مرور برچسب

بیماری ژنتیکی

مشت گره کرده (clenched hands)

مشت گره کرده (clenched hands) یکی از فنوتیپ های خاص در اکثر موارد تریزومی ۱۸ می باشد. در این فنوتیپ دست های نوزاد به صورت مشت گره شده است اما به صورتی که انگشت کوچک و انگشت شصت بر روی سایر انگشتان کناری خود خم شده اند. در تصویر بالا یک…

سندروم ویلیامز (Williams syndrome)

شرح بیماری فراوانی تغییرات ژنتیکی الگوی توارث درمان مشاوره ژنتیک شرح بیماری: سندروم ویلیامز یک اختلال تکاملی می باشد که بخش های متفاوتی از بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. در این بیماری ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط یا مشکلات یادگیری، خصوصیات خاص…

مشاوره ژنتیک اوتیسم

مشاوره ژنتیک اوتیسم مشاوره ژنتیک اوتیسم به علت اینکه این بیماری در اکثر موارد یک بیماری چندعاملی یا چندژنی می باشد تا حد زیادی پیچیده می باشد. در این مطلب سعی شده است در ابتدا ساختار ژنتیکی و نحوه وراثت این بیماری توضیح داده شود سپس در مورد…

آیا اوتیسم یک اختلال ژنتیکی است؟

اگر در یک خانواده اوتیسم وجود داشته باشد احتمال اینکه افراد دیگر این خانواده نیز این بیماری را بگیرند بالاتر می رود. این واقعیت نوعی شاهد برای توارثی بودن این بیماری می باشد. ولی آیا واقعا چه چیزی به ارث می رسد و این فاکتورهای ارثی کجا…

مالفورماسیون دندی واکر Dandy-Walker malformation

شرح بیماری مالفورماسیون دندی واکر بر روی تکامل مغز تاثیر می گذارد، به ویزه تکامل اولیه مخچه، که جزئی از مغز بوده و مسئول هماهنگ کردن حرکت بدن می باشد. در افراد با این بیماری، بخش های مختلفی از مخچه به صورت غیر طبیعی توسعه می یابند، و ایجاد…

تریزومی 13 (Trisomy 13)

شرح بیماری تریزومی ۱۳ تریزومی ۱۳ که سندرم پاتو نیز نامیده می شود یک اختلال کروموزومی بوده که با ناتوانی ذهنی شدید و ناهنجاری های فیزیکی در بسیاری از بخش های بدن همراه است. افراد مبتلا به تریزومی ۱۳ اغلب دارای نقایص قلبی، ناهنجاری های طناب…

بیماری گریوز (Graves disease)

شرح بیماری بیماری گریوز بیماری گریوز اختلالی است که بر روی عملکرد تیروئید ( که یک غده ی پروانه ای شکل در پایین گردن است) اثر می گذارد. تیروئید هورمون تولید می کند که به تنظیم طیف وسیعی از عملکردهای مهم بدن کمک می کند. برای مثال ، هورمون…

اوتیسم (Autism)

شرح بیماری اوتیسم اوتیسم یک اختلال مربوط به تکوین سیستم عصبی بوده که توسط اختلال در برهم کنش های اجتماعی، ارتباطات کلامی و غیرکلامی و رفتارهای محدود و تکراری شناسایی می شود. والدین معمولاً در دو سال اول زندگی فرزند خود متوجه این علایم…

سندرم نونان (Noonan syndrome)

شرح کلی سندرم نونان سندرم نونان اختلالی است که روی بسیار از بخش های بدن تاثیر می گذارد. این اختلال با ویژگی های چهره ای غیر معمول، قد کوتاه، نقایص قلبی، مشکلات خونی  بد شکلی های اسکلتی و بسیاری از علایم و نشانه های دیگر همراه است. افراد…
error: کپی برداری ممنوع می باشد.ایران ژنتیک