مرور برچسب

زنتیک

آیا اوتیسم یک اختلال ژنتیکی است؟

اگر در یک خانواده اوتیسم وجود داشته باشد احتمال اینکه افراد دیگر این خانواده نیز این بیماری را بگیرند بالاتر می رود. این واقعیت نوعی شاهد برای توارثی بودن این بیماری می باشد. ولی آیا واقعا چه چیزی به ارث می رسد و این فاکتورهای ارثی کجا…

کشف درمان احتمالی بیماری شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth -CMT1A)

کشف درمان احتمالی بیماری شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth -CMT1A) مکمل غذایی لستین Lecithin باعث افزایش میلین سازی در سلول های شوان بیمار می شود. (چاپ شده در نیچر) بیماری شارکوت ماری توث شایع ترین عامل اختلالات عصبی ارثی می باشد که در…

مالفورماسیون دندی واکر Dandy-Walker malformation

شرح بیماری مالفورماسیون دندی واکر بر روی تکامل مغز تاثیر می گذارد، به ویزه تکامل اولیه مخچه، که جزئی از مغز بوده و مسئول هماهنگ کردن حرکت بدن می باشد. در افراد با این بیماری، بخش های مختلفی از مخچه به صورت غیر طبیعی توسعه می یابند، و ایجاد…

اوتیسم (Autism)

شرح بیماری اوتیسم اوتیسم یک اختلال مربوط به تکوین سیستم عصبی بوده که توسط اختلال در برهم کنش های اجتماعی، ارتباطات کلامی و غیرکلامی و رفتارهای محدود و تکراری شناسایی می شود. والدین معمولاً در دو سال اول زندگی فرزند خود متوجه این علایم…

سندرم نونان (Noonan syndrome)

شرح کلی سندرم نونان سندرم نونان اختلالی است که روی بسیار از بخش های بدن تاثیر می گذارد. این اختلال با ویژگی های چهره ای غیر معمول، قد کوتاه، نقایص قلبی، مشکلات خونی  بد شکلی های اسکلتی و بسیاری از علایم و نشانه های دیگر همراه است. افراد…

لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک (Systematic lupus erythematosus) یا SLE

شرح کلی لوپوس ارتیروماتوز سیستماتیک (SLE) یک بیماری مزمن بوده که باعث التهاب در بافت های پیوندی مثل غضروف و پوشش رگ های خونی ( که به ساختارهای بدن انعطاف و قدرت می بخشند) می شود. علایم و نشانه های SLE بین افراد مبتلا متفاوت بوده و می تواند…

عدم تحمل لاکتوز (Lactose intolerance)

شرح کلی عدم تحمل لاکتوز ، اختلالی است که در هضم لاکتوز (قندی که در شیر و سایر لبنیات یافت می شود) پیش می آید. لاکتوز به طور طبیعی توسط آنزیمی به نام لاکتاز که توسط سلول های پوشاننده ی روده ی کوچک تولید می شود شکسته (تجزیه) می شود. نقص…

نقص گلوکز – 6 – فسفات دهیدروژناز

شرح کلی نقص گلوکز – ۶ – فسفات دهیدروژناز یک اختلال ژنتیکی بوده که اغلب مردان را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری عمدتاً سلول های قرمز خون را که اکسیژن را از ریه ها به بافت ها انتقال می دهد تحت تاثیر قرار می دهد. در افراد مبتلا وجود نقص در…

بیماری ادرار شربت افرا (maple syrup urine disease)

شرح کلی بیماری ادرار شربت افرا یک اختلال وراثتی بوده گه در آن بدن قادر به پردازش برخی از واحدهای ساختاری پروتئین (آمینواسیدها) به طور کامل نمی باشند. منشا نام این بیماری بوی شیرین متمایز ادرار کودکان مبتلا بوده و دارای علایمی از جمله تعذیه…

سندرم باردت – بیدل (Bardet – Biedl syndrome)

شرح کلی سندرم باردت – بیدل اختلالی است که بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. علایم و نشانه های این اختلال در بین افراد مختلف و حتی اعضای یک خانواده نیز بسیار متنوع است. از دست دادن بینایی یکی از علایم اصلی سندرم باردت – بیدل…
error: کپی برداری ممنوع می باشد.ایران ژنتیک