوم ۱۳ مشاوره گیرنده : یک زوج برای مشاوره ژنتیک ارجاع داده شده است که در مورد نتایج آمنیوسنتزش بررسی شود. کاریوتایپ آمنیوسیت ها به صورت X46,XY,del(13)(q12q14)X می باشد. این تغییر…

مشاوره ژنتیک : خانم سالم 39 ساله کیس آمنیوسنتز به علت سن بالا

مشاوره ژنتیک: مشاوره گیرنده: یک خانم سالم ۳۹ ساله با دلیل سن بالا آمنیوسنتز انجام داده است. شوهرش نیز ۳۹ ساله و سالم است. این زن و شوهر سه سقط زودهنگام داشته اند که در مورد آنها اطلاعاتی نسبت به وضعیت کروموزومی جنین ها وجود ندارد. کاریوتایپ…

مشت گره کرده (clenched hands)

مشت گره کرده (clenched hands) یکی از فنوتیپ های خاص در اکثر موارد تریزومی ۱۸ می باشد. در این فنوتیپ دست های نوزاد به صورت مشت گره شده است اما به صورتی که انگشت کوچک و انگشت شصت بر روی سایر انگشتان کناری خود خم شده اند. در تصویر بالا یک…

نمونه گیری پرزهای کوریونی – chorionic villus sampling CVS

نمونه گیری پرزهای کوریونی یا Chorionic villus sampling  یا CVS نوعی از تشخیص های پیش از تولد می باشد که از طریق آن می توان اختلالات کروموزومی یا ژنتیکی جنین را قبل از تولد مورد بررسی قرار داد. این روش شامل نمونه گیری پرزهای کوریونی که بخشی…

سندروم ویلیامز (Williams syndrome)

شرح بیماری فراوانی تغییرات ژنتیکی الگوی توارث درمان مشاوره ژنتیک شرح بیماری: سندروم ویلیامز یک اختلال تکاملی می باشد که بخش های متفاوتی از بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. در این بیماری ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط یا مشکلات یادگیری، خصوصیات خاص…

آیا اوتیسم یک اختلال ژنتیکی است؟

اگر در یک خانواده اوتیسم وجود داشته باشد احتمال اینکه افراد دیگر این خانواده نیز این بیماری را بگیرند بالاتر می رود. این واقعیت نوعی شاهد برای توارثی بودن این بیماری می باشد. ولی آیا واقعا چه چیزی به ارث می رسد و این فاکتورهای ارثی کجا…

کشف درمان احتمالی بیماری شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth -CMT1A)

کشف درمان احتمالی بیماری شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth -CMT1A) مکمل غذایی لستین Lecithin باعث افزایش میلین سازی در سلول های شوان بیمار می شود. (چاپ شده در نیچر) بیماری شارکوت ماری توث شایع ترین عامل اختلالات عصبی ارثی می باشد که در…

آیا به یاد آوری خاطرات ژنتیکی است(حافظه ژنتیکی)؟/Genetic memory

برخی معتقد هستند که خاطرات و پیشامد های زندگی گذشتگان قابلیت انتقال به نسل های بعدی را دارند و به نوعی ژنتیکی می باشند .مطالعات بسیاری در این زمینه در حال انجام است .اپی ژنتیک یا فرا ژنتیک فر آیندی است که بدون تغییر ساختار dna قادر به کنترل…

مالفورماسیون دندی واکر Dandy-Walker malformation

شرح بیماری مالفورماسیون دندی واکر بر روی تکامل مغز تاثیر می گذارد، به ویزه تکامل اولیه مخچه، که جزئی از مغز بوده و مسئول هماهنگ کردن حرکت بدن می باشد. در افراد با این بیماری، بخش های مختلفی از مخچه به صورت غیر طبیعی توسعه می یابند، و ایجاد…
error: کپی برداری ممنوع می باشد.ایران ژنتیک