مرور برچسب

ژنتیک

مشاوره ژنتیک : جنین با حذف بازوی بلند کروموزوم 13

مشاوره ژنتیک : مشاوره گیرنده: جنین با حذف بازوی بلند کروموزوم ۱۳ مشاوره گیرنده : یک زوج برای مشاوره ژنتیک ارجاع داده شده است که در مورد نتایج آمنیوسنتزش بررسی شود. کاریوتایپ آمنیوسیت ها به صورت X46,XY,del(13)(q12q14)X می باشد. این تغییر…

مشاوره ژنتیک : خانم 39 ساله با نتیجه آمنیوسنتز مثبت تریزومی 18

مشاوره ژنتیک: مشاوره گیرنده: نتایج آمنیوسنتز برای یک خانم ۳۹ ساله نشان دهنده جنین دارای تریزومی ۱۸ می باشدx(47,XX,+18)x. سابقه حاملگی شاخصی به علت مرگ داخل رحمی جنین در هفته ۳۳ بارداری برای جنینی که با تریزومی ۱۸ در هفته ۲۸ بارداری از طریق…

سندروم ویلیامز (Williams syndrome)

شرح بیماری فراوانی تغییرات ژنتیکی الگوی توارث درمان مشاوره ژنتیک شرح بیماری: سندروم ویلیامز یک اختلال تکاملی می باشد که بخش های متفاوتی از بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. در این بیماری ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط یا مشکلات یادگیری، خصوصیات خاص…

مشاوره ژنتیک اوتیسم

مشاوره ژنتیک اوتیسم مشاوره ژنتیک اوتیسم به علت اینکه این بیماری در اکثر موارد یک بیماری چندعاملی یا چندژنی می باشد تا حد زیادی پیچیده می باشد. در این مطلب سعی شده است در ابتدا ساختار ژنتیکی و نحوه وراثت این بیماری توضیح داده شود سپس در مورد…

آیا اوتیسم یک اختلال ژنتیکی است؟

اگر در یک خانواده اوتیسم وجود داشته باشد احتمال اینکه افراد دیگر این خانواده نیز این بیماری را بگیرند بالاتر می رود. این واقعیت نوعی شاهد برای توارثی بودن این بیماری می باشد. ولی آیا واقعا چه چیزی به ارث می رسد و این فاکتورهای ارثی کجا…

کشف درمان احتمالی بیماری شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth -CMT1A)

کشف درمان احتمالی بیماری شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth -CMT1A) مکمل غذایی لستین Lecithin باعث افزایش میلین سازی در سلول های شوان بیمار می شود. (چاپ شده در نیچر) بیماری شارکوت ماری توث شایع ترین عامل اختلالات عصبی ارثی می باشد که در…

آیا به یاد آوری خاطرات ژنتیکی است(حافظه ژنتیکی)؟/Genetic memory

برخی معتقد هستند که خاطرات و پیشامد های زندگی گذشتگان قابلیت انتقال به نسل های بعدی را دارند و به نوعی ژنتیکی می باشند .مطالعات بسیاری در این زمینه در حال انجام است .اپی ژنتیک یا فرا ژنتیک فر آیندی است که بدون تغییر ساختار dna قادر به کنترل…

مالفورماسیون دندی واکر Dandy-Walker malformation

شرح بیماری مالفورماسیون دندی واکر بر روی تکامل مغز تاثیر می گذارد، به ویزه تکامل اولیه مخچه، که جزئی از مغز بوده و مسئول هماهنگ کردن حرکت بدن می باشد. در افراد با این بیماری، بخش های مختلفی از مخچه به صورت غیر طبیعی توسعه می یابند، و ایجاد…

اوتیسم (Autism)

شرح بیماری اوتیسم اوتیسم یک اختلال مربوط به تکوین سیستم عصبی بوده که توسط اختلال در برهم کنش های اجتماعی، ارتباطات کلامی و غیرکلامی و رفتارهای محدود و تکراری شناسایی می شود. والدین معمولاً در دو سال اول زندگی فرزند خود متوجه این علایم…

سندرم نونان (Noonan syndrome)

شرح کلی سندرم نونان سندرم نونان اختلالی است که روی بسیار از بخش های بدن تاثیر می گذارد. این اختلال با ویژگی های چهره ای غیر معمول، قد کوتاه، نقایص قلبی، مشکلات خونی  بد شکلی های اسکلتی و بسیاری از علایم و نشانه های دیگر همراه است. افراد…
error: کپی برداری ممنوع می باشد.ایران ژنتیک