مرور برچسب

تشخیص پیش از تولد

مشاوره ژنتیک : جنین با حذف بازوی بلند کروموزوم 13

مشاوره ژنتیک : مشاوره گیرنده: جنین با حذف بازوی بلند کروموزوم ۱۳ مشاوره گیرنده : یک زوج برای مشاوره ژنتیک ارجاع داده شده است که در مورد نتایج آمنیوسنتزش بررسی شود. کاریوتایپ آمنیوسیت ها به صورت X46,XY,del(13)(q12q14)X می باشد. این تغییر…

مشاوره ژنتیک : خانم سالم 39 ساله کیس آمنیوسنتز به علت سن بالا

مشاوره ژنتیک: مشاوره گیرنده: یک خانم سالم ۳۹ ساله با دلیل سن بالا آمنیوسنتز انجام داده است. شوهرش نیز ۳۹ ساله و سالم است. این زن و شوهر سه سقط زودهنگام داشته اند که در مورد آنها اطلاعاتی نسبت به وضعیت کروموزومی جنین ها وجود ندارد. کاریوتایپ…

مشاوره ژنتیک : خانم 39 ساله با نتیجه آمنیوسنتز مثبت تریزومی 18

مشاوره ژنتیک: مشاوره گیرنده: نتایج آمنیوسنتز برای یک خانم ۳۹ ساله نشان دهنده جنین دارای تریزومی ۱۸ می باشدx(47,XX,+18)x. سابقه حاملگی شاخصی به علت مرگ داخل رحمی جنین در هفته ۳۳ بارداری برای جنینی که با تریزومی ۱۸ در هفته ۲۸ بارداری از طریق…

نمونه گیری پرزهای کوریونی – chorionic villus sampling CVS

نمونه گیری پرزهای کوریونی یا Chorionic villus sampling  یا CVS نوعی از تشخیص های پیش از تولد می باشد که از طریق آن می توان اختلالات کروموزومی یا ژنتیکی جنین را قبل از تولد مورد بررسی قرار داد. این روش شامل نمونه گیری پرزهای کوریونی که بخشی…

مشاوره ژنتیک : مادر 38 ساله با فرزند قبلی با فنوتیپ تریزومی 18

مشاوره ژنتیک: مشاوره گیرنده: مادر ۳۸ ساله با فرزند قبلی با فنوتیپ تریزومی ۱۸ اولین مشاهدات: یک خانم ۳۸ ساله برای نمونه گیری پرزهای کوریونی مراجعه کرده است؛ سابقه زایمان همراه با یک حاملگی قبلی به صورت مرده زائی یک نوزاد دختر در زمان زایمان…

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز (Amniocentesis) این تکنیک اولین بار در ابتدای دهه ۱۸۸۰ در آلمان برای درمان پلی هیدروآمینوس استفاده شد(در این حالت میزان مایع آمنیون در اطراف جنین بیش از حد می باشد که با استفاده از این تکنیک میزانی از این مایع خارج می شود، در شکل…

اوتیسم (Autism)

شرح بیماری اوتیسم اوتیسم یک اختلال مربوط به تکوین سیستم عصبی بوده که توسط اختلال در برهم کنش های اجتماعی، ارتباطات کلامی و غیرکلامی و رفتارهای محدود و تکراری شناسایی می شود. والدین معمولاً در دو سال اول زندگی فرزند خود متوجه این علایم…

لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک (Systematic lupus erythematosus) یا SLE

شرح کلی لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک (SLE) یک بیماری مزمن بوده که باعث التهاب در بافت های پیوندی مثل غضروف و پوشش رگ های خونی ( که به ساختارهای بدن انعطاف و قدرت می بخشند) می شود. علایم و نشانه های SLE بین افراد مبتلا متفاوت بوده و می تواند…

بیماری پمپه (Pompe disease)

شرح کلی بیماری پمپه یک اختلال وراثتی بوده که با تجمع قند پیچیده ای به نام گلیکوژن در سلول های بدن همراه است. تجمع گلیکوژن در برخی از اندام ها و بافت ها به خصوص ماهیچه ها ، عملکرد طبیعی آن ها را مختل می کند. محققان سه نوع بیماری پمپه که در…

عدم تحمل لاکتوز (Lactose intolerance)

شرح کلی عدم تحمل لاکتوز ، اختلالی است که در هضم لاکتوز (قندی که در شیر و سایر لبنیات یافت می شود) پیش می آید. لاکتوز به طور طبیعی توسط آنزیمی به نام لاکتاز که توسط سلول های پوشاننده ی روده ی کوچک تولید می شود شکسته (تجزیه) می شود. نقص…
error: کپی برداری ممنوع می باشد.ایران ژنتیک