مرور برچسب

بیماری ژنتیکی

مالفورماسیون دندی واکر Dandy-Walker malformation

شرح بیماری مالفورماسیون دندی واکر Dandy-Walker malformation مالفورماسیون دندی واکر بر روی تکامل مغز تاثیر می گذارد، به ویزه تکامل اولیه مخچه، که جزئی از مغز بوده و مسئول هماهنگ کردن حرکت بدن می باشد. در افراد با این بیماری، بخش های…

تریزومی 13 (Trisomy 13)

شرح بیماری تریزومی ۱۳ تریزومی ۱۳ که سندرم پاتو نیز نامیده می شود یک اختلال کروموزومی بوده که با ناتوانی ذهنی شدید و ناهنجاری های فیزیکی در بسیاری از بخش های بدن همراه است. افراد مبتلا به تریزومی ۱۳ اغلب دارای نقایص قلبی، ناهنجاری های طناب…

بیماری گریوز (Graves disease)

شرح بیماری بیماری گریوز بیماری گریوز اختلالی است که بر روی عملکرد تیروئید ( که یک غده ی پروانه ای شکل در پایین گردن است) اثر می گذارد. تیروئید هورمون تولید می کند که به تنظیم طیف وسیعی از عملکردهای مهم بدن کمک می کند. برای مثال ، هورمون…

اوتیسم (Autism)

شرح بیماری اوتیسم اوتیسم یک اختلال مربوط به تکوین سیستم عصبی بوده که توسط اختلال در برهم کنش های اجتماعی، ارتباطات کلامی و غیرکلامی و رفتارهای محدود و تکراری شناسایی می شود. والدین معمولاً در دو سال اول زندگی فرزند خود متوجه این علایم…

لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک (Systematic lupus erythematosus) یا SLE

شرح کلی لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک (SLE) یک بیماری مزمن بوده که باعث التهاب در بافت های پیوندی مثل غضروف و پوشش رگ های خونی ( که به ساختارهای بدن انعطاف و قدرت می بخشند) می شود. علایم و نشانه های SLE بین افراد مبتلا متفاوت بوده و می تواند…

عدم تحمل لاکتوز (Lactose intolerance)

شرح کلی عدم تحمل لاکتوز ، اختلالی است که در هضم لاکتوز (قندی که در شیر و سایر لبنیات یافت می شود) پیش می آید. لاکتوز به طور طبیعی توسط آنزیمی به نام لاکتاز که توسط سلول های پوشاننده ی روده ی کوچک تولید می شود شکسته (تجزیه) می شود. نقص…

نقص گلوکز – 6 – فسفات دهیدروژناز

شرح کلی نقص گلوکز – ۶ – فسفات دهیدروژناز یک اختلال ژنتیکی بوده که اغلب مردان را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری عمدتاً سلول های قرمز خون را که اکسیژن را از ریه ها به بافت ها انتقال می دهد تحت تاثیر قرار می دهد. در افراد مبتلا وجود نقص در…

بیماری ادرار شربت افرا (maple syrup urine disease)

شرح کلی بیماری ادرار شربت افرا یک اختلال وراثتی بوده گه در آن بدن قادر به پردازش برخی از واحدهای ساختاری پروتئین (آمینواسیدها) به طور کامل نمی باشند. منشا نام این بیماری بوی شیرین متمایز ادرار کودکان مبتلا بوده و دارای علایمی از جمله تعذیه…

سندرم باردت – بیدل (Bardet – Biedl syndrome)

شرح کلی سندرم باردت – بیدل اختلالی است که بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. علایم و نشانه های این اختلال در بین افراد مختلف و حتی اعضای یک خانواده نیز بسیار متنوع است. از دست دادن بینایی یکی از علایم اصلی سندرم باردت – بیدل…