مرور برچسب

بیماری ژنتیکی

مشاوره ژنتیک اوتیسم

مشاوره ژنتیک اوتیسم مشاوره ژنتیک اوتیسم به علت اینکه این بیماری در اکثر موارد یک بیماری چندعاملی یا چندژنی می باشد تا حد زیادی پیچیده می باشد. در این مطلب سعی شده است در ابتدا ساختار ژنتیکی و نحوه وراثت این بیماری توضیح داده شود سپس در مورد…

آیا اوتیسم یک اختلال ژنتیکی است؟

آیا اوتیسم یک اختلال ژنتیکی است؟ اگر در یک خانواده اتویسم وجود داشته باشد احتمال اینکه افراد دیگر این خانواده نیز این بیماری را بگیرند بالاتر می رود. این واقعیت نوعی شاهد برای توارثی بودن این بیماری می باشد. ولی آیا واقعا چه چیزی به ارث می…

مالفورماسیون دندی واکر Dandy-Walker malformation

شرح بیماری مالفورماسیون دندی واکر Dandy-Walker malformation  مالفورماسیون دندی واکر بر روی تکامل مغز تاثیر می گذارد، به ویزه تکامل اولیه مخچه، که جزئی از مغز بوده و مسئول هماهنگ کردن حرکت بدن می باشد. در افراد با این بیماری، بخش های مختلفی…

تریزومی 13 (Trisomy 13)

شرح بیماری تریزومی ۱۳ تریزومی ۱۳ که سندرم پاتو نیز نامیده می شود یک اختلال کروموزومی بوده که با ناتوانی ذهنی شدید و ناهنجاری های فیزیکی در بسیاری از بخش های بدن همراه است. افراد مبتلا به تریزومی ۱۳ اغلب دارای نقایص قلبی، ناهنجاری های طناب…

بیماری گریوز (Graves disease)

شرح بیماری بیماری گریوز بیماری گریوز اختلالی است که بر روی عملکرد تیروئید ( که یک غده ی پروانه ای شکل در پایین گردن است) اثر می گذارد. تیروئید هورمون تولید می کند که به تنظیم طیف وسیعی از عملکردهای مهم بدن کمک می کند. برای مثال ، هورمون…

اوتیسم (Autism)

شرح بیماری اوتیسم اوتیسم یک اختلال مربوط به تکوین سیستم عصبی بوده که توسط اختلال در برهم کنش های اجتماعی، ارتباطات کلامی و غیرکلامی و رفتارهای محدود و تکراری شناسایی می شود. والدین معمولاً در دو سال اول زندگی فرزند خود متوجه این علایم…

سندرم نونان (Noonan syndrome)

شرح کلی سندرم نونان سندرم نونان اختلالی است که روی بسیار از بخش های بدن تاثیر می گذارد. این اختلال با ویژگی های چهره ای غیر معمول، قد کوتاه، نقایص قلبی، مشکلات خونی  بد شکلی های اسکلتی و بسیاری از علایم و نشانه های دیگر همراه است. افراد…

لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک (Systematic lupus erythematosus) یا SLE

شرح کلی لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک (SLE) یک بیماری مزمن بوده که باعث التهاب در بافت های پیوندی مثل غضروف و پوشش رگ های خونی ( که به ساختارهای بدن انعطاف و قدرت می بخشند) می شود. علایم و نشانه های SLE بین افراد مبتلا متفاوت بوده و می تواند…

عدم تحمل لاکتوز (Lactose intolerance)

شرح کلی عدم تحمل لاکتوز ، اختلالی است که در هضم لاکتوز (قندی که در شیر و سایر لبنیات یافت می شود) پیش می آید. لاکتوز به طور طبیعی توسط آنزیمی به نام لاکتاز که توسط سلول های پوشاننده ی روده ی کوچک تولید می شود شکسته (تجزیه) می شود. نقص…
error: کپی برداری ممنوع می باشد.ایران ژنتیک