مرور برچسب

تریزومی 18

مشاوره ژنتیک : خانم 39 ساله با نتیجه آمنیوسنتز مثبت تریزومی 18

مشاوره ژنتیک: مشاوره گیرنده: نتایج آمنیوسنتز برای یک خانم ۳۹ ساله نشان دهنده جنین دارای تریزومی ۱۸ می باشدx(47,XX,+18)x. سابقه حاملگی شاخصی به علت مرگ داخل رحمی جنین در هفته ۳۳ بارداری برای جنینی که با تریزومی ۱۸ در هفته ۲۸ بارداری از طریق…

کف پای گرد – club foot

کف پای گرد یا club foot که در برخی از موارد به آن rocker bottom foot نیز گفته می شود به معنای گرد بودن کف پا به سمت خارج می باشد که از فنوتیپ های شاخص در برخی اختلالات از جمله تریزومی ۱۸، تریزومی ۱۳، تریزومی ۹ و جهش در ژن  HOXD10 می باشد.…

مشت گره کرده (clenched hands)

مشت گره کرده (clenched hands) یکی از فنوتیپ های خاص در اکثر موارد تریزومی ۱۸ می باشد. در این فنوتیپ دست های نوزاد به صورت مشت گره شده است اما به صورتی که انگشت کوچک و انگشت شصت بر روی سایر انگشتان کناری خود خم شده اند. در تصویر بالا یک…

مشاوره ژنتیک : مادر 38 ساله با فرزند قبلی با فنوتیپ تریزومی 18

مشاوره ژنتیک: مشاوره گیرنده: مادر ۳۸ ساله با فرزند قبلی با فنوتیپ تریزومی ۱۸ اولین مشاهدات: یک خانم ۳۸ ساله برای نمونه گیری پرزهای کوریونی مراجعه کرده است؛ سابقه زایمان همراه با یک حاملگی قبلی به صورت مرده زائی یک نوزاد دختر در زمان زایمان…

تریزومی ۱۸ _ trisomy 18

شرح کلی تریزومی ۱۸ تریزومی ۱۸ ، سندرم ادوارد نیز نامیده می شود، بیماری کروموزومی است که باعث اختلالات در بسیاری از نقاط بدن می شود. افراد مبتلا به این بیماری اغلب رشد آهسته قبل از تولد (عقب ماندگی رشد داخل رحمی) و وزن کم هنگام تولد را نشان…
error: کپی برداری ممنوع می باشد.ایران ژنتیک